荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的染色体畸变

目的 检测费城染色体（Ｐｈｉｌａｄｅｌｐｈｉａ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，Ｐｈ染色体）阴性，变异型Ｐｈ染色体及伴有其它染色体异常的慢性粒细胞白血病（ｃｈｒｏｎｉｃ ｍｙｅｌｏｉｄ ｌｅｕｋｅｍｉａ，ＣＭＬ）的ｂｃｒ／ａｂｌ融合基因。方法 双色荧光原位杂交技术，检测伴有８种不同的骨髓细胞染色体畸变ＣＭＬ患者的ｂｃｌ／ａｂｌ融合基因。结果 ３例变异型Ｐｈ和７例有标准型Ｐｈ的ＣＭＬ患者均为ｂｃｒ／ａｂｌ融合     

晚卵泡期及黄体早期血清雌激素比值与体外受精结局的关系

目的探讨控制性促排卵（COH）周期中晚卵泡期及黄体早期雌激素比值与体外受精-胚胎移植（IVF—ET）结局的关系．方法194例因输卵管因素不孕的患者行COH，注射人绒毛膜促性腺激素（hCG）日及ET日测定血清雌激素水平，依其比值分为3组：组1：hCG日E2（雌二醇）／ET日E2〈2．0；组2：比值介于2．0—4．0之间；组3：比值〉4．0．结果COH后共有67例妊娠（34．5％），妊娠组与非妊娠组及不同E2比值的三组间比较，患者年龄、hCG日E2水平、获卵数、受精率、ET日E2水平均无显著差异，但当hCG日E2与ET日E2比值〉4．0时，妊娠率显著降低．结论在IVF周期中，hCG日至ET日E2值迅速下降幅度可预测妊娠结局，推测雌激素水平迅速下降可能损害子宫内膜的容受性，黄体期适当补充雌激素将有利于妊娠结局．     

2例46,XY,t(2;7)染色体平衡易位致男性不育症分析

病例:患者1,男,24岁,170cm高,59kg,结婚2年不育。患者2,男,45岁,168cm。高,55kg,15年不育。两名患者智力正常,常规查体、第二性征及外生殖器官正常。精液常规(两次以上):浓度(2～5)×10~6ml~(-1),活动率10％～12％,,活动力三级,畸形率40％～50％,属于少、弱、畸精症,对其做染色体G带核型分析,均为46,XY,t(2;7)(p11.2;q36 )(2pter→2p11.2::7q36→7pter;7qter→7q36::2p11.2→2qter)。妻子核型均正常:46,XX。2名患者均因     

247例妊娠中、晚期羊水细胞产前诊断及异常核型分析

通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.从247例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-34周行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型.结果显示羊膜腔穿刺247例,羊水细胞培养成功221例,成功率90%.检出染色体异常13例(5.9%),其中,妊娠中期检出异常4.7%,(9/193);妊娠晚期14.3%(4/28),X2=4.1,P＜0.05.染色体平稳重排(平衡易位,倒位)为主要的异常,占异常核型的46.2%(6/13).三体占异常核型30.8%(4/13).46,XY,女性1例,46,XY/46,XY,t(9;15)1例,46,XX/46,XX,inv(2)1例.高龄孕妇异常检出率为6.3%(2/32),非高龄组为5.8%(11/189),P＞0.05.妊娠晚期羊水过多组异常检出率为10%(2/20),IUGR异常检出率为20%(1/5).可以结论,在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常的发生率为5.9%,平衡易位、倒位及部份三体为主要的染色体异常,是染色体平衡重排携带者、高龄孕妇、IUGR及羊水过多最常见的异常核型.     

安神欢元枣治疗梅核气

梅核气,临床常见,女性为多,由七情郁结,痰滞气阻引起。咽中如堵,咯吐不出,咽之不下,有的伴胸胁撑胀作痛等症。笔者遇此症,见痰湿质,苔白厚或滑者,以半夏厚朴汤变施,时验,但阴虚质或七情郁久化火者,辨裁不准,且有燥化动火伤阴的弊端。思此症七情郁结,痰滞气阻,并非有实痰阻塞咽喉,而是痰气随意欲上下,心情欢欣则无碍,忧思恚郁则病发。众览医籍,见丹溪药有咸味软坚化痰,叶桂法以苦辛凉润宣通,不投燥热敛涩呆补。     

“不容”穴名辨误

“不容”穴名辨误甘肃省国营饮马场医院冯怀英不容，经穴名，出《针灸甲乙经ｂ属足阳明胃经经穴。清焦会元《会元针灸学》云：“不容，在嗝微下，澄日之气满，不容浊气蒸蒸五脏也、”《医经理解》谓：“喻水谷至此已满，不能再容纳。”随文附义亦通、然笔者研考诸经穴，以...     

逢春呃逆治验一例

胡××,男,41岁,诊于1988年4月8日。三年前暴怒后引发呃逆,经治疗而止,但稽留每年春初辄发呃逆。1988年春节前三日呃逆又犯,某医以调中降逆及消食导滞等法治疗二月未效。症见形瘦,呃声不止,胸胁满闷,时有疼痛,饮食不馨,进食则胃中嘈杂不舒,嗜睡。精神疲顿,四肢困倦无力,两小腿发凉,足不凉,夜晚为重;眼干涩微痛,头目不清,耳中时作呜响,舌苔薄微黄,脉弦滑,口微苦,二便尚正常。辨证肝胃失和兼脾气虚弱证。病因在肝,标发在胃,法当先疏肝和胃止呃。遂处方:代赭石30克,柴胡24克,香附10克,炒枳实10克,     

百合病证治赘言

百合病,是神志失调的一种疾病。汉·张仲景在《金匮要略·百合狐惑阴阳毒病脉证治第三》中云:“百合病者,百脉一宗,悉致其病也,意欲食复不能食,常默然,欲卧不能卧,欲行不能行,饮食或有美时,或有不用闻食臭时,如寒无寒,如热无热,口苦,小便赤,诸药不能治,得药则剧吐利,如有     

重用升麻治愈顽固瀋唇疮

马×,男、38岁。1988年4月5日诊。五年前在瓜地浇水,赤身于太阳下曝晒后,背部遂起疱脱皮,口唇溃烂,疼痛不能眠。此后每逢春季则发唇溃,炎暑最重,疼痛发烧,连及牙龈,夜间痒烧俱作,深秋隆冬,口唇愈如     

一例罗伯逊易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断

目的　探讨植入前遗传学诊断 (preimplantation genetic diagnosis,PGD)用于筛选罗伯逊易位携带者无遗传缺陷后代的可行性及风险。方法　 1对因男方携带易位 (13;14 )染色体并伴少、弱精的原发不孕夫妇 ,经激素超促排卵和单精子卵胞浆内注射 (intracytoplasmic sperm injection,ICSI)进行体外受精(in vitro fertilization,IVF) ,当胚胎发育到 6～ 8细胞阶段 (受精后第 3天 )时 ,用酸化法活检 ,从每个胚胎中取出单个分裂球 ,用 L SI 13q和 Tel 14 q探针进行荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization,FISH)检测 ,继续培养活检后的胚胎到第 2天 ,并选择正常胚胎移植 ,获临床妊娠后 ,于妊娠中期行羊水细胞染色体检查。结果　活检 10个胚胎 ,获得 8个 FISH诊断结果 :5 0 % (4/8)正常或平衡的胚胎 ,37.5 % (3/8)不平衡的胚胎 ,12 .5 % (1/8)不确定。将诊断正常或平衡的胚胎 3枚于活检第 2天移植入母体宫腔 ,获临床单胎妊娠 ,产前诊断证实胎儿核型为 4 6 ,XY,完全正常 ,现分娩一正常男婴。结论　需行辅助生殖技术治疗的患者 ,当携带有罗伯逊易位时 ,PGD用于筛除异常胚胎 ,解决患者的生育障碍、预防严重遗传病胎儿的产生具有重要价值。