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患者女,26岁,出生后四肢皮肤反复出现水疱,后逐渐减轻,2岁后出现光敏感、皮肤萎缩、色素异常,10岁后逐渐出现掌跖角化过度及双手小指假性阿洪现象。基因检测:FERMT1基因检出一新发现纯合变异:c.1861-1G>A,导致氨基酸发生剪接突变,患者父母均为该变异杂合携带者。诊断:Kindler型大疱性表皮松解症合并假性阿洪病。 相似文献
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<正>肥厚性硬脑膜炎(HCP)是一种少见的慢性纤维增生性疾病,其影像学多数情况下仅表现为硬脑膜局部或弥漫性增厚[1]。南昌大学附属赣州医院2021年1月4日收治1例影像学表现为硬脑膜肥厚和多发结节状占位样的HCP,临床上罕见。现结合相关文献对该病例临床资料进行回顾性分析,以期提高临床医师对HCP的认识。1 临床资料1.1 一般资料患者,男性,47岁,主诉因阵发性头痛4个月余,于2021年1月4日就诊于南昌大学附属赣州医院。 相似文献
994.
995.
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心血管疾病,是年轻人心源性猝死的主要原因,也是心力衰竭、脑卒中的常见原因.HCM患者心房颤动(AF)的患病率为20%~25%.AF的诱因多样,主要由基因或血流动力学改变导致,可致使血管收缩、舒张功能障碍及血小板活化、凝血酶生成增加,进而导致血液淤滞并产生血栓,特别是在左心耳,最终... 相似文献
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997.
脑膜瘤是中枢神经系统发病率占第二位的常见肿瘤,但发生于颅外的异位脑膜瘤较为少见,特别是原发于蝶窦的异位脑膜瘤更为罕见,本文报道了我科曾收治的1例患者,并结合文献分析如下. 相似文献
998.
皮质发育障碍( malformations of cortical development , MCD)是一类神经发育不良疾病的总称,根据流行病学调查,局灶性皮质发育不良( focal cortical dysplasia ,FCD)和结节性硬化( tuberous sclerosis complexes , TSC )是最常见的伴发药物难治性癫痫的两类MCDs,具有相同的病理学特征,也是研究MCD 致痫机制常用的疾病模型[1]。皮质发育障碍是难治性癫痫的重要病因之一。研究发现, MCD病灶中的异构神经元具有典型的过度兴奋性,甚至可自发产生痫样放电活动[2-3]。大量研究资料表明,异构神经元的数量、分布、分子表型等特点与癫痫发作频率、难治性程度之间存在密切的联系[4-5]。近来的研究发现[6-7],促炎性细胞因子可能与癫痫的发生、发展过程密切相关,癫痫发作可能会启动炎性信号通路[8-9]而白细胞介素-6( interleukin-6,IL-6)是主要的促炎性细胞因子之一,广泛参与中枢神经系统( central nervous system ,CNS)内的免疫调节,可直接或间接影响神经元的分化、发育与功能[10-12]。相关研究发现,自发痫性放电特性的异构神经元可能是MCD内IL-6的重要来源,异构神经元分泌至MCD 中的 IL-6具有诱导神经元兴奋或者诱导胶质细胞分泌的作用。为了进一步了解IL-6与MCD痫性放电相关性的研究现状,现对IL-6与MCD内痫性放电目前国内外相关研究作以下综述。 相似文献
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目的 :探讨一种简易有效的治疗重症高血压脑出血的新方法。方法 :采用早期经皮双孔钻颅血肿抽吸 ,尿激酶引流治疗 2 6例重症高血压脑出血。结果 :2 6例患者中存活 2 1例 ,死亡 5例 ,总病死率 19 2 %。结论 :本法简便安全、定位准确 ,可多个变换靶点控制血肿抽吸量。早期进行该手术 ,对防止血肿压迫脑组织的不可逆损害 ,降低病死率 ,提高生存质量都有积极的意义。 相似文献
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