2例46,XY女性性反转患者的SRY基因分析

目的：通过对２例４６，ＸＹ女性性反转患者的ＳＲＹ基因分析，从分子水平探讨性分化异常的发病机理方法：ＰＣＲ扩增人类ＳＲＹ基因２１７ｂｐ特异片段，然后直接测定扩增ＤＮＡ的碱基序列，结果：患者Ｉ的ＳＲＹ基因在－７９ｎｔ位置上发生Ａ→Ｇ点突变，患者Ⅱ的ＳＲＹ基因序列正常，结论：ＳＲＹ基因在性发育过程中起着重要的作用，当ＳＲＹ基因和ＳＲＹ有关联的基因发生变异都可能导致性发育异常。     

生殖道支原体感染与白细胞介素-1β、2、6及肿瘤坏死因子-α关系的探讨

目的通过检测不孕妇女外周血及宫颈黏液白细胞介素（IL）-1β、IL-2、IL-6、肿瘤坏死因子（TNF）-α的水平,探讨IL．I8、IL-2、IL-6、TNF-仪与不孕妇女生殖道支原体感染的相关性。方法根据生殖道支原体培养结果,将85例患者分为支原体阳性组（44例）与支原体阴性组（41例）,采用放射免疫分析法分别检测两组外周血及宫颈黏液IL-1β、IL-2、IL-6、TNF—α的水平。结果支原体阳性组与支原体阴性组比较,外周血IL-1β[（0．85±0．23）、（0．21±0．08）ug／L]、IL-6[（123．61±36．84）、（99．35±14．56）ug／L]、TNF-α[（1．45±0．57）、（1．08±0．18）ug／L]比较差异均有统计学意义（P〈0．01）,IL-2比较差异无统计学意义（P〉0．05）;宫颈黏液IL-1β[（0．31±0．19）、（0．19±0．05）ug/L]、INF-α[（2．28±3．14）、（0．41±0．13）ug／L]比较差异均有统计学意义（P〈0．01）,IL-2比较差异无统计学意义（P〉0．05）。宫颈黏液未检测出IL-6。结论生殖道支原体感染可引起生殖道局部和全身Th1相关因子水平的升高。     

冲吸法取绒毛

为提高绒毛取材的准确性和安全性,使所取到的绒毛既能满足实验的需要,而又不影响胚胎的发育。我们参考国内用吸管抽吸绒毛的经验,从1985年6月～7月,利用吸管进行盲目冲吸和在B超指示下冲吸绒毛的试验,共做了30例,收到比较满意的效果,现介绍如下。仪器与器械吸管是外径3毫米,长200毫米,可随意弯曲的不锈钢管。超声仪是日本TOSHIBA     

DNA扩增法行α-地中海性贫血产前诊断

α-地中海性贫血(简称α-地贫)是常见的一种遗传性血红蛋白病,高发于东南亚及我国华南地区,广东省发病率约为3.15%.Hb Bart’s 水肿胎儿综合征是其最严重类型,发病率为0.2%,该病系由于α-珠蛋白基因全部缺失或功能性缺陷所致.临床上常致死胎,死产和新生儿死亡,并可使孕产妇并发妊高征及产后出血等,严重危害母婴健康.故产前诊断是有重要意义的.     

旋转法减胎术的护理21例

随着辅助生育技术的广泛开展和促排卵药物的大量使用,多胎妊娠的发生率也越来越多。多胎妊娠增加了妊娠合并症的发生率和新生儿死亡率,减胎术是多胎妊娠有效的补救措施[1] 。1999年12月～2 0 0 2年8月,我院对2 1例3～5胎妊娠者采用经阴道旋转法减胎术收到良好的效果,现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料。1999年12月～2 0 0 2年8月,在本生殖中心经促排卵治疗共妊娠4 87例,其中双胎妊娠5 0例(10 .3% ) ,3胎妊娠16例(3.3% ) ,4胎妊娠3例(0 .6 % ) ,5胎妊娠2例(0 .4 % )。我们对3胎进行减1胎、4胎减2胎、5胎减3胎处理。1.2　方法。减胎手术时…     

46,XX真两性畸形基因分析1例

真两性畸形的染色体核型最常见为 46 ,ＸＸ(5 8% ) ,其发病机制与ＸＸＹ受精卵的形成有关[1] 。本文对 1例 46 ,ＸＸ真两性畸形进行ＳＲＹ(Ｙ染色体上的性别决定区基因 ,ｓｅｘ -ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ)基因检则 ,试图从分子遗传水平探讨 46 ,ＸＸ真两性畸形的发病机制。1　资料与方法1 1　病例介绍　患儿 2岁半 ,社会性别女性。体检 :女性外阴 ,阴蒂肥大 ,长 2 .5ｃｍ ;右侧腹股沟可及一肿物 ,大小约1.2ｃｍ× 1.0ｃｍ。外周血染色体核型 46 ,ＸＸ。部腹探查所见 :子宫大小正常 ,右侧腹股沟肿物为右卵睾 (睾丸组…     

一个同时具有β和α珠蛋白基因异常家系的分子诊断

为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因特异ＰＣＲ（ＭＡＳ－ＰＣＲ）和双链ＤＮＡ循环测序法等基因分析技术。结果表明：具有中间型β地中海贫血表现型的先证者的基因型为βＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）杂合子复合αααａｎｔｉ４．２／αα；其父亲为典型的βＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）杂合子；而母亲的α珠蛋白基因型为αααａｎｔｉ４．２／α－３．７。肽链体外生物合成速率测定结果提示先证者的β珠蛋白肽链的合成速率明显降低（α／β＝２．６３），表明α珠蛋白基因组织的三体型与β地中海贫血杂合子复合存在是导致中间型β地中海贫血的重要分子基础。     

不孕妇女生殖道支原体感染对NK细胞水平的影响

目的:通过检测不孕妇女外周血NK细胞的水平,探讨NK细胞水平与不孕妇女支原体感染是否存在一定的相关性。方法:根据支原体培养结果,将病例分为支原体阳性组(44例)与支原体阴性组(41例),采用流式细胞仪分别检测两组外周血NK细胞的水平。结果:支原体阳性组与支原体阴性组比较,NK细胞的表达有统计学差异(P=0.001;OR=1.106)。结论:生殖道支原体感染可引起外周血NK细胞水平的提高。     

应用MAS PCR技术诊断β地中海贫血

本文应用多重等位基因特异ＰＣＲ技术，对４种常见的β地贫进行基因诊断，成功地对２例β患者进行基因诊断和１例β地贫高危胎儿进行产前诊断。结果表明多重等位基因特异ＰＣＲ人有简便、快速、准确和经济等优点，利于推广应用。     

旋转法减胎术13例分析

<正> 随着辅助生殖技术的广泛开展和促排卵药物的大量使用,多胎妊娠的发生率越来越多。多胎妊娠增加了妊娠合并症的发生率和新生儿死亡率,减胎术是多胎妊娠有效的补救方法。本院对13例3～4胎妊娠者采用经阴道旋转法减胎术收到良好效果,现报告如下。 一、资料和方法 1.对象 1999年12月～2001年12月在本实验室采用促排卵治疗,妊娠348例,其中双胎妊娠35例(10.1％),三胎妊娠11例(3.2％),四胎妊娠2例(0.6％)。在孕妇及家属的