染色体核型分析与SNP array技术联合在超声异常胎儿产前诊断中的应用

目的:研究核型分析与SNP array技术在超声软指标异常时,对于胎儿产前诊断的诊断效力和实践价值。方法:研究对象为本院2020年10月至2022年1月产前超声筛查提示存在胎儿发育异常进行产前诊断的孕妇,研究方法即染色体核型分析及SNP array检测主要通过羊水抽取并分析孕妇羊水细胞相关成分的方式进行。在产前超声筛查预先显示异常的情况下,进一步比较染色体核型分析的结果与SNP array技术检出的染色体畸变之间的异同情况。结果:一共59名孕妇参与了本次研究,其中SNP array检测显示染色体异常的孕妇有9例(15.25%),核型分析结果为染色体异常的孕妇11例(18.64%),两者存在的检测结果差异具有统计学意义(P<0.01)。另有SNP array检测结果及核型分析结果均异常的孕妇1例(1.69%),核型分析结果正常但SNP array检测显示染色体异常的孕妇共10例(16.95%),核型分析显示染色体异常但SNP array检测结果正常8例(13.56%)。将UA1组与UA≥2组的检验结果进行比较,发现SNP array的染色体异常检出率明显更高,且在统计学角度存在显著差异(P<0.01)。结论:染色体核型分析与SNP array技术联合检测可提高胎儿染色体畸变检出率;建议产前超声筛查结果中异常数目不小于2项的孕妇后续增加上述两种检测,进一步确认是否存在染色体畸变的风险,最大程度地减少缺陷胎儿降生的可能。     

子宫平滑肌瘤的克隆性分析

目的 根据女性细胞中两条X染色体上甘油磷酸激酶（PGK）基因多态性,建立克隆性分析技术,并探讨子宫平滑肌瘤的克隆性。方法 从新癣子宫平滑肌瘤组织中提取DNA,用限制性内切酶HpaⅡ消化样品后,PCR扩增,产物再经BstXI内切酶消化,琼脂糖凝胶电泳显示结果。结果 在扩增成功的32例标本中,10例（31％）具有BstXI酶切位点的多态性。其中1例X染色体失活发生了严重的偏移,不适合作克隆性分析。对其中7例标本、15个肿瘤结节进行了克隆性分析。结果显示,7例中15个肿瘤结节全部为单克隆性起源,其中2例（分别有2个肌瘤）的肿瘤结节起源于不同的克隆,1例中相邻的6个肌瘤结节具有相同的酶切带型,提示不同肿瘤结节起源于同一克隆。结论（1）运用PGK克隆性分析技术有助于局灶性或结节性病变性质的确定;（2）子宫平滑肌瘤是单克隆细胞群体;多发性平滑肌瘤中,多数病例不同肿瘤结节相互独立,有的病例不同的瘤结节具有相同的细胞起源。     

腔隙性脑梗塞伴青光眼合并白内障32例治疗体会

腔隙性脑梗塞同伴青光眼合并白内障的患者较为多见 ,为了能达到理想的治疗效果 ,在治疗上必须内科和眼科协同治疗病情方能稳定 ,否则易复发及反复发作 ,我科于 1999年6月～ 2 0 0 0年 6月收治疗 32例病人 ,现将冶疗体会报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　腔隙性脑梗塞同伴青光眼合并白内障 32例中 ,男性 2 2例 ,女性 10例 ,年龄最大 84岁 ,最小 46岁 ,平均年龄 6 5岁 ,其中表现腔隙性脑梗塞同伴右眼青光眼合并白内障 4例 ,腔隙性脑梗塞同伴双眼青光眼合并白内障 6例 ,腔梗同伴左眼青光眼合并白内障 8例 ,多发性腔隙性脑梗塞同伴双眼青光…     

热化疗对人体结肠癌LoVo细胞中一氧化氮含量的影响

Aim To study the effect of nitric oxide (NO) on LoVo cells after hyperthermia combined with MMC and their mechanisms. Methods The levels of NO were determined in cell culture medium of LoVo cells by Cu-Cd reduction method.Results The levels of NO in control (45.9±16.12) μmol/L group were lower than those in chemohyperthermy(92.3±24.30) μmol/L and hyperthermia (67.67±15.48)μmol/L group (P＜0.01,P＜0.05 respectively). Levels of NO in chemohyperthermy and hyperthermia groups were higher than those in chemotherapy(47.03±16.32)μmol/L(P＜0.01,P＜0.05 respcevtively). The levels of NO in chemo-hyperthermy group were higher than those in hyperthermia group(P＜0.05), and those in chemotherapy group higher than in control group but without statistical significance.Conclusion Chemohyperthermy and hyperthermia could remarkably enhance the levels of NO produced by LoVo cells. NO levels could also be enhanced by chemotherapy. It could be concluded that Nitric Oxide Synthase (NOS) in tumor cells might be activated by hyperthermia, chemohyperthermy and chemotherapy, and increased NO level which induced cytotoxic reaction. This may be one of the mechanisms of treatment with chemohyperthermy.     

对药品效期的调查分析

药品质量的优劣直接关系到病人的健康和生命安全。国家为了保证人们用药的安全有效 ,用科学的方法确定了不稳定性药品的效期 ,对稳定性药品也规定了使用年限。我们在基层工作中 ,经常碰到一些厂家对效期的标明不确切 ,现就我院近几年来所用 6 0个厂家 ,85个品种效期的执行情况进行调查分析。1　材料与方法随机抽取我院从 1998年 1月～ 2 0 0 0年 1月正常所用的 85年品种 ,按剂型分 :其中针剂为 43个品种 ,口服 (片剂、胶囊剂 )为 36个品种 ,外用品种 6个。按产地分 :进口品种为 12个 ,中外合资 10个品种 ,余为国内品种 (其中Ｇｍｐ达标企业…     

中西药结合治疗膝关节骨病50例临床观察

膝关节骨病好发于中老年人,其病理改变以关节软骨面的破坏为主,从而引起一系列的临床症状。至目前为止,对于非手术治疗还是一个尚在研究的课题。为缓解消除关节的疼痛及功能障碍采用中药凤仙花、芒硝、麝香外敷,关节腔内注射透明质酸钠,使50例患者不同程度上消除疼痛,缓解功能障碍现将结果报道如下:1　临床资料50例患者女性30例、男性20例,年龄45～78岁,平均年龄为51岁,全部为门诊病例。把以膝关节疼痛为主,X光片表现胫骨髁间嵴增生分为一组,共30例。以疼痛,关节屈伸活动功能障碍,X光片示髌骨与股骨关节面增生列为另一组,共20例。50例患者…     

巯甲丙脯酸和硝苯吡啶联合治疗高血压40例

为观察巯甲丙脯酸和硝苯吡啶的联合（C＋NF）降压效果,将40例联合用药患者的疗效与单纯使用硝苯吡啶（NF）40例患者疗效对比。结果：C＋NF组总有效率为92．5％,NF组总有效率为72．5％,且C＋NF组降压幅度较NF组大,两组比较（P＜0．05）有显著差异。表明C＋NF治疗高血压疗效较好。     

Fuchs综合征的临床特点并发症的处理及预后分析

Fuchs综合征系一种特殊类型的色素膜炎。具有较大的临床意义。我院自 1989年 5月至 1999年 9月共收治此类患者 2 3例。治疗效果较满意。现总结如下 :1　典型病例例 1,女 ,30岁。主因左眼疼 ,眼胀伴头痛 2 d于1990年 3月 16日急诊入院。全身检查未见异常。眼部检查 :视力 :右眼 :5.2 ,左眼 :4 .0。左眼睫状充血 ,角膜轻度雾状混浊。瞳孔园 ,对光反应存在 ,无虹膜后粘连。裂隙灯检查 :虹膜颜色较右侧淡 ,侧照呈半透明状 ,多处萎缩斑 ,角膜后有为数不多的灰白色沉淀物 ,瞳孔缘可见 3个 koeppe氏小结 ,房　 ( )房角检查 :部分粘连及少数新生血…     

高压氧治疗一氧化碳中毒30例疗效观察

共收治急性及其后遗症一氧化碳中毒患者３０例,经高压氧治疗结果表明,中毒２４h内的 轻、中并患者治愈率１００％;重度患者总有效率为１００％,后遗症患者总有效率达８０％。提示一氧化碳中毒经高压氧治疗,绝大多数患者均可康复,特别是未见后遗症,且治疗越早越好。提醒一氧化碳中毒;患者尽早进行高压氧治疗,以避免后遗症的发生。     

氟乙酰胺中毒14例临床分析

为提高对氟乙酰胺中毒的诊治水平,对14例中毒患者的临床资料进行分析。本组治愈13例,死亡1例。作者认为及时洗胃,同时肌注特效解毒剂乙酰胺,应用解痉药控制抽畜均为重要的抢救措施。对于服药量过大致昏迷的病人,可尽早血液净化。