广东人群MSX1编码区（G267C和P278S）突变与非综合征性唇腭裂相关性研究

目的探讨MSX1基因编码区突变G267C和P278S与广东人群非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发病的相关性。方法收集广东籍NSCL/P患儿100名及健康对照者91名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术（MALDI-TOF-MS）对MSX1基因编码区G267C和P278S突变进行研究。结果 G267C（799G〉T）和P278S（832C〉T）的突变在本次研究的广东人群中并未发现。结论 MSX1基因编码区G267C和P278S突变与中国广东人群NSCL/P没有明显的相关性。     

一次性中单外包装袋收集性病病人的治疗用物

<正>为减少女性性病病人治疗后用物对环境的污染,2002年始,我科使用一次性中单外包装袋收集性病病人污染的、废弃的相关用物,密封效果好,避免了疾病传播和环境污染,效果满意,介绍如下。     

53例儿童中枢神经系统感染血清及脑脊液降钙素原检测的临床意义探讨

目的探讨钙素原(PCT)检测在儿童中枢神经系统(CNS)感染中的临床应用价值。方法采用半定量固相免疫测定法测定53例CNS感染患儿血清和脑脊液(CSF)PCT,20例非感染性疾病作为对照。结果化脑组血清PCT阳性率(100%)明显高于病脑组(8.0%)、结脑组(0),差异有统计学意义;化脑组脑脊液PCT阳性率76.9%,病脑组及结脑组阳性率均为0;化脑组血清PCT与脑脊液PCT之间的直线相关关系有统计学意义,且呈正向变化关系。血清PCT检测诊断化脑的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值均达到100%(以PCT≥2.0ng/ml为阈值),脑脊液PCT检测以上各值分别为76.9%、100%、100%、95.2%(以PCT≥0.5ng/ml为阈值)。结论血清及脑脊液PCT检测可作为化脑鉴别于病脑及结脑的一项灵敏指标,可用于辅助指导儿童CNS感染性疾病的早期诊治。     

MALDI-TOF-MS检测人群中骨形成蛋白4基因编码区突变方法的建立

目的：应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术建立检测人群中骨形成蛋白4（BMP4）基因编码区突变的平台。方法：采用PCR扩增BMP4基因,产物纯化后利用MALDI-TOF-MS技术对广东籍100例非综合征型唇腭裂患儿及91例健康对照者外周血进行BMP4基因突变的检测并进行测序验证。结果：采用MALDI-TOF-MS平台检测的191份样本均未发现BMP4基因编码区存在T102A、R162Q及R198X突变,与测序结果一致。结论：成功建立基于MALDI-TOF-MS检测BMP4基因编码区突变的平台,该方法具有高通量、快速、准确的特点。     

影响病人舒适度及肠道清洁度的不同肠道准备

腹腔镜手术以其创伤小、恢复快等优势,受到越来越多妇产科医师和患者的青睐,但手术前病人在禁食、口服缓泻剂、大量不保留灌肠等肠道准备过程中常经历严重的不适与痛苦,有时还因肠道清洁欠佳而需重新进行肠道准备.为摸索一种简便、高效、病人感受好的肠道准备法,于2009年6月-8月对80例行腹腔镜手术的病人,分别采用口服复方聚乙二醇电解质散与口服甘露醇进行肠道准备,比较两种方法对肠道清洁度和舒适度效果.     

导乐陪伴对分娩的影响

传统的分娩过程是一个助产士陪伴多个产妇，促其顺利分娩。随着现代医学的发展，这种传统分娩的方式逐渐被陶汰。近十几年来护理模式已由传统的以疾病为中心转变为以病人为中心的整体护理，导乐(duola)陪伴则是为了适应该模式转变的一种尝试。我院于2003年开始实施导乐陪伴分娩，收到了良好的效果，现总结如下。     

潮汕地区汉族人群MTHFR基因rs1801131多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的：研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法：收集潮汕地区汉族人群NSCL/P患儿357名、患儿父亲199名、患儿母亲198名及健康对照者354名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测MTHFR基因rs1801131位点的基因多态性。采用卡方检验对病例组与正常对照组基因型、等位基因频率进行比较分析。在核心家庭中进行等位基因的传递不平衡检验。家系分析由FBAT2.0.2软件完成。结果：病例组及正常对照组MTHFR基因rs1801131位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例-对照研究发现rs1801131位点基因型多态性和等位基因多态性与NSCL/P的发病风险无显著相关关系（P > 0.05）,核心家庭等位基因A或C均不存在传递不平衡（P > 0.05）,家系分析显示该人群NSCL/P的发病与rs1801131位点等位基因的分布频率无显著相关关系（P > 0.05）。结论：MTHFR基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群NSCL/P发病无显著相关。     

节育器断裂导致夫妻性生活中断1例

宫内节育器(IUD)是一种安全有效的避孕方法,自20世纪70年代以来用节育环避孕是我国育龄妇女主要避孕措施,目前有上千万妇女进入绝经期,绝经后妇女由于体内雌激素水平降低,使得宫颈及子宫萎缩,颈管组织变硬,导致IUD嵌顿而使取出术难度增加,现对我院1例节育环断裂取环术进行总结。     

广东人群MSX1编码区(G267C和P278S)突变与非综合征性唇腭裂相关性研究

目的 探讨MSX1基因编码区突变G267C和P278S与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性.方法 收集广东籍NSCL/P患儿100名及健康对照者91名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对MSX1基因编码区G267C和P278S突变进行研究...