单链构象多态性技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因13外显子点突变筛查中的应用

目的 探讨单链构象多态性(SSCP)技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因13外显子点突变筛查上的应用价值.方法 以16例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)患者为研究对象,提取外周血DNA,扩增LDLR基因第13号外显子片段,组合最优条件进行SSCP电泳并银染.对异常条带进行DNA序列测定确定其突变性质和位置.结果 优化SSCP电泳条件为:不含甘油8%凝胶,在10℃条件下电泳;含5%甘油的8%凝胶,在常温条件下电泳(交联度均为49:1).凝胶厚度均不超过0.4 mm,电泳电压为5 V/cm,在此条件下进行SSCP电泳均可以得到满意电泳图谱.对发现的异常条带,结合DNA测序证实有4例患者LDLR基因第13外显子分别发生A606T,D601N,Y601D,或G636V错义突变,同时均存在1959碱基C→T同义突变.另外4例患者13外显子仅存在1959碱基C→T同义突变.结论 通过优化各种条件进行的PCR-SSCP银染方法,是高胆固醇血症病LDLR基因13外显子点突变初步筛查的有效手段.     

小而密低密度脂蛋白对内皮细胞间黏附分子表达的影响

目的 探讨小而密低密度脂蛋白(sLDL)致动脉粥样硬化(AS)的可能机制。方法 两步超速离心法提取人sLDL作为试验组，与培养的人脐静脉内皮细胞共同孵育12h。设置大而轻LDL、氧化sLDL、氧化大而轻LDL对照组。用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定各组孵育细胞内皮细胞细胞间黏附分子-1(ICAM-1)的蛋白表达。同时用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测孵育细胞ICAM-1基因表达，以磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)扩增产物作为内对照。结果 与其他对照组比较，sLDL显著诱导培养细胞的ICAM-1信使核糖核酸(mRNA)和蛋白表达。结论 sLDL对内皮细胞功能的有较强的损伤作用，与AS的发生关系密切。     

69 例儿童抗N- 甲基-D- 天冬氨酸受体脑炎临床、影像学、脑电图分析

目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(抗NMDA)受体脑炎临床表现、影像学及脑电图特点。方法回顾分析2015年6月-2019年3月住院并明确诊断抗NMDA受体脑炎的69例患儿的临床资料。结果 69例患儿中,男性39例、女性30例,年龄6个月～13岁6个月。首发症状以抽搐、癫痫样发作最常见(50例,72.5%)。所有患儿脑脊液抗-NMDA受体抗体均阳性,3例重叠MOG抗体阳性。66例行头部MRI检查患儿中,最常受损部位为颞叶(37例)。67例行脑电图检查患儿中54例异常,最常见的改变为广泛性慢波(20例),枕区节律相对保留,放电以局灶性为主,额、颞、枕区放电多见,与临床发作相符。结论儿童抗NMDA受体脑炎首发症状以抽搐癫痫样发作为主,约50%头部MRI异常,脑电图异常更多见。     

治疗囊性纤维变性的新方法

也许有一天,研究人员会将两种天才的杀手病毒(HIV和埃博拉病毒)结合在一起,以一种强有力的新型基因疗法用于囊性纤维变性和其他肺疾病的治疗。囊性纤维变性是一种由粘通阻塞肺脏和肠道而导致过早死亡的遗传性疾病。英国约有6500人罹患囊性纤维变性疾病。基因治疗旨在通过遗传工程处理的病毒释放功能基因以使受损细胞恢复其正常功能。但几乎很少有病毒能成功地感染气道的大多数     

菌落计数对兔肺白色假丝酵母菌病诊断的实验研究

目的 探讨支气管冲洗液菌落计数对兔肺白色假丝酵母菌病的诊断价值.方法 新西兰兔36只,随机分为实验组与对照组(各18只),实验组用气管注射法注射0.2 ml含1×108白色假丝酵母菌菌液制作肺白色假丝酵母菌病动物模型.对照组同方法注射0.2 ml生理盐水.接种后每天按序处死动物,留取肺组织做病理检查;收集支气管冲洗液(BLF)做菌落计数培养;接种前和处死前做肺CT扫描.观察菌落计数与影像显示是否感染及感染轻重的关系.结果 BLF菌落计数培养与病理诊断有良好的一致性.若以104CFU/ml为界值,诊断肺白色假丝酵母菌病的敏感性为53.1%,特异性为95.2%;若以103CFU/ml为界值,敏感性为78.1%,特异性为87.5%.BLF菌落计数随影像严重程度增加而增加,x2=35.58,P＜0.005.结论 BLF菌落计数培养对兔肺白色假丝酵母菌病诊断与病理有良好的一致性.     

循证护理对重组人生长激素治疗矮小症患儿胰岛素水平及不良反应的影响全文替换

目的 探讨循证护理在重组人生长激素（rh GH）治疗矮小症患儿中的应用效果。方法 选择2019年3月至2021年3月景德镇市妇幼保健院儿科收治的矮小症患儿为研究对象,按照随机数字表法分为观察组与对照组,各30例。对照组实施常规护理,观察组实施循证护理,两组患儿均随访1年。比较两组患儿身高增长情况、胰岛素水平、不良反应及家属满意度。结果 护理后,观察组身高增长水平高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。护理后,观察组胰岛素生长因子1(IGF-1)、胰岛素生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)水平均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。观察组不良反应总发生率低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。观察组家属满意度高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 循证护理在rh GH治疗矮小症患儿中具有较好的应用效果,利于改善胰岛素水平,促进身高增长,还可减少并发症的发生,提高患儿家属满意度。     

家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合纯合突变一例

目的 检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL—R)基因点突变，分析基因型与临床表型间的关系，探讨其分子病理机制。方法以1例临床诊断为FH纯合子患儿及其父母的基因组DNA为模板，用降落PCR方法，在同一程序中分别对LDL—R基因的启动子和全部18个外显子片段进行扩增，琼脂糖凝胶电泳检测，扩增产物直接进行核苷酸序列分析，并检索FH突变数据库(www．ucl．ac．uk／fh)。此外采用PCR-限制性内切酶技术，检测载脂蛋白(Apo)B100基因Q3500R突变，以排除家族性Apo B100缺陷症。结果该患儿及其父亲第4外显子发生Cys^122→Tyr(C122Y)杂合错义突变，同时患儿及其母第9外显子发生Thr^273→Ile(17383I)杂合错义突变，因此该患儿LDLR基因第4、9外显子各存在一个杂合突变，上述突变尚未在FH突变数据库见到。未检测出患儿及其父母Apo B100Q3500R突变。结论此患儿为LDL—R基因存在C122Y、T3831合纯合突变并分别来自其父母；以上两位点突变可引起FH；是FH患者LDL-R基因的一种新突变类型。     

?1例家族性高胆固醇血症患者的apoB100基因型分析

目的对1例临床确诊为家族性高胆固醇血症(FH)、具有典型FH表型特征的患者进行载脂蛋白B100(apoB100)基因、低密度脂蛋白受体(LDLR)基因分析,探讨患者发病机制,分析基因型与临床表型间的关系。方法常规血脂测定,提取患者及其父母基因组DNA,扩增apoB100基因第26号外显子蛋白编码3500区域及LDLR基因全部18个外显子,对扩增目的片段进行核苷酸测序,结果与GenBank比对分析。结果患者血清TC 16.8 mmol/L,LDL-C 13.1 mmol/L,apoB100基因第26外显子10707位核苷酸C改变为T,导致apoB100基因3500位上精氨酸被色氨酸置换,为R3500W杂合突变;LDLR基因中第13外显子1879位核苷酸G改变为A,导致丙氨酸被苏氨酸置换,为A606T杂合突变。患者父亲存在与患者一致的apoB100基因R3500W杂合突变,母亲存在与患者一致的LDLR基因A606T杂合突变。结论患者的2个突变基因分别遗传自父母,基因突变导致患者同时发生apoB100缺陷症(FDB)及FH,是FDB/FH双基因复合杂合子,患者有严重的FH表型,临床确诊为纯合FH。     

女子体操运动员胫骨远端骨骺疲劳骨折诊断和治疗初探

探索符合竞技体操训练实践需要的、女子体操运动员胫骨远端骨骺疲劳骨折诊断步骤和康复治疗方法。通过分析、归纳、总结2003～2005年国家体操队女子运动员胫骨远端骨骺疲劳骨折5例病例资料发现:竞技体操的运动强度和技术复杂性等原因易造成年龄小于18岁女运动员骨骺损伤,特别是应力性骨折。皮温高,背伸角度减少和损伤部位骨骺周径上压痛阳性属于这类损伤的典型表现,早期X线检查可能无阳性提示,高度怀疑时加拍CT或MRI帮助确诊。体操运动员每天训练强度较大,损伤自愈的可能性小,采取短腿聚氨酯管型固定4～12周预后较好,属于早期无移位稳定型的损伤固定4周左右可痊愈。对于这类损伤,预防方法有补充营养和定期体检筛查。早期发现、早期诊断、恰当固定是治疗SHⅢ型、Ⅳ型骨骺骨折,保障运动员运动生命的唯一方法。     

糖尿病肾病患者血CD64、Alb、IL-6表达及其与合并肺部感染的关系和预后影响因素

目的 探讨糖尿病肾病(DN)患者血CD64、白蛋白(Alb)、白细胞介素(IL)-6表达与其合并肺部感染的关系及预后影响因素.方法 选取126例DN合并肺部感染患者纳入肺部感染组,同期126例DN未合并肺部感染患者纳入非肺部感染组.检测比较两组血CD64、Alb、IL-6水平,比较肺部感染组不同预后患者一般资料与血CD...