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变性高效液相色谱技术在家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变检测中的应用 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 以变性高效液相色谱(DHPLC),分析检测家族性高胆固醇血症(FH)一汉族家系成员的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,以明确诊断。方法 收集临床诊断为家族性高胆固醇血症的汉族一个家系共37名成员,其中30人为一级和二级亲属,7名为亲属配偶作为对照,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)方法扩增LDLR基因包含启动子和全部基因编码区(1-18外显子)及临近的内含子序列共21个片段,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物。采用DHPLC技术检测了LDLR基因,对洗脱曲线异常者进行核苷酸序列分析。结果 该家系中发现4处变异,其中1处经核苷酸序列测定明确了突变的性质为第3内含子的剪接突变,并在此家系5名成员中得到证实,而对照组中未检出。结论 成功地建立了以DHPLC筛查LDLR基因点突变的方法及技术参数,该方法简便,结果稳定,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段。 相似文献
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绒毛炎及器官感染的表现和病毒感染的组识相似,但无明确免疫学结果支持,CMV感染患者多数无症状,而胎儿感染CMV5%有典型症状或严重损害,因此孕妇早期及时发现1gG阳性应及时采取治疗措施. 相似文献
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目的 探讨核转录因子(nuclear factor of kappa B,NF-κB)和血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)在人胃癌细胞中表达及其与临床病理特征的相关性。方法利用荧光定量聚合酶链反应法测定32例人胃癌细胞和25例癌旁细胞内NF-κBmRNA和VEGF mRNA的定量表达,分析其与临床病理特征的相关性。结果 人胃痈细胞中NF-κB mRNA和VEGF mRNA的表达与性别、年龄无关(P〉0.05)。人胃癌细胞中NF-κB mRNA和VEGF mRNA的表达明显高于癌旁细胞的表达(P〈0.01)。人胃癌细胞中NF-κB mRNA和VEGF mRNA的表达与组织类别、浸澜深度、分化程度、淋巴结转移、分期和大小有关(P〈0.01)。人胃癌细胞中NF-κBmRNA与VEGFmRNA呈无显著相关性(r=-0.2196,P=0.2271)。结论 NF-κBmRNA表达上调可能与人胃癌发生、发展和转移有关。 相似文献
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56.
目的:对经典古方平胃散及香砂平胃散的临床应用及现代药理研究进行初步的探讨和总结。方法:对二方临床应用和现代研究的相关文献的收集整理分析。结果:二方对于湿困脾胃证型相关疾病的治疗效果确切、显著,临床运用广泛;与参与机体胃肠功能、水液代谢等生理功能相关。结论:为深入研究和拓展应用二方提供一定的临床参考依据。 相似文献
57.
目的:研究初级纤毛在白藜芦醇诱导大鼠骨髓基质细胞(MSCs)分化为神经元样细胞中的作用.方法:全骨髓贴壁法分离、培养、纯化MSCs.含15 μmol/L白藜芦醇的无血清DMEM/F12诱导MSCs分化.倒置显微镜下观察细胞形态,免疫印迹检测神经元特异性烯醇化酶(NSE)、微管相关蛋白-2(MAP-2)的表达.免疫荧光法检测MSCs增殖情况.扫描电子显微镜检测MSCs表面初级纤毛,免疫荧光法检测初级纤毛蛋白(Ac-Tu)的表达.结果:白藜芦醇诱导后60%的细胞胞体收缩,立体感增强,类似神经元.免疫印迹显示MSCs及对照组细胞有NSE蛋白的轻度表达,诱导后NSE、MAP-2蛋白表达阳性,随着诱导时间延长,NSE、MAP-2的表达渐增强.经过24 h饥饿后,90%的MSCs处于生长静止状态.扫描电子显微镜及免疫荧光显示,处于生长静止期的MSCs具有初级纤毛,且白藜芦醇可诱导具有初级纤毛的MSCs分化为神经元样细胞.对照组则无明显变化.结论:白藜芦醇能诱导MSCs分化为神经元样细胞.在此过程中,初级纤毛可能发挥着重要作用. 相似文献
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