Graves病患者血清可溶性白细胞介素2受体水平与甲状腺激素的关系

比较Ｇｒａｖｅｓ病患者血清可溶性白细胞介素２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）水平及其与甲状腺素（Ｔ４）、三碘甲腺原氨酸（Ｔ３）和促甲状腺激素（ＴＳＨ）等水平的相关性。结果显示：甲状腺机能亢进症未治疗组血清ｓＩＬ－２Ｒ明显升高；１２例Ｇｒａｖｅｓ病患者经抗甲状腺药物治疗后ｓＩＬ－２Ｒ明显降低；Ｇｒａｖｅｓ眼病经治疗临床甲亢症状缓解组血清ｓＩＬ－２Ｒ无明显改变；血清ｓＩＬ－２Ｒ与Ｔ３、Ｔ４呈正相关，与ＴＳＨ呈负相关。提示除了自身免疫功能紊乱外，甲状腺激素水平可能对Ｇｒａｖｅｓ病患者血清ｓＩＬ－２Ｒ水平起重要的调节作用。     

伴线粒体基因突变的家族性糖尿病的临床特征

目的探讨由线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）（ｍｔＤＮＡ）３２４３Ａ→Ｇ点突变引起的糖尿病亚型的临床特征。方法按ＷＨＯ的标准，采用基因诊断技术，对１３０例伴有糖尿病家族史的病人，其中包括胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）和非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）进行筛查。并对其中３例阳性者的家系进行临床及基因分析。结果从１３０例糖尿病患者中共检出４例（３．１％）伴有ｍｔＤＮＡ３２４３点突变的非亲缘关系的病人，然后从其中３例突变病人及其家系中检测出９例线粒体糖尿病。全部患者均为消瘦体型。其中８例伴有神经性耳聋，８例因对口服降糖药继发性失效需改用胰岛素治疗。结论由于这类病人具有母系遗传、耳聋、进行性胰岛素分泌不全等特征，临床上可将这一类型的糠尿病分为一种新亚型－ＭＩＤＤ。     

甲状腺功能亢进症治疗方法的选择及评价--内分泌代谢疾病(12)

甲状腺功能亢进症(甲亢，hyperthyroidism)是多种原因引起过量的甲状腺激素作用于全身组织所致的综合征。主要包括有：甲状腺性甲亢、垂体性甲亢、新生儿甲亢、医源性甲亢及卵巢肿瘤等类型，其中最常见的是格雷夫斯病(毒性弥漫性甲状腺肿，Graves’病)。格雷夫斯病与慢性淋巴细胞性甲状腺炎(桥本病)和原发性甲状腺功能减     

肥胖症遗传学基础研究进展

肥胖以单基因或多基因缺陷为遗传背景，人类大多数肥胖属多基因性肥胖，其易患性主要决定于遗传因素，不良的环境因素作用于特定的遗传背景而引起肥胖的发病；近年已将一些种族的肥胖易感性主基因初步定位于10余条染色体区域，文献报道的肥胖候选基因有60余个，致病或引起疾病易感性增加的基因变异除可位于基因外显子区域外，也可位于基因的非编码区及基因周围区域，肥胖的遗传背景不但存在种族差异，而且存在性别差异，基因与基因之间的相互作用对肥胖的发生发展也有着重要影响。     

吡格列酮与二甲双胍对2型糖尿病降糖疗效的比较

吡格列酮是胰岛素增敏剂，二甲双胍也有降低胰岛素抵抗及降糖作用。本研究以二甲双胍作为阳性对照，进行随机双盲试验，研究他们对2型糖尿病(T2DM)的降糖效果和不良反应。     

线粒体 tRNALeu (UUR) 3243A→ G突变所致糖尿病的临床特征及治疗

目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变所致糖尿病的临床特征及治疗原则.方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)对338例随机抽样无亲缘关系的糖尿病患者和132名正常人进行线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变的检测,并对阳性患者进行临床分析.结果糖尿病组共检测出6个先证者(1.8%),并在这些家系中共发现13例该突变的糖尿病患者.大部分患者为消瘦体型,10例伴有神经性耳聋,除1例外其他均需用胰岛素治疗.另外,在同一家系中,子代的糖尿病发病年龄明显低于母辈的发病年龄.结论线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变所致糖尿病是胰岛β细胞功能缺陷型糖尿病,因此对携带此突变基因者应进行随访,已确诊的患者在可能的条件下应尽早用胰岛素治疗.     

血清脂蛋白(a)与甲状腺功能的关系

目的：探讨甲状腺功能的变化对脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］的影响。方法：分析了１４２例甲状腺功能异常［甲状腺功能亢地（甲亢）、甲状腺功能减退（甲减）］病人血脂浓度的变化。结果：甲亢病人治疗后血清脂蛋白（ａ）、ＬＤＬ－Ｃ和载脂蛋白Ｂ的浓度较治疗前平均依次增加１７２％、４８％和８５％;而甲减病人经甲状腺素后血清脂蛋白（ａ）、ｄＬＤＬ－Ｃ和载脂蛋白－Ｂ的浓度平均依次降低５５％、３５％和２７％,血清脂蛋白（ａ     

谷氨酸脱羧酶抗体对1型糖尿病的诊断意义

目的：探讨谷氨酸脱羧酶（ＧＡＤ）抗体与１型糖尿病患者发病年龄、病程及临床特征等的关系。方法：用放射免疫沉淀法测定９２例１型糖尿病和５３例２型糖尿病患者血中ＧＡＤ抗体。结果：１型糖尿病组总的ＧＡＤ抗体阳性率为３９１％，其中儿童１型糖尿病组、成人１型糖尿病组和成人晚发１型糖尿病组的阳性率分别为４６７％、３６８％和４００％，组间无差异；而病程≤１ａ的阳性率５８８％，明显高于病程＞１ａ组的２７４％。患者的ＧＡＤ抗体与空腹Ｃ肽水平、酮症发病史、胰岛素使用量等无明显关系。伴有ＡＩＴＤ患者的ＧＡＤ抗体水平比不伴ＡＩＴＤ患者的ＧＡＤ抗体效价明显增高。结论：ＧＡＤ抗体不仅对１型糖尿病早期诊断而且对成人晚发型１型糖尿病都有临床诊断的价值。     

Ⅱ型糖尿病患者的血脂变化及其与冠心病的关系

为探讨II型糖尿病患者血脂变化与伴发冠心病的关系以及脂蛋白（a）在冠心病发生中的地位，比较了健康对照组、单纯II型糖尿病组、单纯冠心病组和II型糖尿病伴冠心病组患者的血脂特征。结果发现，单纯冠心病患者的甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和脂蛋白（a）水平较对照组明显增高．并且单纯冠心病患者的血脂水平与单纯II型糖尿病组比较无显著差异。II型糖尿病伴冠心病患者的甘油三酯、载脂蛋白B水平较单纯II型糖尿病或单纯冠心病患者增高更明显，高密度脂蛋白-3胆固醇则较单纯II型糖尿病组明显降低．即II型糖尿病伴冠心病患者在脂代谢紊乱方面存在更多致冠心病的危险因素。Logistic回归结果显示，在血脂鼻常指标中，甘油三酯、总胆固醇和脂蛋白（a）增高是引起冠心病的高危血脂谱。     

胰岛素启动子因子1基因P239Q突变与中国汉族人2型糖尿病易感性的关系

【目的】了解胰岛素启动子因子 1基因P2 39Q突变在中国汉族人中的分布情况 ,以探讨其在 2型糖尿病的发生发展中的作用。【方法】用PCR RFLP对 2 33例 2型糖尿病患者及 89例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查 ,对检出阳性者进行家系调查。【结果】病人组中仅发现 1例突变基因携带者 ,对照组均为阴性 ,家系研究显示该点突变不与糖尿病共分离。【结论】该点突变在中国汉族人 (包括 2型糖尿病患者 )中相当少见。该突变不与糖尿病共分离 ,且在非糖尿病者中亦可被检出 ,推测其可能作为一种修饰基因 ,与其它位点的突变共同作用 ,促进糖尿病发生。