11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析

目的 初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法 染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果 患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.     

Duchenne型肌营养不良171例临床表型与基因型特征分析

目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点.方法 收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171例患儿的临床资料,对其临床表现和基因变异结果进行分析.结果 171例患儿中男165、女6例;中位年龄4.1(1.7～7.0)岁,其中<1岁21例,～3岁41例,～7岁6...     

比较低密度脂蛋白亚组份对血管细胞黏附分子-1表达的影响

细胞黏附分子的表达是动脉粥样硬化 (AS)形成的早期表现。血管细胞黏附分子 1(VCAM 1)在介导单核细胞向血管内皮黏附、迁移过程中起了极其重要的作用。低密度脂蛋白 (LDL)是重要的致AS因子[1] 。血浆LDL具有异质性 ,它是由一系列大小、密度和化学组成各异的颗粒组成。LDL的密度范围为 1 0 19～ 1 0 6 3,现一般将LDL亚组份中颗粒较小 (直径约 2 5nm)、密度较大 (接近 1 0 6 )的LDL称为小而密低密度脂蛋白 (sLDL) ;将颗粒较大(直径约 2 7nm) ,密度较小 (接近 1 0 2 )的LDL称大而轻LDL。大量流行病学及体内外实验表明 ,sLDL具有…     

小鼠视网膜神经上皮层同种异体移植的初步观察

目的：探讨视网膜神经上皮层同种异体移植的可能性。 方法：用新生小鼠的视网膜神经上皮层组织块移植到36只成年小鼠的视网膜下间隙，分别于手术后6、12、18天各处死受鼠12只，摘取眼球做光镜病理组织学检查。 结果：16.7%(6/36)受鼠眼球未找到移植物，其自身组织完整无损：66.7%(24/86)移植物存活于视网膜下间隙或视网膜内层；8.3%(3/36)存活于玻璃体腔内．皆分化发育形成花环结构：8.3%(3/36)发生毁坏性肉芽肿性炎症。 结论，在我们18天的观察时间内，移植物成功植入的30只眼标本中90.0%(27/30)的移植物存活，井进一步分化和发育。 （中华眼底病杂志，1996，12：236-238）     

高原红细胞增多症患者与高原健康人血浆Epo、IL-3、IL-6含量及相关性分析

高原红细胞增多症 (ｈｉｇｈａｌｔｉｔｕｄｅｐｏｌｙｃｙｔｈｅｍｉａ ,ＨＡＰＣ)是一种高原多发性慢性疾病 ,其发病率随海拔升高而增加 ,且移居者发病率高于世居者[1 ] 。为探讨Ｅｐｏ、ＩＬ 3、ＩＬ 6与ＨＡＰＣ的关系 ,我们检测了ＨＡＰＣ患者和高原健康人血浆Ｅｐｏ、ＩＬ 3、ＩＬ 6水平 ,并进行了相关性分析 ,现报告如下。对象和方法1　研究对象　均为海拔 36 0 0ｍ的拉萨地区移居汉族、世居藏族志愿者 ,经临床体检、心电图、Ｘ线胸透、腹部Ｂ超、血常规、尿常规、肝功能等检测并根据ＨＡＰＣ诊断标准 (Ｈｂ >2 0 0ｇ Ｌ ,ＨＣＴ >6 …     

葛根素抑制家兔髂动脉球囊损伤后再狭窄

观察家兔髂动脉球囊损伤后葛根素抑制损伤部位平滑肌细胞增殖的药效。复制球囊损伤家兔髂动脉造成血管狭窄模型 ,实验分为 5 0mg (kg·d)葛根素治疗组、10 0mg (kg·d)葛根素治疗组和手术对照组 ,通过体外超声定期检测血管腔直径 ,病理切片观察血管内膜和中膜面积。结果发现 ,球囊损伤术后第 5周 5 0mg (kg·d)葛根素治疗组的血管直径 (1.6 6± 0 .4 1mm)和 10 0mg (kg·d)葛根素治疗组的血管直径 (1.5 9± 0 .17mm)显著高于对照组(1.13± 0 .4 3mm)。病理切片结果发现 10 0mg (kg·d)葛根素治疗组内膜 /中膜面积比 (36 %± 18% )显著低于对照组(12 4 %± 6 4 % )。结果提示 ,葛根素对球囊损伤术后血管平滑肌细胞增殖有一定抑制作用。     

联合胰岛素治疗在口服降糖药物血糖控制不佳2型糖尿病患者中的应用现状

正2型糖尿病(T2DM)患者血糖控制不佳会增加高血压、冠心病、卒中风险,还会导致精神和认知功能障碍。在实际临床工作中,降糖治疗往往侧重以口服降糖药(OADs)为首选方案。美国糖尿病学会(ADA)以及欧洲糖尿病学会的T2DM治疗共识[1-2]将"基础胰岛素治疗"作为生活方式联合口服降糖药物(OADs)治疗后3个月血糖不达标的首选联合方式。根据美国糖尿病协会(ADA)2018年版糖尿病诊疗指南[3],没有达到血     

大豆苷元对大鼠颈总动脉球囊损伤后内膜增殖的抑制作用

目的探讨大豆苷元对大鼠颈总动脉球囊损伤后内膜增殖的影响。方法Wistar鼠共24只,随机分为溶剂对照组、低剂量[50mg/(kg·d)]大豆苷元组和高剂量[100mg/(kg.d)]大豆苷元组,每组各8只;建立颈动脉球囊损伤动物模型。术后5周实验终点放血处死动物,取血清分别测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、尿素氮(BUN)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)和丙二醛(MDA);取术侧颈总动脉,切片、苏木精和伊红染色后光镜下观察血管形态并用计算机图像分析系统测量管腔面积、内膜面积和中膜面积。结果与溶剂对照组相比,低剂量组和高剂量组管腔面积均显著增加(三组分别为86893±83452μm2,199419±103352μm2和222324±56154μm2,P<0.01),内膜面积显著减少(三组分别为234370±125697μm2,147651±94731μm2和17651±9473μm2,P<0.01),内膜面积与中膜面积之比值显著降低(三组分别为172.0%±48.0%,41.3%±25.0%和6.7%±2.3%,P<0.01);三组血清生化指标之间差异无统计学意义。结论大豆苷元对大鼠颈总动脉球囊损伤后内膜增殖有一定的抑制作用。     

优秀体操运动员足舟状骨应力性骨折诊治1例报告

1病例资料陆某,男,25岁。2005年12月练习鞍马,做童菲大爬动作时失误,后落地致伤,即刻冰敷、加压包扎,晚上敷药。第二天右踝内、外侧肿,休息1周后在右内踝外下方和距舟关节内侧封闭,1周后疼痛缓解,穿鞋走路痛不明显,光脚跑跳时仍有疼痛。查体:舟骨结节压痛( ),皮温略高,内翻痛(