急性间歇性卟啉病患者胆色素原脱氨基酶基因单核苷酸多态性分析

目的 探讨遗传因素在中国急性间歇性卟啉病(AIP)患者发病中的作用.方法 记录1例AIP患者的临床资料,使用直接测序法分析胆色素原脱氨基酶(PBGD)基因和原卟啉原氧化酶(PPOX)基因所有外显子及外显子.内含子交界区.结果 临床表现反复发生腹痛,与月经周期有关,伴随胆固醇及高密度脂蛋白胆固醇升高,卟咻定性试验阳性.基因筛查发现在PBGD基因中存在3个单核苷酸多态性(SNP)位点:4219 T→G、8164 C→A、9678 G→A.3个位点在不同组合构成的单倍型与致病突变高度连锁.结论 3个SNP位点可能是MP患者的遗传学基础,为此病的早期诊断和遗传咨询提供了线索.     

内皮素-1、NF-κB及AP-1对高糖诱导大鼠肾小球系膜细胞纤维连接蛋白表达的影响

目的探讨高糖（HG）对大鼠肾小球系膜细胞（GMC）表达纤维连接蛋白（FN）的影响及内皮素-1（ET-1）、NF-κB和AP-1在FN表达中的作用。方法建立高糖培养条件下的大鼠肾小球系膜细胞模型,在mRNA水平及蛋白水平检测不同条件下的ET-1和FN表达。结果（1）HG组与正常糖浓度（NG）组比较,HG组ET-1及FN的mRNA和蛋白表达显著增加（P〈0.01）。（2）NG组加入ET-1（5nmol/L）后,FNmRNA及蛋白表达增加（P〈0.01）,加入ET-1受体拮抗剂PD142893（10μmol/L）后,HG及ET-1诱导的FNmRNA及蛋白表达均被明显抑制（P〈0.01）。（3）给予NF-κB抑制剂PDTC（10μmol/L）后,HG及ET-1诱导的FNmRNA及蛋白表达均被明显抑制（P〈0.01）。（4）给予JNK特异性抑制剂SP600125（10μmol/L）后,HG及ET-1诱导的FNmRNA及蛋白表达均被明显抑制（P〈0.01）。结论HG增强大鼠GMC表达FN的作用通过ET-1介导,NF-κB和AP-1参与调控ET-1介导的FN表达增加。     

2型糖尿病合并骨质疏松症思者类胰岛素生长因子-1与骨转换关系研究

目的了解2型糖尿病合并骨质疏松患者其类胰岛素生长因子-1(IGF-1)的变化与骨转换之关系.方法分别测定2型糖尿病合并骨质疏松组(A组)、2型糖尿病未合并骨质疏松组(B组)、绝经后骨质疏松组(C组)和对照组(D组)的血清IGF-1、总碱性磷酸酶(总AKP)、骨特异碱性磷酸酶(骨AKP)、骨钙素(BGP)、尿吡啶啉(PYD)、尿脱氧吡啶啉(DPD),全段甲状旁腺素(IPTH),并进行组间比较和聚类相关分析.结果 A、C组病例其尿PYD和DPD值明显高于B、D组;而IGF-1水平则A、C组明显低于B和D组.聚类相关性分析表明在2型糖尿病合并骨质疏松组骨密度值与IGF-1关系最为密切,而在绝经后骨质疏松组则主要为绝经时间和骨吸收指标(PYD和DPD).结论骨形成减少是2型糖尿病合并骨质疏松的原因之一,而IGF-1的减少可能与2型糖尿病的骨形成减少有关.     

2型糖尿病合并骨质疏松症患者类胰岛素生长因子-1与骨转换关系研究

目的 了解2型糖尿病合并骨质疏松患者其类胰岛素生长因子－1（IGF－1）的变化与骨转换之关系。方法 分别测定2型糖尿病合并骨质疏松组（A组）、2型糖尿病未合并骨质疏松组（B组）、绝经后骨质疏松组（C组）和对照组（D组）的血清IGF－1、总碱性磷酯酶（总AKP）、骨特异碱性磷酸酶（骨AKP）、骨钙素（BGP）、尿吡啶啉（PYD）、尿脱氧吡啶啉（DPD），全段甲状旁腺素（IPTH），并进行组间比较和聚类相关分析。结果 A、C组病例其尿PYD和DPD值明显高于B、D组；而IGF－1水平则A、C组明显低于B和D组。聚类相关性分析表明在2型糖尿病合并骨质疏松组骨密度值与IGF－1关系最为密切，而在绝经后骨质疏松组则主要为绝经时间和骨吸收指标（PYD和DPD）。结论 骨形成减少是2型糖尿病合并骨质疏松的原因之一，而IGF-1的减少可能与2型糖尿病的骨形成减少有关。     

糖尿病终末期肾病血糖管理的现状与对策

在部分西方国家,糖尿病已成为慢性肾脏病（CKD）和终末期肾脏病（ESRD）的主要原因,糖尿病进展为终末期肾病的比例在我国也逐渐上升,目前仅次于肾小球肾炎位列第二^[1]。关于糖尿病ESRD患者的血糖管理主要参照肾功能正常的糖尿病指南,但肾功能减退会使糖代谢和胰岛素代谢以及药物动力学发生显著变化,因此在治疗过程中,使糖尿病ESRD的血糖控制变得更为棘手。     

β3-肾上腺素能受体基因及解偶联蛋白2基因复合变异与中国人肥胖症的关系

目的　探讨 β3-肾上腺素能受体 ( β3- adrenergic receptor,ADRβ3)基因 Trp6 4 Arg和解偶联蛋白 2 ( uncoupling protein 2 ,UCP2 )基因 Ala5 5 Val复合变异对中国汉族人群肥胖症发生的影响。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)技术 ,对 ADRβ3基因 Trp6 4 Arg和 UCP2基因Ala5 5 Val变异进行检测。 119例肥胖症患者 ,平均体重指数 ( body mass index,BMI)为 ( 2 7.9± 2 .98) kg/m2 ,177名正常对照组 ,平均 BMI为 ( 2 1.9± 1.9) kg/ m2 。结果　 ( 1)肥胖患者的 ADRβ3基因 Trp6 4 Arg突变携带者的频率与正常对照组的差异无显著性 ( P>0 .0 5 ) ;正常人携带 Trp6 4 Arg基因变异者有较高的空腹和口服葡萄糖耐量试验 ( oral glucose tolerance test,OGTT) 2小时血糖水平。 ( 2 )肥胖患者携带 UCP2基因 Ala5 5 Val纯合子变异的基因频率明显高于正常对照组的 ( OR=3.71,P=0 .0 0 1) ;正常人携带 Ala5 5 Val基因变异者有较高的 BMI水平。 ( 3)单一的 UCP2或 ADRβ3基因变异时 ,肥胖组的变异基因频率与正常人的分布差异无显著性 ( P>0 .0 5 ) ;但 UCP2和ADRβ3两基因同时发生变异时 ,肥胖组的变异基因频率则明显高于正常组 ( OR=2 .5 7,P=0 .0 0 9)。 ( 4 )携带 Val/ Val Trp/ A     

瘦素基因Codn25(CAA/CAG)突变与儿童肥胖症的相关性

目的　观察瘦素基因Codn2 5 (CAA/CAG)突变与汉族儿童肥胖的关联性。方法　 197例汉族儿童 ,其中正常体重组 6 8例 ,轻度肥胖组 81例 ,中、重度肥胖组 4 8例 ,采用PCR -RFLP方法对瘦素基因Codn2 5位点的基因型进行检测。结果　在正常体重组与中、重度肥胖组之间Codn2 5位点的基因型频率及等位基因频率的分布差异均存在显著性 (P =0 0 0 0 ,P =0 0 0 1) ,但在正常体重组与轻度肥胖组间的比较则差异无显著性 (P =0 2 2 1,P =0 2 35 ) ;②在 197例观察对象中 ,BMI在不同基因型组间差异有显著性 (F =6 2 5 9,P =0 0 15 ) ,而腰臀比与血清瘦素在不同基因型组间的差异均无显著性。结论　①瘦素基因Codn2 5 (CAA/CAG)突变与汉族儿童的中、重度肥胖存在相关性 ,该基因变异对汉族儿童肥胖易感性的影响可能存在肥胖程度的差异 ;②瘦素基因Codn2 5 (CAA/CAG)突变对肥胖发病的影响可能表现在脂肪总量上 ,而不影响到体内脂肪的分布。     

谷氨酸脱羧酶抗体和胰岛细胞抗体在IDDM诊断中的价值

用放射免疫法测定７９例胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）和５３例非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）病人的血清谷氨酸脱羧酶（ＧＡＤ）抗体，用ＥＬＩＳＡ法测定ＩＤＤＭ组的胰岛细胞抗体（ＩＣＡ）和胰岛素抗体（ＩＡＡ）。结果ＩＤＤＭ组ＧＡＤ抗体的阳性率为４６．８％，初发ＩＤＤＭ（病程不超出１年）与病程超出１年的ＧＡＤ抗体一率分别是６２．９％和３４．１％。ＮＩＤＤＭ及正常对照组未见阳性的ＧＡＤ体。ＩＣＡ和ＩＡＡ     

老年糖尿病的诊疗进展

糖尿病呈流行之势,65岁以上的老年糖尿病患者亦呈逐年增加趋势.老年糖尿病患者的身体状况各有不同,而针对老年糖尿病患者的临床试验相对缺乏,这些问题对于管理老年糖尿病患者提出了挑战.临床医师应该根据共患病的情况、认知和功能状态确定不同的血糖控制目标.每一种药物在老年糖尿病患者中的应用有其特殊之处.了解不同降糖药物的优缺点有利于个体化治疗.与非糖尿病老年人相比,老年糖尿病患者更易发生影响生活质量的老年综合征,如认知功能障碍、抑郁、跌倒、营养不良、尿失禁等,及时发现并处理老年综合征有助于更好的管理老年糖尿病患者.