重庆地区2 497例妇科就诊患者HPV感染状况分析

目的：调查重庆市女性人群人乳头状瘤病毒 (Human papillomavirus,HPV)感染状况,为预防HPV感染和宫颈癌防治提供理论依据。方法：采用HPV基因分型技术对2009年5月－2011年11月在重庆市妇幼保健院妇科门诊就诊的2 497例妇女进行HPV检查,分析HPV-DNA亚型感染状况。结果：2 497例患者中共检出HPV阳性者432例,阳性率为17.30%,其中高危型HPV感染阳性率为10.97%(274/2 497)。在被测的23个HPV-DNA亚型中,最常见类型依次为16型(32.18%,139/432),43型(18.75%,81/432),58型(15.05%,65/432),52型(13.19%,57/432),6型(8.56%,37/432),未检测出44型及MM4型。HPV阳性者中多重感染率为23.84%(103/432),以二重感染最常见(18.98%,82/432)。不同年龄段人群HPV阳性率有差异,50岁以上人群HPV阳性率最高(39.67%,48/121)。结论：早期筛查、控制HPV感染是降低宫颈癌发病率的有效途径。     

染色体微阵列分析技术在产前致病性拷贝数变异诊断中的应用

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前致病性拷贝数变异(CNV)诊断中的应用价值。方法:收集2017年3月至2020年4月在重庆市妇幼保健院行羊膜腔穿刺术且要求行CMA检测的单胎妊娠孕妇共4430例。根据羊水穿刺的临床指征分为6组:A组:单一高龄组;B组:单一唐氏筛查高风险组;C组:单一超声检查异常组;D组:单一无创产前检测(NIPT)高风险组;E组:超声检查异常合并高龄/唐氏筛查高风险/NIPT高风险两个或两个以上指征,F组:NIPT高风险合并高龄/唐氏筛查高风险/超声异常两个或两个以上指征;G组:其他组。结果:(1)4430例中CMA检测胎儿异常率11.74%,其中非整倍体异常119例(2.69%),CNVs 381例(8.60%),包含致病性拷贝数变异(pCNVs)77例。(2)不同临床指征的羊水CMA检测结果提示,单一临床指征中D组染色体异常总检出率(33.20%),CNVs检出率(19.31%),非整倍体率(10.89%),包括性染色体非整倍体率(6.93%)均显著高于其他各组(P0.05)。C组的总检出率仅次于D组。E、F组总检出率(19.76%,55.00%),包括非整倍体率(11.01%,42.50%)均显著高于C、D组(P0.05)。(3)77例pCNVs中,31例为染色体大片段缺失和(或)重复,其中8例遗传自平衡易位的父母。46例染色体微缺失/微重复综合征,包括23例染色体微缺失/微重复性pCNVs和23例神经发育障碍的易感性CNVs。结论:CMA检测是产前遗传学诊断的有效方法之一。NIPT和超声检查是筛查羊水染色体异常的有效手段,针对不同种类的胎儿pCNVs,应合理建议核型分析或家系CMA验证的方法确定pCNVs来源和致病性,再结合超声检查、胎儿CMA结果以及双亲表型,为妊娠提供合理的指导意见,并对出生后的胎儿定期做随访,为产前胎儿评估积累更多的经验。     

77例室间隔缺损胎儿产前超声及遗传学检查结果分析

目的 探讨室间隔缺损(VSD)胎儿常见超声异常表型及遗传学结果,为产前咨询及预后评估提供资料。方法 对2016年11月至2018年12月我院超声心动图诊断VSD胎儿进行染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、低深度全基因组测序方法(CNV-seq)、全外显子测序(WES)等遗传学检测。以遗传学检测资料完整并随访至妊娠终止的77例VSD胎儿作为研究对象,回顾性分析其心脏及心外超声结构异常表型、遗传学检查结果。结果 1.77例VSD胎儿中：孤立性VSD胎儿41例(53.2%),VSD同时合并心脏及心外畸形16例(20.8%)、VSD只合并心脏畸形14例(18.2%)、VSD只合并心外畸形6例(7.8%)。2.超声表型异常：合并心外畸形22例(28.6%),以超声微小结构异常最常见;合并心脏异常30例(39%),均为圆锥动脉干畸形。3.遗传学异常共16例,检出率20.8%(16/77)：VSD同时合并心脏及心外畸形胎儿遗传学异常率最高,为43.8%(7/16), 其次为VSD只合并心脏畸形胎儿35.7%(5/14)、VSD只合并心外畸形胎儿33.3%(2/6)、孤立性VSD胎儿4.9%(2/41)。在核型正常VSD胎儿中额外检出12例异常：致病性CNVs 8例(6例微缺失、2例微重复)、4例单基因病,分子诊断率分别提高了15.1%、7.5%。结论 产前超声发现胎儿存在VSD时,应仔细扫查是否合并心脏及心外异常,并进行遗传学检测;综合合理应用包括核型,CMA及高通量测序(WES, CNV-seq)等方法能提高VSD胎儿遗传学异常检出率,对VSD胎儿的产前评估和预后咨询能提供更多信息。     

北京长子营地区老年高血压的特点及与心血管病危险因素的关系

目的 调查北京大兴某农村地区老年高血压发生的特点及其与心血管病危险因素的关系.方法 纳入北京大兴区长子营地区60岁以上高血压患者2223例,作为高血压组;纳入同期60岁以上非高血压人群813例,作为对照组.通过问卷调查了解患者对高血压的知晓情况、治疗及控制情况;同时通过体格检查和实验室检查获得体重指数、血压、血糖、血脂[包括总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）]、血尿酸等数据.结果 在高血压组中高血压Ⅰ-Ⅱ级占90.15%,高血压Ⅲ级占9.85%;单纯性收缩期高血压占30.78%;高血压的知晓率、治疗率和控制率分别为76.97%、55.55%和23.57%.与对照组相比,高血压组的血糖、血脂、尿酸、体重指数以及白细胞和血小板计数均较高（P＜0.05）.结论 当地农村老年高血压以轻中度为主,该群体对高血压的知晓率较高,但治疗和控制率相对较低;农村老年高血压患者常合并代谢紊乱,造成其心脑血管疾病发生风险增加.     

短时受精改变受精卵透明带结构?——一项前瞻性随机自身对照研究

目的:探讨不同精、卵共培养时间(6h、18h)对受精卵透明带(zona pellucida,ZP)和胚胎质量的影响。方法:21个周期258枚卵子随机分成6h(A组)和18h(B组)精、卵共培养作为自身对照,受精后20h偏振光显微镜摄像,分析A、B组间正常受精卵ZP厚度(ZP thichness,ZPT)、ZP密度(ZP density,ZPD)和胚胎质量的差异。结果:A组中正常受精卵ZP内层、全层厚度和内层密度分别为8.3±1.3μm,19.0±2.6μm和2.09±0.50nm,显著低于B组(8.9±1.5μm,19.6±2.7μm,2.2±0.7nm)(P<0.05);A组发育为可移植胚胎的受精卵ZPD(2.07±0.49nm)显著低于B组(2.26±0.72nm),而发育为不可移植胚胎的受精卵外层ZPTA组(9.1±2.5μm)高于B组(7.7±1.4μm),P<0.05;受精率、可移植胚胎率及优质胚胎率A组与B组间无统计学差异,但A组移植胚胎所占比率高(76.67%vs23.33%,P<0.05)。结论:短时受精使透明带变薄,这可能有利于胚胎的发育。     

卵巢过度刺激综合征的发病机制及其预防

随着辅助生育技术的发展,在超排卵过程中出现的卵巢过度刺激综合征(OHSS)越来越受到人们的重视.它是一组以出现双侧卵巢多囊性增大、体液潴留为特征的临床综合征,严重者出现胸腹水、电解质紊乱,甚至可危及患者生命.     

交通伤致髋关节脱位的治疗

目的探讨交通伤致髋关节脱位的治疗特点及疗效。方法对35例髋关节脱位治疗进行总结，手法复位11例，手术治疗24例。复位后行骨牵引，牵引6周后行功能锻炼，8周后开始负重行走。结果复位8周后检查结果：优21例，占60%；良6例，占17%；中5例，占14%；可1例，占3%；差1例，占3%。股骨头缺血性坏死1例，占3%。诊断为创伤性髋关节炎者8例，占23%。结论交通伤髋关节脱位大多合并有其他脏器的损伤，在生命体征稳定后必需尽早复位。创伤性髋关节炎和关节腔内的骨、软骨碎片密切相关。关节内有碎骨时应手术治疗。治疗时应尽可能保持髋关节的圆滑。     

体外受精-胚胎移植中卵巢反应性与妊娠率相关性分析

目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)控制性超排卵(COH)中卵巢反应性与妊娠率的相关性.方法 回顾性分析我所2003年1月至2004年12月期间实施的1030个IVF-ET周期,按年龄分为≥35岁组与＜35岁组;两组均根据COH获卵数分为反应不良组(获卵数≤4个),反应正常组(获卵数＞4个),比较各组间妊娠率.结果 ①≥35岁组较＜35岁组发生卵巢反应不良的比率明显升高(P＜0.001);②≥35岁组中反应正常组和反应不良组临床妊娠率均分别低于相应反应的＜35岁组(P＜0.01);③同年龄组中卵巢反应不良组与反应正常组妊娠率无显著性差异(P＞0.05).结论IVF-ET中年龄与卵巢反应性相关,是决定妊娠率的重要因素.同年龄阶段只要能获得可移植胚胎,反应不良者妊娠率与反应正常者相比无显著降低.     

体外受精过程中受精率低下的原因及对策

体外受精与胚胎移植(in vitro fertilization and em-bryotransfer,IVF-ET)是治疗不孕症的有效手段。据估计,自1978年世界上首例“试管婴儿”诞生以来,全世界已诞生“试管婴儿”200多万名。在单精子卵母细胞浆内显微注射(Intracytoplasmic sperminjection,ICSI)技术出现前,常规IVF中约10%~20%不孕症患者发生全部卵子不受精(total fertilizationfailure,TFF)或受精率低下(<30%)。随着ICSI技术的日趋成熟,严重或中等程度男性不育常采用ICSI方式授精,获得与IVF接近的临床妊娠率,卵子不受精率有所降低,但常规IVF中仍存在10%~15%的患…     

反复自然流产与精子质量及抗精子抗体关系的探讨

反复自然流产(RSA)是一种常见的妊娠并发症,发生率约占妊娠总数的1%～2%[1],除与遗传、解剖、生殖内分泌、感染因素有关外,尚有部分患者病因和发病机理不明,已成为临床上十分棘手的问题,除了染色体以外,还有其他男性方面的因素可导致RSA.本研究通过检测43对反复自然流产夫妇的精液常规及抗精子抗子(AsAb),探讨了抗精子抗体、精尾低渗肿胀率、精子凝集等因素对反复自然流产的影响. 1 临床资料 1.1 患者情况 1.1.1 原发性RSA组根据McIntyre等分类标准,将连续两次及两次以上自然流产,其中任何一次均未超过20孕周者分类为原发性RSA[2].病例选择标准:妇科检查、盆腔B超检查未发现女方生殖器官异常;夫妇双方染色体常规及G显带分析均未发现异常.从1998年5月～1999年5月收集重庆医科大学附属第一医院的RSA夫妇43对,均有2次或2次以上连续自然流产史.患者年龄为24～42岁(平均年龄28.6岁),平均流产次数2.6次(2～5次).其中流产2次者24例,占55.8%;流产3次者15例,占34.9%;流产≥