正交试验优选防芷鼻咽颗粒的提取工艺

防芷鼻咽颗粒是根据我院杨恩英教授祖传秘方研制的治疗过敏性鼻咽炎的新制剂.该制剂疗效显著、疗程短.本方由黄芪、甘草、秦艽、蝉蜕等10味药材组成,其中黄芪、甘草、秦艽、蝉蜕为主药.现代研究表明,黄芪中的黄芪甲苷及黄芪多糖Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,杂多糖AH-L,酸性多糖AMon-S等多糖具有调节免疫功能、促进机体代谢等作用[1,2];甘草中甘草酸类、甘草葡聚糖分别有抗炎、抗变态反应和免疫增强作用;秦艽中秦艽碱甲具有抗过敏性休克和抗组织胺作用[3];蝉蜕中甲壳质（几丁聚糖）有强化免疫功能[4].     

核因子-κB抑制剂联合核因子E2相关因子2抑制剂对人结肠癌HCT116细胞凋亡的作用机制研究

目的探究核因子κB（NF-κB）抑制剂（BAY11-7082）联合核因子E2相关因子2（Nrf2）抑制剂（ML385）对人结肠癌细胞HCT116的作用机制。方法体外培养人结肠癌细胞HCT116,将细胞分为4组:空白对照组、NF-κB抑制剂组、Nrf2抑制剂和联合组。空白对照组以RPMI-1640培养基进行培养,NF-κB抑制剂组以10μmol·L^-1 BAY 11-7082干预,Nrf2抑制剂组以5μmol·L^-1 ML385干预,联合组以10μmol·L^-1 BAY 11-7082+5μmol·L^-1 ML385干预,干预时间为24 h。MTT法检测人结肠癌细胞HCT116增殖抑制率,以流式细胞术和Hoechst 33342染色法检测细胞凋亡状况,以蛋白质印迹法检测凋亡相关蛋白及Nrf2、NF-κB通路相关蛋白表达水平。结果 ML385、BAY 11-7082均能显著抑制人结肠癌细胞HCT116增殖（均P<0.05）;干预24 h,空白对照组、Nrf2抑制剂组、NF-κB抑制剂组和联合组的细...     

朱伯特(Joubert)综合征产前影像学表现与基因异常

目的 分析朱伯特综合征(JS)产前影像学表现和基因异常.方法 回顾性分析11胎经产前超声及MRI诊断为JS胎儿的影像学表现以及遗传学检测结果.结果 超声及MRI均显示10胎小脑蚓部完全缺失、1胎部分缺失.超声及MRI均示11胎第四脑室形态改变,与颅后窝相通,上部前后径大于左右径;超声显示2胎、MRI显示11胎第四脑室顶...     

1例由PKD1L1基因新的变异引起的产前胎儿内脏反位

<正>许多脊椎动物外观虽然对称，但内部器官存在左右（left and right,L-R）不对称。内脏器官模式复杂且始终保持高度准确，一般认为这是由胚胎发育过程中纤毛定向摆动产生的结流体流动引起的[1]。L-R不对称可导致完全位反转或位模糊，也称异位综合征（heterotaxy syndrome,HS），即至少有一个器官的正常位置被干扰[2-3]。HS是非常罕见的先天性疾病，该疾病的特征是沿着L-R轴的胸腔和腹部器官的正常排列紊乱，并常与复杂的先天性心脏病有关。     

散发性颅骨锁骨发育不全2例的临床表型及基因变异分析

目的探讨2例散发性颅骨锁骨发育不全(CCD)的临床表型及基因诊断。方法回顾性分析分别在2021年12月16日与2021年12月9日收治于郑州大学第三附属医院的2例CCD的临床资料, 并对其进行全外显子组测序(WES)、染色体微阵列分析及拷贝数变异测序。结果胎儿1的产前表型主要包括胎儿颅骨钙化差、顶枕部膨隆、颅骨受压变形、鼻骨缺失等, 患儿2在婴幼儿期的表现包括前囟门闭合延迟、反复呼吸道感染、体格发育落后等, 影像学提示锁骨发育不全。WES测序发现二者分别携带RUNX2基因c.911₉14delinsTTT杂合变异和c.1008delT杂合变异, 均为新发变异。结论胎儿锁骨发育不全、颅骨钙化不足、鼻骨缺失是CCD患儿主要的产前超声表现。对于体格发育落后、反复呼吸道感染, 锁骨发育不全的婴幼儿也应警惕本病, 并通过遗传学检测协助诊断。RUNX 2基因的c.911₉14delinsTTT和c.1008del致病变异的发现扩展了RUNX2基因的变异谱, 为患儿家庭的遗传咨询和产前诊断奠定了基础。