一例中国人Pendred综合征家系的临床和分子生物学研究

Pendred综合征（PDS）又称耳聋．甲状腺肿综合征，是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。Pendred于1896年首先报道该病，Everett等于1997年首先克隆了PDS基因（SLC26A4）。有关中国人PDS的分子遗传学研究尚未见报道。本研究对一中国人PDS家系从临床表现到分子遗传学进行了详细的观察和检测。     

血清胰岛素样生长因子Ⅰ与健康妇女护骨素、RANKL以及骨量的关系

目的研究血清胰岛素样生长因子Ⅰ（IGF—Ⅰ）和健康女性护骨素（OPG）、核因子κB受体活化子配体（RANKL）、以及骨量之间的关系。方法504名健康女性参加本研究，采用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度，同时测定血清IGF—Ⅰ、OPG、RANKL水平。结果在健康妇女中，血清IGF-Ⅰ水平与年龄呈明显的负相关（r=-0．702，P〈0．01），血清IGF—Ⅰ与OPG（r=-0．24，P〈0．01）、OPG／RANKL比值（r=-0．15，P〈0．01）呈明显的负相关，而与RANKL呈正相关（r=0．12，P〈0．05）。校正年龄因素的影响后，IGF-Ⅰ与健康妇女骨密度之间不存在相关性。在绝经后妇女中，骨质疏松组的IGF-Ⅰ水平低于正常组（P=0．056），但OPG、RANKL和OPG／RANKL比值两组间无明显差异。在IGF-Ⅰ五分位组比较中，最高IGF-Ⅰ组的OPG明显低于最低IGF-Ⅰ组，RANKL则无明显差异，多元回归结果显示停经和血清IGF-Ⅰ水平是影响健康女性骨量变化的主要因素。结论血清IGF-Ⅰ水平与健康妇女骨密度之间的关系受年龄的影响，IGF-Ⅰ作为偶联因子在骨重建中的作用（骨吸收）可能是由OPG-RANKL系统介导的。     

D-半乳糖和氢化可的松诱导老年阳虚证大鼠模型的建立

目的探讨如何利用青年大鼠建立合适的老年阳虚证模型。方法选用3月龄SD健康大鼠30只,雌雄各半,随机分为青年对照组,亚急性衰老模型组与老年阳虚证模型组,每组10只。亚急性衰老模型组给予颈背部皮下注射D-半乳糖125mg/kg,连续40d,之后于后肢肌肉注射25mg/kg生理盐水7d;老年阳虚证模型组给予颈背部皮下注射D-半乳糖125mg/kg,连续40d,后再行后肢肌肉注射氢化可的松25mg/kg,连续7d;青年对照组在颈背部皮下及后肢肌肉注射等量生理盐水47d。检测大鼠血清中IL-6、IL-2、cAMP、cGMP和CD4+CD8+T淋巴细胞的含量。结果与青年对照组相比,亚急性衰老组大鼠cGMP水平升高(P0.05),cAMP水平及cAMP/cGMP比值无明显变化(P0.05);而老年阳虚组大鼠cGMP明显升高(P0.01),cAMP水平及cAMP/cGMP比值明显降低(P0.01)。亚急性衰老组和老年阳虚组大鼠血清中IL-6含量均明显上升,IL-2含量均明显下降(P0.05或P0.01);CD4+T淋巴细胞比率降低,CD8+T淋巴细胞比率升高,CD4+/CD8+比值下降(P0.01或P0.05)。与亚急性衰老组相比,老年阳虚组大鼠cAMP明显下降,cGMP明显上升,cAMP/cGMP比值下降(P0.01);血清中IL-6、IL-2含量以及CD4+、CD8+T淋巴细胞比率以和CD4+/CD8+比值较亚急性衰老组又均有明显差异(P0.05)。结论以D-半乳糖和氢化可的松诱导制作的老年阳虚证模型大鼠符合衰老及阳虚的表现,提示以此种方法制作老年阳虚证模型具有可行性。     

血流导向装置治疗颅内动脉瘤的突破与挑战

血流导向装置（flow diverter,FD）作为颅内动脉瘤血管内治疗的重大突破,体现出从动脉瘤囊内填塞到载瘤动脉重塑治疗理念的转变,为复杂性动脉瘤的治疗带来了全新的方法.国际动脉瘤治疗研究 （International Study of Aneurysm Therapy,ISAT）和最近发表的Barrow破裂动脉瘤研究（The Barrow Ruptured Aneurysm Trial） 均已证实,在经过选择适应证的病例中,血管内治疗优于开颅手术夹闭动脉瘤.     

DSA血流定量分析软件评价血流导向装置治疗颅内大型动脉瘤的有效性

目的 探讨DSA血流定量分析软件评价血流导向装置治疗颅内大型动脉瘤后的血流特性改变,以分析血流导向装置治疗颅内大型动脉瘤的有效性.方法 回顾性分析2012年8月-2013年4月采用血流导向装置（Tubridge,Microport,上海）治疗的颅内大型动脉瘤患者15例.以相同标准采集所纳入患者治疗前后常规造影图像,并通过DSA血流定量分析软件进行图像后处理,通过生成的时间密度曲线,分析载瘤动脉远端显影延迟时间、动脉瘤瘤体内血流达峰时间、瘤体内血流曲线下面积以及瘤体内血流最大斜率的变化情况.结果 本组患者的支架置入技术成功率为100%,通过DSA分析软件术后即刻分析发现,与术前相比,载瘤动脉远端延迟时间缩短中位数（M）1.031 s（范围0.324~2.143 s）,动脉瘤瘤腔内血流曲线下面积（相对值）以及最大斜率（相对值）分别减少57±15和49±25.结论 Tubridge支架置入前后载瘤动脉远端显影时间延迟、瘤腔内血流曲线下面积及瘤腔内血流最大斜率的下降,证实采用血流定量分析方法评估血流导向装置对于颅内大型动脉瘤的即刻治疗效果是有效的,但其对于远期疗效的评估还有待进一步观察.     

单纯血流导向装置或联合弹簧圈治疗前循环大型及巨大型颅内动脉瘤的随访观察

目的 评估Tubridge血流导向装置（FD）治疗颅内前循环大型或巨大型动脉瘤的安全性及有效性.方法 回顾性收集与分析2010年8月-2012年8月应用Tubridge FD治疗的28例（共28个）颈内动脉囊状宽颈未破裂动脉瘤患者的临床资料及随访结果.结果 ①28个动脉瘤大小为11.3~44.0 mm,平均（21.6±7.1） mm.共置入Tubridge 支架 33枚,除1枚支架未能完全打开外,其余均成功置入目标位置.②28个动脉瘤中18个动脉瘤内填塞了弹簧圈,即刻栓塞结果按Raymond分级,瘤颈残留2例,大部栓塞16例;10个动脉瘤采取单纯FD治疗,置入FD后造影显示所有动脉瘤的对比剂充盈方式改变,瘤内对比剂滞留明显,其中7例术后瘤体充盈体积明显减少（5例充盈率减少为0~50%,2例充盈率减少≥50%）.治疗过程中,无一例发生操作相关出血性或缺血性事件.③临床随访过程中（6~30个月,平均19个月）,5例患者出现了短暂性的症状加重,13例患者症状缓解,6例改善,4例稳定.④术后25个动脉瘤获得DSA随访（5~24个月,平均9.9个月）,其中18例动脉瘤影像学治愈（72%）,6例改善（24%,仅为少量瘤颈残留）,1例稳定（4%）;支架覆盖的分支动脉均保持通畅,未发生支架内狭窄及载瘤动脉闭塞.结论 Tubridge FD治疗颅内前循环大型或巨大型动脉瘤是安全和有效的.但本组资料仅为单中心随访结果,长期疗效仍有待于前瞻性多中心的对照研究证实.     

血管内支架结合弹簧圈治疗颅内宽颈动脉瘤的临床研究

目的 探讨血管内支架结合电解可脱卸弹簧圈(GDC)治疗颅内宽颈动脉瘤的适应证、技术要点、并发症防治及疗效，评估该技术的安全性及疗效。方法 105例颅内宽颈动脉瘤(前循环78例，后循环27例)，首先将冠脉支架跨动脉瘤颈放置，通过支架上的网孔将微导管送入动脉瘤腔，填塞GDC，术后3、6、12个月随访临床症状，6～12个月脑血管造影随访。结果 104例手术成功，1例失败；80例动脉瘤达到致密填塞，24例大部填塞，载瘤动脉通畅；1例术中发生脑梗死，1例发生颈动脉夹层动脉瘤，1例术中动脉瘤破裂，1例在GDC填塞过程中支架完全塌陷。98例临床随访3～32个月，均无再出血或血栓栓塞的症状。血管造影随访62例(随访期6～12个月)，60例动脉瘤不再显影，2例明显缩小，1例出现支架近端轻度狭窄。结论 联合使用支架和微弹簧圈是治疗颅内宽颈动脉瘤安全有效的方法，支架使宽颈动脉瘤的介入治疗成为可能，支架不但可防止弹簧圈突入载瘤动脉，还可防止弹簧圈压缩，促进瘤内血栓形成，防止动脉瘤复发，长期疗效有待于进一步观察。     

膝关节僵直的关节镜下松解术

[目的]探讨在关节镜协助下应用微创技术治疗膝关节僵直的优点.[方法]采用膝前内、前外及髌骨内上、外上4个5～10mm切口,先松解、扩张髌上囊创造出进入关节镜的空间,依照髌上囊→内、外侧沟→髌骨内、外侧支持带→髌股关节→髁间窝→膝关节内侧室→外侧室→股骨与股四头肌之间的粘连顺序进行松解.其间在保护下,辅以轻手法推拿、按摩.手法松解和镜下松解、清理交替反复进行,直至膝关节被动活动度满意为至.术后在CPM帮助下通过一定的康复程序进行康复.[结果]术后平均随访22个月(17～49个月),膝关节平均活动度为110°(95～130°),较术前平均增加75°(50～130°).全部病人步态改善,跛行消失.关节稳定,髌骨没有脱位倾向,股四头肌肌力均在Ⅳ～V级.无感染、皮肤坏死等并发症.[结论]关节镜下膝关节粘连松解术是一个创伤小、适应证广、安全有效、效果良好的治疗方法.     

关于食品的安全、卫生和质量的管见

近几年随着市场经济的发展 ,食品在种类、数量、质量方面都有了很高层次的发展 ,但同时也产生了一些副反应。一方面假冒、伪劣食品相应产生 ,流向市场 ,另一方面食品在生长、加工过程中受农药残留、霉变饲料等因素污染 ,从而严重地影响食品的安全、卫生和质量指标 ,危害消费者健康 ,成为群众关注热点。对此 ,笔者根据有关报道资料、市场调查及工作实践 ,谈谈有关报道资料、市场调查及工作实践 ,谈谈有关食品卫生、安全和质量方面存在的几个问题及几点建议。1　存在的几个问题1999年 10月份 ,我站卫生监督人员抽检一批标明 90 0克的奶粉 ,经…     

血管内支架在颅内动脉瘤治疗中的应用

颅内动脉瘤是神经外科的常见疾病，而过去对于宽颈或梭形动脉瘤，血管内介入治疗的效果往往不佳。血管内支架的出现，为这类动脉瘤的治疗提供了新的思想，特别是网孔支架结合电解可脱卸弹簧圈（GDC）在临床已应用较多，并取得了较好的短期效果。