一家系遗传性进行性感音神经性聋耳声发射测试分析

目的 :探讨耳声发射 ( OAE)测试对遗传性进行性感音神经性聋的诊断意义。方法 :对一家系 6代中 5 4例 ( 10 8耳 )和 5 0例正常人进行了纯音测听、瞬态诱发耳声发射 ( TEOAE)和畸变产物耳声发射 ( DPOAE)测试 ,了解其耳蜗功能。结果 :本家系纯音听阈 >2 0 d B HL组中 ,84%出现 TEOAE反应幅度下降或消失 ,82 %出现DPOAE振幅下降或消失 ;纯音听阈正常组中 ,75 %出现 TEOAE反应幅度下降 ,6 4%出现 DPOAE某个频率的振幅下降或缺失 ;对照组 TEOAE和 DPOAE的检出率均为 10 0 %。结论 :OAE测试有助于遗传性进行性感音神经性聋的早期诊断     

腺相关病毒介导的GDNF对卡那霉素致耳蜗损害的保护性研究

目的 利用腺相关病毒（adeno-associated virus．AAV）．不同血清型对不同宿主细胞转导率存在差异的特点，探讨不同血清型AAV对耳蜗各种细胞尤其是毛细胞的转染率，进一步探讨高转染率的血清型AAV转导神经胶质细胞源性神经营养因子（glial cell line-derived neurtrophic factor，GDNF）对卡那霉素致鼠耳蜗损害的保护作用。方法采用不同血清型的AAV携载标记基因绿荧光蛋白EGFP，微注射到鼠耳蜗，荧光显微镜检测耳蜗内EGFP的表达分布和强度。应用筛选出的高转导率的血清型AAV构建携载GDNF的载体，微注射到卡那霉素耳聋模型鼠耳蜗内，经脑干诱发电位检测听力阈值，ELISA法检测耳蜗外淋巴液GDNF蛋白表达，免疫组化检测GDNF蛋白在细胞内的表达，耳蜗毛细胞和螺旋神经节细胞染色检测细胞的凋亡。结果荧光显微镜结果显示七种AAV血清型转导的EGFP均可分别在耳蜗的不同细胞内表达，其中AAV3-EGFP特异性在耳蜗内毛细胞表达，AAV1-EGFP在耳蜗内毛细胞等高效表达。在卡那霉素耳聋模型鼠中，注射AAV1-GDNF的耳蜗听力阈值比对侧耳低，GDNF在注射耳蜗内的表达水平比对照组高，其在耳蜗内的表达分布与EGFP的表达相似，治疗耳的耳蜗毛细胞和螺旋神经节细胞比对照耳幸存多。结论作为耳蜗基因治疗的载体，AAV血清型具有高转导率。AAV1型载体转导的GDNF保护了耳蜗功能．可以作为一个有价值的方法预防氨基糖甙类抗生素导致的耳聋。本研究为今后耳蜗毛细胞的进一步研究，以及对由于单基因突变导致的隐性遗传性耳聋开展耳蜗的基因治疗提供依据。     

间隙连接蛋白基因与遗传性聋的相关性研究

目的　分析中国人无综合征耳聋的间隙连接蛋白 (Connexin31,Cx31)基因突变及突变频率和特性 ,从分子水平探讨该病的发病机理。方法　收集中国人 4 7例无综合征耳聋家系先证者 ,38例散发的无综合征耳聋患者以及 10 0例健康对照 ,应用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)扩增Cx31基因编码区片段 ,通过变性高效液相色谱法 (denaturinghigh performanceliquidchromatography ,DHPLC)筛查突变 ,经DNA测序证实突变。结果　Cx31基因编码区 798C→T杂合突变在耳聋患者和健康对照组发生率分别为 14 1% (12 / 85 )和 1% (1/ 10 0 ) ,两者间差异具有非常显著性意义 (P <0 0 1)。在一个常染色体显性无综合征耳聋家系中的 2例患者发现Cx31基因编码区 5 80G→A杂合突变 ,导致A194T的错义突变 ,家系中听力正常者及健康对照无此突变。在 1例散发无综合征耳聋患者Cx31基因的编码区 ,发现 2 5 0G→A杂合突变。此外 ,本科题组以往已经对本实验中的耳聋家系及散发耳聋患者和对照筛查了Cx2 6基因突变 ,并发现 2个家系存在Cx2 6基因突变。但本实验在这 2个Cx2 6基因突变引起的无综合征耳聋家系未筛查到Cx31基因突变。而Cx31基因突变者也不存在Cx2 6基因突变。结论　Cx31基因与无综合征耳聋相关 ,在本实验中未发现Cx     

Hunt-Hess Ⅲ～Ⅳ级动脉瘤破裂患者的血管内治疗

颅内动脉瘤(AN)破裂是自发性蛛网膜下腔出血的最重要的原因,Hun-Hess Ⅲ～Ⅳ级患者通常病情危重.再出血、脑血管痉挛等并发症发生事、致残率和死亡率均较高,预后欠佳.近年来,急性期血管内栓塞治疗普遍开展,对预防再出血、预防和改善脑血管痉挛、提高患者生存率、降低致残率做出了积极的贡献,改善了该类患者的预后.一般认为,除了动脉瘤过小而无法放入微弹簧圈,或位于血管末梢微导管无法到达者需手术夹闭外,绝大多数动脉瘤适用血管内介入治疗.本文就Hunt-Hess Ⅲ～Ⅳ级患者的急性期血管内治疗的临床应用、围栓塞期处理、预后等作一综述.     

Hunt-Hess Ⅲ～Ⅳ级动脉瘤破裂患者的血管内治疗

颅内动脉瘤(AN)破裂是自发性蛛网膜下腔出血的最重要的原因,Hunt-Hess Ⅲ～Ⅳ级患者通常病情危重,再出血、脑血管痉挛等并发症发生率、致残率和死亡率均较高,预后欠佳.近年来,急性期血管内栓塞治疗普遍开展,对预防再出血、预防和改善脑血管痉挛、提高患者生存事、降低致残率做出了积极的贡献,改善了该类患者的预后.一般认为,除了动脉瘤过小而无法放入微弹簧圈,或位于血管末梢微导管无法到达者需手术夹闭外,绝大多数动脉瘤适用血管内介入治疗.本文就Hunt-Hess Ⅲ～Ⅳ级患者的急性期血管内治疗的临床应用、围栓塞期处理、预后等作一综述.     

吉林地区大学生人体蠕形螨感染情况调查

为进一步了解人群蠕形螨感染情况 ,1992～ 1998年对部分住校大学生蠕形螨感染情况进行了调查 ,报道如下。对象与方法1　调查对象北华大学医学院 1992～ 1998年间检验专业和部分医疗专业的住校大学生 ,共检查 480人 ,男 112人 ,女 36 8人。2　检查方法采用透明胶纸定量检查法。嘱受检者晚睡前用温肥皂水洗净面部 ,将两条胶纸 (1.2 5 cm× 5 .0 cm )分别平贴于颧部和鼻唇沟等处 ,次日晨起后取下贴于清洁的载玻片上 ,编码后镜检并记录结果。结　果大学生蠕形螨平均感染率为 2 2 .2 9% (10 7/ 480 ) ,男、女感染率分别为 16 .96 % (19/ 112 )和 …     

connexin 26基因突变与国人遗传性无综合征耳聋相关性分析

目的分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白26（connexin 26,Cx 26）基因突变相关性,从分子水平探讨该病的发病机理。方法收集国人35个无综合征耳聋家系中138名成员,99例散发的无综合征耳聋患者以及100份健康对照个体的外周血DNA样本共337份;采用聚合酶链反应-单链构像多态性（polymerase chain reaction-single stand conformational     

全喉切除术后气管造口复发癌

目的探讨喉癌、下咽癌全喉切除术后气管造口复发癌病因、诊断及治疗,提出气管造口复发癌预防措施。方法回顾性分析16例喉癌、下咽癌全喉切除术后气管造口复发癌临床资料,对比手术和非手术治疗的效果。结果16例气管造口复发癌全喉切除术前均有肿瘤声门下侵犯,5例术后切缘阳性;手术治疗11例,5例术后病理证实为淋巴结转移;术后生存5～68个月,4例（4/9）存活3年以上;放射治疗或未治疗5例,生存3～7个月;手术明显延长生命（P<0.01）。结论气管造口复发癌病因可能与肿瘤残存、种植、淋巴结转移、肿瘤分化有关;预后差,应重在预防。全喉手术肿瘤的彻底切除,标本切缘的显微监控,精细的颈淋巴清扫手术是降低本病发生率的重要保证。     

Vk3对宫颈癌Hela细胞mTOR信号转导蛋白基因表达的影响

目的：观察维生素K3（Vk3）对Hela细胞雷帕霉素靶蛋白(mTOR)及其底物p70S6激酶(p70S6K)α1、α2、β1、β2和细胞周期素D1（cyclin D1）mRNA表达的变化及N-乙酰半胱氨酸 (NAC)对mTOR及其底物的影响,探讨mTOR信号转导蛋白在人宫颈癌的发生、发展过程中的作用。方法：实验分为对照组(Con)、Vk3处理组（Vk3）、Vk3与NAC联合作用（Vk3+NAC）组及NAC单独应用组(NAC),MTT法检测各组Hela细胞存活率,逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测各组Hela细胞中mTOR、p70S6K-α1、p70S6K-α2、p70S6K-β1、 p70S6K-β2及cyclin D1 mRNA表达。结果：与Con组比较,Vk3组Hela细胞存活率显著降低（P<0.01）,mTOR、p70S6K-α1、p70S6K-α2、p70S6K-β1、p70S6K-β2及cyclin D1 mRNA表达量均明显下降（P<0.05）;而与Vk3组比较,Vk3+NAC组Hela细胞存活率显著增加（P<0.01）,上述指标mRNA表达量均明显增加（P<0.05）。结论：Vk3通过其氧化应激作用抑制Hela细胞的增殖,其机制与降低mTOR信号转导蛋白及cyclin D1的基因表达有关。     

等离子射频辅助的悬雍垂腭咽成形术后出血的临床研究

目的 探讨等离子射频消融术辅助的悬雍垂腭咽成形术(UPPP)与UPPP术后出血的发生率及相关危险因素.方法 回顾性分析1999年到2009年行UPPP治疗的597例OSAHS患者的术后出血并发症,其中等离子射频消融辅助的UPPP 263例(射频组),UPPP 334例(非射频组).比较两组出血的发生率,就术后出血相关因素进行单因素和多元逐步回归Logistic分析.结果 射频组发生术后出血24例(9.1%),非射频组出血18例(5.4%),两组间差异无统计学意义(x2=3.14,P>0.05).其中射频组原发性出血6例(2.3%),继发性出血18例(6.8%),而非射频组原发性出血13例(3.9%),继发性出血5例(1. 5%),两者比较差异有统计学意义(x2=9.25,P<0.01).两组术后的出血部位经卡方检验x2=1.387,出血程度经wilcoxon秩和检验,z=0.784;P值均>0.05,差异均无统计学意义.经多因素回归分析,高血压、吸烟史和术前肝功能异常是患者术后出血的独立危险因素,相对风险度分别为7.326、3.674、2.707.结论 等离子射频消融术辅助的UPPP没有显著增加术后出血率.