3例Creutzfeldt-Jakob 病患者的临床特点分析并文献复习

目的 探讨Creutzfeldt-Jakob病的临床表现及辅助检查特点。方法 回顾性分析3例临床诊断及临床可能的Creutzfeldt-Jakob 病的临床表现、头颅MRI表现、脑脊液14-3-3蛋白、脑电图等特点并复习相关文献。结果 本组病例男1例、女2例,年龄57～67岁,均为亚急性起病,主要临床表现进行性肢体共济障碍、痴呆、头晕、视力障碍、吞咽困难,饮水呛咳、肌阵挛性抽搐、记忆力减退、精神异常(言语零乱、躁动不安或缄默)、锥体束征(1例单侧、2例双侧); 脑电图1例表现周期性尖 -慢综合波,2例为有周期性三相波; 1例头颅 CT、 MRI正常,2例DWI示两侧尾状核、豆状核及双侧大脑额叶、顶叶及枕叶皮层异常高信号; 脑脊液压力、常规、生化、细胞学计数无异常,脑脊液自身免疫性脑炎相关抗体均阴性,3例脑脊液14-3-3蛋白均阳性; 2例已死亡,发病至死亡时间为11个月和4个月,1例病程5个月仍在维持治疗中。结论 Creu tzfeldt-Jakob病临床罕见,进行性肢体共济障碍、痴呆及肌阵挛性癫痫要考虑该病可能,宜行脑电图、颅脑MR及脑脊液14-3-3蛋白检查,脑电图在病程2～3月时多出现典型三相波,病程早期辅助检查不典型者应定期复查。     

MTHFR基因多态性检测对判断卒中患者再发预后的临床意义

目的 前瞻性观察N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性对缺血性卒中(IS)再发及死亡事件发生的影响,为进一步对IS综合干预提供有用情报.方法 检测245例IS患者及52例健康对照者空腹血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及MTHFR基因C677T多态性,并在5年内追踪观察患者IS再发及死亡事件的发生情况.结果 T/T纯合型IS再发率显著高于C/T杂合型和C/C野生型(P<0.05),C/T杂合型高于C/C野生型,但差异无显著性(P>0.05).各基因型之间随访脑梗死再发率、TIA再发率、多次再发患者比例、及死亡发生率差异均无显著性,但均为T/T纯合型高于C/T杂合型,后者高于C/C野生型.Logistic回归分析显示Hcy升高是再发IS的独立危险因素(OR为1.171,95%CI:1.118～1.227,P<0.01),而MTHFR基因C677T突变未进入回归模型.结论 血浆Hey水平升高与IS再发密切相关,MTHFR基因C677T突变导致血浆Hey水平升高,是再发IS遗传易感因素.

Abstract：

Objective To prospectively observe the possible effect of the gene C677T polymorphism of methylene tetrahydrofolate reduetase(MTHFR)on the recurrence of isehemie stroke(IS)and death events in hope for providing a new theoretical evidence for the therapy and the prophylaxis of IS.Methods We determined the free plasma homocysteine (Hey)and MTHFR gene C677T polymorphism of 245 patients with IS and 52 age and gender-matched healthy controls,then we observed the recurrence of IS and death events within a 5-years follow-period.Results The rate of recurrent IS of T/T genotype group was significantly higher than C/T and C/C genotype group(P<0.05),and that of C/T genotype group was higher than C/C genotype group,but the deference Was not statistically significant.The deference of the rate of recurrent cerebral infarction,TIA,the proportion of patients who suffered multiple recurrence,and the death rate among the 3 genotype groups Was not statistically significant(P>0.05),but the occurred rate of every kind of event in T/T genotype group was higher than C/T genotype group,and that of the latter Was higher than C/C genotype group.By forward stepwise logistic analysis,we found that Hey Was an independent risk factor of recurrent IS(OR=1.171;95%CI:1.118～1.227;P<0.01),but gene C677T mutation of MTHFR Was not in the regression model.Conclusions Hey is closely correlated with prognosis of recurrent IS.Gene C677T mutation of MTHFR can cause the rising of Hey and was susceptibility gene of recurrent IS.     

输尿管镜碎石术常见并发症的处理和预防

目的：探讨输尿管镜碎石术的常见并发症及其预防和处理。方法：回顾性分析2005年1月～20lO年1月1290例输尿管镜碎石术的患者资料,总结输尿管镜碎石术的常见并发症及处理方法。结果：输尿管穿孔53例（4．10％）;输尿管黏膜损伤31例（2．40％）;输尿管断裂2例（0．16％）;出血40例（3．10％）;感染和发热36例（2．79％）;输尿管狭窄19例（1．47％）。结论：严格的掌握手术适应证、熟练操作技巧和正确的处理术中遇到的困难是预防和处理输尿管镜碎石术并发症的关键。     

118例变应性皮肤病过敏原及总IgE水平的实验研究

目的检测及分析临床上常见的变态反应性皮肤病患者血清特异过敏原(s Ig E)及总Ig E水平。方法用瑞典法玛西亚公司的UNICAP 100过敏原分析仪对新疆地区118例变应性皮肤病汉族和维吾尔族患者血清特异过敏原及总Ig E水平进行检测。结果 118例变应性皮肤病汉族和维吾尔族患者血清多价过敏原均以食物组过敏原(fx5、fx2、fx7)和吸入组过敏原(p Had、hx2)阳性率较高,维吾尔族患者食入组过敏原(fx5)阳性率明显高于汉族,汉族患者吸入组过敏原(hx2)阳性率明显高于维吾尔族。血清总Ig E阳性率为78.9%,以荨麻疹和异位性皮炎最高,阳性率分别为93.4%和85.7%。变应原特异性Ig E阳性率略高于总Ig E阳性率。结论对变应性皮肤病患者过敏原的实验研究可以帮助临床合理寻找过敏原并对其进行预防、诊断及治疗。     

尖锐湿疣并带状疱疹1列

患者女，17岁，高二学生，因外阴异物感伴瘙痒1月。右侧腰腹部疼痛1周来诊。患者一月前外阴出现不适。曾自行用“洁尔阴”兑水清洗，手指在大阴唇处可触及米粒样增生物，日渐增多增大，一周前右侧腰腹部出现疼痛，2天前腰腹部出现水疱。皮肤科检查：外阴、大阴唇内侧及尿道口周围见乳头状菜花样大小不等增生物教个，表面呈白色，有异味，伴瘙痒，触之易出血，醋酸白实验阳性。     

微创置入钢板治疗胫骨平台骨折21例

目的探讨实用微创经皮隧道置入钢板在治疗胫骨平台骨折中的临床效果。方法采用经皮隧道置入钢板治疗胫骨平台骨折B型18例,C(C1,C2)型3例(均采用AO分型)。结果19例随访6个月-2年,平均13个月,均愈合,按Merchant标准,其中优15例,良3例,可1例。结论应用微创置入钢板治疗胫骨平台骨折,创伤小,固定牢靠,可早期功能锻炼,并发症少。     

微创电外科手术—射频消融术原理及应用

本主要介绍射频消融对生物组织的各种效应，并着重介绍软凝固技术在多个专科中应用及治疗方法。     

中耳神经内分泌腺瘤2例报道并文献复习北大核心CSCD

中耳神经内分泌腺瘤(neuroendocrine adenomas of middle ear,NAME)是一种罕见的中耳原发肿瘤,占中耳肿瘤不到2%[1],临床医生对该病认识及诊断困难。现报告我院诊治的2例NAME患者,同时结合文献复习,总结该病临床及影像特点,为临床诊治提供一定的参考。1病例资料病例1,患者男,63岁,因“右乳突根治术后22年、耳痛伴听力下降1月”入院。患者22年前因“右中耳胆脂瘤”于外院行“右乳突根治术”,1个月前出现耳痛伴听力下降,偶伴头痛,无耳流脓、耳鸣及头晕。     

苗勒管保留综合症一例

患儿:男,18个月.因左侧腹股沟肿块18个月入院.检查:男性体征,阴茎发育正常,阴囊右侧空虚,左侧腹股沟区见一椭圆形肿块,大小约20 mm×30mm,质地稍硬,光滑,无压痛,阴囊左侧触及2个上下排列鸽蛋大小肿块,B超提示:右侧阴囊及腹股沟区未见睾丸影像,左侧阴囊内见2个睾丸回声,大小约16 mm×10mm,左侧腹股沟区可见20 mm×30 mm不匀质肿块影像,边界欠清,血流较丰富.