常规颅脑CT扫描检出鼻咽癌11例分析

常规颅脑CT扫描是以耳眶线为基线的横断面扫描,其扫描范围不包括鼻咽部,因此不能直接显示鼻咽部病变.本文收集了在常规颅脑CT扫描时偶然发现的鼻咽癌共11例,对其临床误诊原因及CT诊断经过进行分析.     

线粒体DAN突变与线粒体遗传病研究进展

线粒体是细胞质中重要的细胞器之一,普遍存在于除哺乳动物成熟红细胞以外的所有真核细胞中。它是生物氧化和能量转换的主要场所,以氧化磷酸化（OXPHOS）方式将食物内蕴藏的能量转变为可被机体直接利用的ATP高能磷酸键。细胞生命活动所需能量的80％来源于线粒体,因此线粒体在细胞的生长代谢和人类的遗传中都有重要的作用。     

应用BTK抑制剂治疗的B细胞淋巴瘤患者感染情况分析北大核心CSCD

布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)表达于除T细胞和浆细胞外的所有骨髓造血细胞表面,特别是在B细胞受体信号传导和促进B细胞发育过程中起重要作用[1]。编码BTK基因的种系突变导致成熟B细胞几乎完全缺失、低丙种球蛋白血症或X-连锁(布鲁顿氏)无球蛋白血症[2,3],因此,BTK在适应性免疫的发生和应答过程中起着至关重要的作用。同时,BTK在先天免疫中也发挥着重要作用,比如Toll样受体介导的感染因子识别,包括中性粒细胞、单核细胞和巨噬细胞在内的先天免疫细胞的成熟、募集,以及调节NLRP3炎症因子激活[4]。因此,在已经存在免疫失调的人群中应用BTK抑制剂可能导致感染风险增加。自2015年以来,BTK抑制剂先后获批应用于各种B细胞肿瘤,包括慢性淋巴细胞白血病(CLL)、套细胞淋巴瘤(MCL)、小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)、华氏巨球蛋白血症(WM)/淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL),也可用于边缘区淋巴瘤(MZL)和滤泡性淋巴瘤(FL)[5]。本研究回顾性分析单中心应用BTK抑制剂的B细胞淋巴瘤患者的感染情况,通过单因素和多因素分析探寻可能影响感染发生的高危因素。     

繁茂型牙骨质-骨结构不良病例报告及文献复习

目的 报告繁茂型牙骨质-骨结构不良（cemento-osseous dysplasia, COD）1例并对相关文献进行复习。方法 根据影像学资料对繁茂型牙骨质-骨结构不良做出诊断，并对本病例进行详细报告。结果 本病是一种发生于颌骨内的多灶性的非肿瘤性病变，一旦出现并发症需对症治疗。繁茂型COD依靠影像学检查进行诊断，应与骨化纤维瘤、牙瘤、牙骨质瘤等疾病相鉴别。结论 对于口腔科医生应熟悉此类疾病的临床表现，避免误诊和不当干预。     

MUC4基因突变在经典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血栓事件中的作用及临床意义北大核心CSCD

目的探讨MUC4基因突变在经典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者血栓事件中的作用及临床意义。方法回顾性分析2018年6月至2022年2月天津医科大学总医院血液科收治的45例经典型PNH患者的临床资料和基因测序结果,总结经典型PNH患者MUC4基因突变情况,分析经典型PNH患者血栓事件的危险因素,明确MUC4基因突变对经典型PNH患者血栓事件累积发生率和生存的影响。结果经典型PNH合并、不合并血栓事件患者的MUC4突变检出率分别为68.8%(11/16)、10.3%(3/29)(P<0.001),突变均发生在2号外显子。MUC4突变(OR=20.815,P=0.010)是经典型PNH患者血栓事件的独立危险因素,MUC4突变组和无MUC4突变组血栓事件累积发生率分别为78.6%(11/14)和16.1%(5/31),两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。生存分析显示合并、不合并血栓事件患者总生存(OS)率分别为(34.4±25.2)%、(62.7±19.3)%(P=0.045);合并、不合并MUC4突变患者的OS率分别为(41.7±29.9)%、(59.1±18.3)%(P=0.487)。结论 MUC4基因突变的经典型PNH患者血栓事件发生率高,MUC4突变是经典型PNH患者血栓事件的独立危险因素。MUC4基因突变可作为新的评估经典型PNH患者血栓形成风险的预测因素。     

高血糖诱导肝星状细胞5-羟色胺降解在2型糖尿病致肝脏炎症和纤维化时的作用

目的: 探讨5-羟色胺(5-hydroxytryptamine，5-HT)在2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)引起肝脏炎症及纤维化时的作用。方法: 雄性C57BL/6J小鼠，通过高脂饲料喂养结合腹腔注射链脲佐菌素，建立T2DM模型；将已形成高血糖的小鼠继续用高脂饲料喂养9周或同时用5-HT_2A受体(5-HT 2A receptor，5-HT_2AR)拮抗剂盐酸沙格雷酯(sarpogrelate hydrochloride，SH)及5-HT合成抑制剂卡比多巴(carbidopa，CDP)分别或联合给药进行治疗。细胞实验用人肝星状细胞(hepatic stellate cells，HSCs)株LX-2，高浓度葡萄糖刺激或同时用SH、CDP或单胺氧化酶A(monoamine oxidase A，MAO-A)抑制剂氯吉兰(clorgyline，CGL)处理细胞，观察高糖诱导LX-2细胞肌成纤维细胞化时5-HT的作用。用苏木精-伊红(hematoxylin & eosin，HE)及马松(Masson)染色法检测肝组织切片病理变化，免疫组织化学及Western blot分析蛋白表达，ELISA或酶试剂法检测生化指标，荧光探针法检测细胞内活性氧(reactive oxygen species，ROS)含量。结果: T2DM小鼠肝脏的5-HT_2AR、5-HT合成酶和MAO-A表达上调，且5-HT含量升高。SH和CDP治疗在降低肝脏5-HT含量及下调MAO-A表达的同时，可有效地改善肝脏病变：不仅改善肝功能及肝脂肪变性，还明显抑制肝脏ROS(H₂O₂)含量升高，改善氧化应激，并抑制转化生长因子β1(transforming growth factor β1，TGF-β1)的产生，以及炎症和纤维化的发生，且SH和CDP的作用呈协同效应。LX-2细胞研究表明，高糖可上调5-HT_2AR、5-HT合成酶和MAO-A表达，升高细胞内5-HT含量，使细胞的ROS产生增多及肌成纤维细胞化，从而增加TGF-β1合成及炎症和纤维化因子的产生。通过SH拮抗5-HT_2AR，高糖作用被明显抑制；通过CGL抑制线粒体5-HT降解，高糖作用被强烈抑制。SH还可抑制高糖诱导的5-HT合成酶及MAO-A表达上调。结论: 高糖诱导HSCs肌成纤维细胞化和TGF-β1产生，从而导致T2DM小鼠肝脏炎症及纤维化损伤，其病理机制可能是诱导了5-HT_2AR表达上调，5-HT合成及降解增加，使线粒体的ROS产生增多，其中，5-HT_2AR的作用是参与了对5-HT合成酶和MAO-A表达的调控。