Wilson病ATP7B基因Arg778Leu突变与临床表型之相关探讨

目的 了解Ｗｉｌｓｏｎ病ＡＴＰ７Ｂ基因的突变与临床表现型的相关性。方法 采用ＰＣＲ,ＭｓｐＩ酶消化和ＤＮＡ测序等技术对来自５１个家庭的５４例Ｗｉｌｓｏｎ病患者进行了ＡＴＰ７Ｂ基因外显子８Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ的检测。结果 ５４例Ｗｉｌｓｏｎ病患者中３６例存在Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ基因突变,１５例为纯合型,２１例为杂合型,Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ等位基因突变频率为４７．２５;     

2017年江西省人感染H7N9禽流感疫情期间试点地区活禽市场病毒污染现况及干预效果分析

目的 了解2017年上饶市人感染H7N9禽流感疫情期间活禽市场禽流感污染状况,并评价采取休市、清洗消毒等措施后的卫生效果,为今后制定禽流感防控策略提供依据。方法 通过检测病例暴露溯源、活禽市场日常禽流感监测以及不同干预期采集的标本,分析外环境中禽流感病毒污染状况及卫生措施效果。结果 2017年上饶市活禽市场关闭后无新发病例;病例溯源活禽市场A型和H7型的阳性率均高于家禽散养户,差异均有统计学意义(χ2值分别为39.16、31.26,P＜0.05);溯源活禽市场A型和H7型禽流感的阳性率均高于日常监测,差异均有统计学意义(χ2值分别为7.68、10.96,P＜0.05);采取休市2周较休市1周和休市前,A型和H7型的阳性率呈明显下降,且休市1周和2周的风险值呈逐渐下降,其中A型 1周和2周的风险值分别为0.301(0.192～0.472)和0.077(0.048～0.142),均有统计学意义(P＜0.05),H7型在1周和2周的风险值分别为0.251(0.162～0.390)和0.021(0.008～0.055),均有统计学意义(P＜0.05);复市1周内A型和H7型阳性率均处于较低水平,未出现明显上升。结论 采取2周以上的休市措施能有效降低外环境中禽流感病毒污染和人群的暴露风险,全面关闭活禽市场对疫情的控制有十分的重要作用。     

EV71-CA16肠道病毒荧光定量RT-PCR诊断试剂盒的研制

目的研制一种能同时检测EV71,CA16肠道病毒的二联实时荧光定量PCR检测试剂盒,主要用于EV71,CA16肠道病毒的快速检测和流行病学监测。方法设计特异度的EV71型、CA16型基因的引物和探针,优化实时荧光定量PCR检测体系,并研究产品的灵敏度、精密度、稳定性和检测线性范围;同时对2014年5月份收集的26份样品进行检测。结果试验得到了阳性重组质粒,线性范围在5*102 copies/μl～105 copies/μl,该范围内检测结果良好;优化后肠道病毒CA16上下游引物和探针浓度分别为0.48,0.24μmol/L,EV71上下游引物和探针浓度分别为0．40,0.20 μmol/L。敏感度达到500 copies/μl,重复性变异系数CV≤5％;该荧光定量PCR检测试剂盒稳定性强,在-20℃下可以保存一年,对EV71,CA16肠道病毒具有良好的特异度。用该方法检测20份临床阳性样品和6份阴性样品,阳性检出率为100％(20/20),阴性检出率为100％(6/6)。结论试验建立的EV71,CA16肠道病毒实时荧光定量RT-PCR检测方法可用于EV71,CA16肠道病毒的临床诊断。     

江西省人感染H7N9禽流感流行病学特征分析

目的分析和探讨江西省人感染H7N9禽流感病例的流行病学特征,为疫情防控提供依据。方法采用江西省报告的人感染H7N9禽流感确诊病例流行病学个案调查数据和相关标本监测结果 ,进行描述性流行病学分析。结果 2013年4月~2014年4月江西省共确诊人感染H7N9禽流感病例8例,其中死亡病例1例,男女比例1∶1;发病年龄中位数为72岁;>50岁6例;农民和农贸摊贩共6例;其中5例病例集中在南昌县及其周边的两个区,另外3例分别在宜春市、赣州市和鹰潭市;7例有基础性疾病史,1例有肥胖;8例均有禽类暴露史,其中3例有家禽接触史;119名密切接触者在1周的观察期内均未出现流感样症状;病例可疑暴露环境相关标本中H7N9禽流感病毒逆转录聚合酶链式反应检测阳性率为10.24%。结论人感染H7N9禽流感在感染与传播模式等认知上仍有待进一步研究,制定长效的防控策略仍是防控的当务之急。     

莱姆病的流行病学研究进展

摘要:莱姆病是由伯氏疏螺旋体感染而引起的人畜共患传染病,是最常见的蜱传疾病之一。莱姆病螺旋体分布广泛,全球五大洲70多个国家已有报道。作为一种自然疫源性疾病,其流行受病原、蜱、自然与社会等多种因素影响。目前全球莱姆病防控形势较为严峻,未能实现有效的源头防控。本文将结合国内外莱姆病研究进展对其流行现状、流行影响因素和防控现状加以概述。     

脑脊液新蝶呤、生物蝶呤与儿童神经系统疾病

新蝶呤被认为是反映体内"淋巴细胞-巨噬细胞轴"所介导的细胞免疫防御系统激活程度的一个标志物。四氢生物蝶呤是生物合成神经介质多巴胺和5-羟色胺不可缺少的辅助因子。因此,脑脊液中新蝶呤水平的检测对于研究中枢神经系统疾病的病理生理机制有一定的价值,与脑脊液细胞反应,可作为中枢神经系统感染和外周感染的一个辅助鉴别依据;新蝶呤水平的改变可能与疾病严重程度呈正相关;中枢神经系统的一些免疫激活可能与热性惊厥的发病机制有关;检测脑脊液中的新蝶呤、四氢生物蝶呤浓度可以评价免疫防御的状况,预测脑膜炎是否将有慢性的趋势。     

TMD患者关节损害与关节液中TNFα含量关系的研究

目的探讨TMD患者关节液中TNFα的水平与关节病变程度的关系。方法在关节造影或关节冲洗时,抽取51名TMD患者56侧关节的关节液,依据临床和影像学检查结果,将单纯关节囊炎/滑膜炎、可复性盘前移位的关节液归为轻症组,将不可复性盘前移位、盘穿孔及骨关节炎的关节液归为重症组,15名正常志愿者15侧关节的关节液为对照组;采用用双抗体夹心酶联免疫法(ABC-ELISA)检测所得关节液标本中的TNFα水平。结果关节液中TNFα水平,重症组(543.97±421.77pg/mg pro.)及轻症组(466.17±471.15pg/mg pro.)均显著高于对照组(58.11±53.16pg/mg pro.),轻症组与重症组之间虽无显著性差异,但存在重症组高于轻症组的趋势。结论关节内过度分泌的TNFα可能参与了TMD的自身免疫反应及关节组织的破坏过程;轻症组患者虽X线表现无器质性破坏,但其关节盘、关节软骨可能已有了潜在性的破坏。     

不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达

目的 研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达.方法 将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5～3岁为幼儿期组,～6岁为学龄前期组,～13岁为学龄期组.利用免疫组织化学方法对肌细胞膜上与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)组成相关DGC复合体的蛋白进行分析.结果 dystrophin蛋白的缺失可引起不同年龄阶段的肌细胞膜上α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG、β-DG和dysferlin不同程度的缺乏或完全缺乏;肌细胞膜七的nNOS蛋白在3组中完全缺乏,而caveolin-3蛋白表达增加.结论 与dystrophin组成相关DGC复合体的蛋白在不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿均呈现不同程度的缺乏或完全缺乏,这些蛋白的缺乏可能发生在胚胎时期,而caveolin-3蛋白表达增高与肌纤维再生过程有关.     

中国人肝豆状核变性ATP7B基因8号外显子突变研究

目的 分析肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点.方法 提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序.应用Sequencing AnalysisTM软件分析测序结果.结果 146例WD患者中共发现93例存在基因突变,c.2333G>T(Arg778Leu)错义突变频率为40.78%,包括26例纯合突变,63例杂合突变,且均伴c.2250C>G(Leu770Leu)多态;1例c.2294A>G(Asp765Gly)错义突变发生频率为0.35%;5例c.2298_2299insC(Pro767Pro)插入突变发生频率为1.77%,其中2例并c.2333G>T(Arg778Leu)杂合突变.50例健康对照者均未发现突变.结论 在146例中国人WD病患者中,除Arg778Leu热点突变和c.2294A>G错义突变外,c.2298_2299insC为中国患者中未曾报道的新型插入突变.     

晨尿铜/锌比值诊断儿童肝豆状核变性的敏感度和特异度研究

目的探讨晨尿铜/锌比值用于诊断儿童肝豆状核变性（WD）的可行性。方法收集复旦大学附属儿科医院2005年7月至2007年6月以肝病收住院 ≥3岁患儿的临床资料,并采集晨尿和24 h尿液标本。依据WD诊断标准和随访结果分为WD组和排除WD组。铜、锌浓度采用电感耦合等离子体质谱 仪测定。WD组和排除WD组晨尿铜/锌比值与24 h尿铜等指标行相关性检验。对WD组晨尿铜/锌比值、24 h尿铜及24 h尿铜/锌比值进行受试者工作 特征（ROC）曲线分析,并计算ROC曲线下面积和最佳诊断界值。结果研究期间WD组和排除WD组分别纳入24例和64例。晨尿铜/锌比值和24 h尿铜 的相关性较好（r=0.840,P=0.000）。WD组的24 h尿铜、晨尿铜/锌比值和24 h尿铜/锌比值中位数分别为87.1 μg、0.370和0.394,排除WD组 上述指标中位数分别为24.2 μg、0.051和0.061,两组差异有统计学意义（P均＝0.000）。两组24 h尿锌差异无统计学意义。24 h尿铜、晨尿 铜/锌比值和24 h尿铜/锌比值ROC曲线下面积分别为0.934、0.953和0.911,其最佳诊断界值分别为50.8、0.17 μg和0.12,取该界值时诊断WD 的敏感度和特异度分别为90.9%、93.7%,86.4%、92.2%和86.4%、85.9%。晨尿铜/锌比值取0.2时诊断WD的敏感度和特异度分别为81.8％和95.3 ％。结论晨尿铜/锌比值与24 h尿铜相关性好,诊断WD患儿的敏感度和特异度较高,有望成为WD的诊断指标。