2 010例遗传咨询患者细胞遗传学分析

染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健康.迄今发现的染色体病已有10 000余种,群体发病率为1%,而在智力低下、不育不孕、不良孕产史患者中染色体异常发生率更高.在目前多数遗传病无法治愈的情况下,预防染色体病的发生就显得尤为重要.我们对2000年2月至2004年3月来我室进行遗传咨询的2 010例患者进行了细胞遗传学检查和分析,现将结果报道如下.     

聚-DL-乳酸可吸收膜对兔膝关节术后肌肉周围组织黏连的影响

目的：以往膝关节术中放置硅胶膜减少术后肌肉黏连是预防关节僵硬的有效方法，但术后需二次手术将膜取出。实验拟观察聚-DL-乳酸可吸收防黏连膜在减少关节术后肌肉黏连的作用效果。方法：实验于2006-03／08在上海交通大学医学院附属第三人民医院动物实验室完成。选择雄性成年新西兰兔30只，按随机数字表法分为实验组和对照组，每组15只。在兔的左膝关节内侧切口，切除髌骨上方股直肌股骨面的薄层肌肉和大部分滑膜，实验组将聚-DL-乳酸可吸收防黏连膜修剪至合适大小（0．8cm×1．2cm），完全覆盖在股直肌下方滑膜切除处，对照组不放膜。术后用石膏管型固定将兔膝关节固定在屈膝90°，持续3周后拆石膏，在术后8周将所有兔麻醉后处死，行病理学检查。检测损伤前及损伤后3，8周的膝关节被动屈曲角度；检测膝关节的局部黏连，组织变化，生物膜的吸收情况。结果：①大体观察结果：术后8周对照组黏连较严重，呈致密的纤维性黏连，限制膝关节被动活动。实验组黏连呈松散状，无关节强直发生。②组织学观察结果：术后8周对照组有较多的厚而致密的胶原纤维形成，与骨皮质或肌肉组织黏连，实验组有较薄而松散的胶原纤维存在，无致密黏连存在。③兔膝关节屈曲角度比较：实验组术后3，8周膝关节屈曲角度均明显小于对照组，差异均有显著性意义（P〈0．01）。两组兔中，术后3，8周膝关节屈曲角度间比较，术后8周时的角度均小于术后3周，差异均有显著性意义（P〈0．01）。结论：用聚-DL-乳酸可吸收防黏连膜可减轻术后肌肉周围组织间的黏连，有效预防关节僵硬。     

不同地理居群北草蜥染色体组型的比较分析

目的：研究了浙江北麂、洞头、缙云、泰顺和贵州贵阳五个地理居群北草蜥（Takydromus septentrionalis）的染色体组型。方法：采用常规骨髓细胞空气干燥法制备染色体。结果：北草蜥五个地理居群的二倍体均为2n=38（38I）,NF=38,含有18对大染色体和1对小染色体,且全部为端部着丝粒染色体。北草蜥具异型性性染色体,雌性为ZW,雄性为ZZ。结论：五个不同地理居群北草蜥之间的染色体在相对长度方面存在着较大的差异,说明不同地理居群的北草蜥染色体具有丰富的多样性。     

精索静脉曲张睾丸减数分裂及血清生殖激素测定的初步研究

用睾丸减数分裂及血清生殖激素测定方法对３３例精索静脉曲张进行了初步研究，结果表明：减数分裂阻滞在粗线期２７例，单价体３例，多价体２例，正常减数分裂１例。精索静脉曲张血清ＬＨ、ＦＳＨ比正常对照组升高（ｐ＜０．０１），ＰＲＬ及Ｔ无显著性差异（ｐ＜０．０５）。提示减数分裂血清生殖激素水平可作为精索静脉曲张预后重要的客观参数，同时对其造成不育机理进行了讨论。     

人精子间期核的双色荧光原位杂交

目的　建立人精子间期核双色荧光原位杂交 (dual colorfluorescenceinsituhybridization ,D FISH)的实验方法。方法　采用双色荧光原位杂交技术对 12例正常精子标本进行间期核的原位杂交 ,并统计精子间期核X、Y染色体的杂交信号颗粒数量。结果　在显微镜下可见精子头部有以Biotin标记的pBamX7探针显示 1个绿色杂交信号为X染色体精子 (X精子 ) ,以Digoxigenin标记的 pY3.4探针显示 1个红色杂交信号为Y染色体精子 (Y精子 ) ;精子头部有 2个荧光杂交信号的精子为染色体数目异常精子 (如XX、XY、YY精子 ) ;间期核背景经DAPI复染显示蓝色 ;统计 12例正常精子标本总共 4 80 0个精子间期核 ,X精子杂交信号阳性率为 4 8.5 6 % ,Y精子杂交信号阳性率为 4 9.73% ,总共统计 2 4 0 0 0个精子 ,3种双体总杂交率为 0 .197%。结论　本法具有荧光杂交信号直观易分辨、短时间内能大量分析精子数量和实验操作相对简便、结果准确可信等优点     

Y染色体缺失不育男性的家系分析和细胞遗传学检测

据统计资料显示全球约15％的夫妇不育,其中一半为男性因素造成的。近年来的研究表明,Y染色体微缺失与男性不育及男性生精障碍有关,其缺失可能导致与精子发生相关的基因的丢失,因此研究Y染色体结构异常和基因缺失是探索引起男性不育机制的手段之一。     

应用双色荧光原位杂交技术检测一例49,XXXXY性染色体异常

目的:探讨用双色荧光原位杂交技术(dual-color fluorescence in situ hybridization,D-FISH)检测性染色体数目异常的实验方法及其应用价值。方法:以Biotin标记的X染色体α-卫星DNA(pBamX7)探针和以Digoxigenin标记的Y染色体长臂末端重复顺序(pY3.4)探针与经处理的标本同时进行外周血染色体及间期细胞核的原位杂交,分别用Avidin-FITC和Rhodamine-FITC及其Anti-avidin进行信号的检测与放大,DAPI复染。于Olympus AX-70型荧光显微镜下,分别通过WIB、WIG及其WU滤光镜观察杂交信号及其染色体或间期核背景,并统计外周血中期染色体和间期细胞核的杂交信号颗粒数。结果:在显微镜下可见以Biotin标记的pBamX7探针显示4个绿色杂交信号,以Digoxigenin标记的pY3.4探针显示1个红色杂交信号,染色体或细胞质背景经DAPI复染显示兰色;统计350个中期染色体和间期细胞核,X染色体杂交信号阳性率分别为91.43％和92.57％;Y染色体杂交信号阳性率分别为99.5％和99.8％。结论:双色荧光原位杂交技术是检测49,XXXXY性染色体异常以及其他性染色体数目异常患者的一种十分有价值的技术,具有高效、灵敏、可靠等特点,可为临床提供良好的辅助诊断。     

托县五申大队肺结核发病情况(摘要)

1976年5月和1978年5月,分别在五申大队进行了肺结核调查。76年按户登记2,793人,除2人外出半年以上外,应检2,791人。结素阳性儿童和成人均拍间摄片。结素阴性儿童皮划接种卡介苗。有痰者查抗酸杆菌。实检2,536人,受检率90.7％,患病率2.09％,未发现涂阳患者。78年应检2,942人,实检2,551人,受检率86.7％,患病率2.31％。两年随访观察2.137人,随访84.3％。两年间发现肺结核29人,平均年发病率6.78‰,死亡1人。15岁以下男性发病率为6.4‰,女性9,0‰。15岁以上男性发病率为5.2‰,女性7.2‰。29例新病人中成人14例,     

聚-DL-乳酸可吸收膜对兔膝关节术后肌肉周围组织黏连的影响

目的:以往膝关节术中放置硅胶膜减少术后肌肉黏连是预防关节僵硬的有效方法,但术后需二次手术将膜取出.实验拟观察聚-DL-乳酸可吸收防黏连膜在减少关节术后肌肉黏连的作用效果.方法:实验于2006-03/08在上海交通大学医学院附属第三人民医院动物实验室完成.选择雄性成年新西兰兔30只,按随机数字表法分为实验组和对照组,每组15只.在兔的左膝关节内侧切口,切除髌骨上方股直肌股骨面的薄层肌肉和大部分滑膜,实验组将聚-DL-乳酸可吸收防黏连膜修剪至合适大小(0.8 cm×1.2 cm),完全覆盖在股直肌下方滑膜切除处,对照组不放膜.术后用石膏管型固定将兔膝关节固定在屈膝90°,持续3周后拆石膏,在术后8周将所有兔麻醉后处死,行病理学检查.检测损伤前及损伤后3,8周的膝关节被动屈曲角度;检测膝关节的局部黏连,组织变化,生物膜的吸收情况.结果:①大体观察结果:术后8周对照组黏连较严重,呈致密的纤维性黏连,限制膝关节被动活动.实验组黏连呈松散状,无关节强直发生.②组织学观察结果:术后8周对照组有较多的厚而致密的胶原纤维形成,与骨皮质或肌肉组织黏连,实验组有较薄而松散的胶原纤维存在,无致密黏连存在.③兔膝关节屈曲角度比较:实验组术后3,8周膝关节屈曲角度均明显小于对照组,差异均有显著性意义(P < 0.01).两组兔中,术后3,8周膝关节屈曲角度间比较,术后8周时的角度均小于术后3周,差异均有显著性意义(P < 0.01).结论:用聚-DL-乳酸可吸收防黏连膜可减轻术后肌肉周围组织间的黏连,有效预防关节僵硬.