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31.
目的 探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义。方法 对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序,分析其突变的类型。结果 约5月龄女婴,发现“皮肤黄染10余天,加重伴发热3 d”入院。查体见肝脾显著肿大,黄疸。实验室检查提示贫血,肝功能衰竭,高三酰甘油血症;X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化。骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞,PAS染色提示脂质沉积。DNA测序显示,LIPA基因编码区第7外显子上发生c.796G>T,p.G266*的纯合无义突变,导致266位甘氨酸(GGA)突变为终止密码(TGA)(p.G266*),致溶酶体酸性脂酶缺失。结论 Wolman病婴儿期起病,以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征,相应的酶学分析和LIPA基因检测均可确诊Wolman病。 相似文献
32.
麻疹是一种急性呼吸道传染性疾病,严重危害儿童健康.进行麻疹疫苗计划免疫之后该病的发病率明显下降,但是近年来发病率和病死率义呈现上升趋势.该文对近年麻疹的流行病学趋势及病毒分子特征进行分析,并以此为切入点,阐述麻疹病毒基因型的变化及大体分布,提出目前正在我国流行的优势毒株主要是H1基因型,为阻断麻疹传播,降低发病率和病死率,最终达到消除麻疹的全球性目的提供参考. 相似文献
33.
目的探讨儿童肝脏酶学异常的病因。
方法对2001年11月至2004年10月以肝脏酶学异常为主要原因,收住复旦大学附属儿科医院的328例患儿通过查阅病历进行回顾性分析。
结果328例患儿中52例(15.9%)未能明确病因,38例存在肝脏酶学异常重叠性疾病(11.6%)。引起儿童肝脏酶学异常的前6位疾病(有重叠)分别为巨细胞病毒(CMV)肝炎(156例)、乙型病毒性肝炎(46例)、甲型病毒性肝炎(30例)、胆管闭锁(30例)、肝豆状核变性(12例)、糖原累积病(12例);CMV肝炎是1岁以下儿童肝脏酶学异常最常见的病因,3岁以上儿童肝脏酶学异常以甲、乙型病毒性肝炎为主。
结论儿童肝脏酶学异常的病因多种多样,仍需深入研究;以CMV肝炎为首因的婴儿肝病综合征及以甲、乙型病毒性肝炎为主的病毒性肝炎是儿童肝脏酶学异常的主要病因,加强上述疾病的防治具有重要意义。 相似文献
34.
张晓波 王传清 朱启镕 王艺 徐虹 黄国英 陆权 洪建国 俞蕙 叶颖子 翟晓文 陈超 黄敏 曹兰芳 王莹 顾丹萍 蒋慧 许春娣 顾学范 朱建幸 汤静燕 章依文 江帆 李正秀 桂永浩 《复旦学报(医学版)》2020,47(2):161-169
2019冠状病毒病(COVID-19)疫情防控形势日趋严峻,儿童感染报告病例日益增多。为进一步做好COVID-19的预防与控制工作,根据国家卫生健康委员会及世界卫生组织相关文件,结合上海市实际情况,上海市儿科临床质量控制中心特制定防控工作指导性意见,主要包括:工作人员的管理,预检分诊管理,发热门诊、疑似或确诊病例隔离观察区管理,普通儿内科病房管理,特殊操作及辅助检查流程等方面的细则,以期有效降低儿科诊疗工作中的感染和传播风险。 相似文献
35.
目的 对上海地区2008年1月至10月儿童手足口病的临床流行病学特征进行分析.方法 对4 727例手足口病门诊病例及其中323例收治住院病例进行临床流行病学分析.结果 发病年龄以6岁以下(90%以上)多见,其中1~3岁发病最高;男性患儿多于女性;发病高峰为5~7月份;57.6%患儿发病前有流行病学接触史或可疑接触史;临床表现典型,症状轻微,少数患儿并发无菌性脑膜脑炎(36.2%),心肌损害(15.5%),肺炎(14.6%)和肝功能损害(1.6%),无重症及死亡病例.结论 手足口病只要早期发现,早期诊断,及时治疗,给予重视,预后良好. 相似文献
36.
目的探讨Omicron变异株感染轻型与普通型新型冠状病毒疾病(COVID-19)患儿的临床特征及影响其核酸检测结果转为阴性(以下简称为"核酸转阴")时间缩短因素。方法选取2022年4月7日至5月20日上海交通大学医学院附属仁济医院南院区"亲子病房"集中收治的150例Omicron变异株感染轻型和普通型COVID-19患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,根据这150例患儿的核酸转阴中位时间为13 d,将其分别纳入快转阴组(n=84,核酸转阴时间<13 d)和慢转阴组(n=66,核酸转阴时间≥13 d)。对2组患儿年龄、性别、轻型与普通型COVID-19患儿构成比、疫苗接种率、COVID-19相关临床表现及COVID-19发病48 h内系统炎症指数(SII)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)等,进行成组t检验、Mann-Whitney U检验或χ2检验。采用多因素非条件logistic回归分析方法,分析影响Omicron变异株感染轻型与普通型COVID-19患儿核酸转阴时间缩短的因素。2组患儿合并基础疾病占比、采取对症治疗率等一般临床资料分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合2013修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①快转阴组患儿年龄、女性患儿比例、普通型COVID-19患儿比例、疫苗接种率,发热、咽痛、胃肠道症状发生率,均显著高于慢转阴组,而热峰、肌肉酸痛发生率,则均显著低于慢转阴组,2组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。②多因素非条件logistic回归分析结果显示,伴有咽痛、接种疫苗是轻型与普通型COVID-19患儿核酸转阴时间缩短的独立保护因素(OR=14.609、7.866,95%CI:1.108~192.697、1.313~47.121,P=0.042、0.024),而伴有肌肉酸痛、男性患儿则是其独立危险因素(OR=0.275、0.206,95%CI:0.087~0.874、0.083~0.511,P=0.029、0.001)。③快转阴组患儿SII为250.9×109/L(111.1×109/L,466.9×109/L),NLR为1.0(0.6,2.2),均分别显著高于慢转阴组的109.8×109/L(47.2×109/L,266.7×109/L)与0.5(0.2,1.2),并且差异均有统计学意义(Z=6.48、5.34,P=0.011、0.021)。快转阴组患儿LMR为4.1(2.5,9.4),显著低于慢转阴组的8.2(3.4,11.1),并且差异有统计学意义(Z=4.50,P=0.034)。结论轻型与普通型COVID-19患儿临床表现不典型,以发热、咳嗽为主,高SII、NLR及低LMR患儿核酸转阴时间较短,接种疫苗、伴有咽痛是促进核酸转阴时间缩短的保护性因素,伴有肌肉酸痛及男性是影响核酸转阴时间缩短的危险因素。 相似文献
37.
麻疹是一种急性呼吸道传染性疾病,严重危害儿童健康.进行麻疹疫苗计划免疫之后该病的发病率明显下降,但是近年来发病率和病死率义呈现上升趋势.该文对近年麻疹的流行病学趋势及病毒分子特征进行分析,并以此为切入点,阐述麻疹病毒基因型的变化及大体分布,提出目前正在我国流行的优势毒株主要是H1基因型,为阻断麻疹传播,降低发病率和病死率,最终达到消除麻疹的全球性目的提供参考. 相似文献
38.
39.
目的:探讨宏基因组二代测序技术在儿童细菌性脑膜炎病原诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2019年1月1日至2020年12月31日复旦大学附属儿科医院住院诊断为“细菌性脑膜炎”或“化脓性脑膜炎”或“中枢神经系统感染”的189例患儿的病原学检测结果。分别采用培养和宏基因二代测序检测方法检测细菌性脑膜炎患儿的脑脊液,分析2种检测方法病原检出率的差异。根据就诊时患儿年龄分为新生儿组(≤28日龄)和非新生儿组(>28日龄),采用χ^(2)检验进行组间比较。以脑脊液培养为金标准,分析宏基因组二代测序技术在儿童细菌性脑膜炎诊断中的灵敏度和特异度。结果:189例细菌性脑膜炎患儿中男116例、女73例。血和(或)脑脊液培养共检出76株病原菌,其中革兰阳性菌50株(65.8%),检出率较高的致病菌有无乳链球菌18株(23.7%)、大肠埃希菌17株(22.4%)、肺炎链球菌15株(19.7%)。非新生儿组革兰阳性菌感染率高于新生儿组[76.0%(38/50)比50.0%(13/26),χ^(2)=5.24,P=0.020]。48例患儿脑脊液同时送检宏基因二代测序检测和培养,宏基因二代测序检测的病原检出率高于培养方法[20例(41.7%)比12例(25.0%),χ^(2)=16.45,P<0.001]。脑脊液宏基因二代测序和培养检测结果的一致性为79.2%(38/48),其中同时阳性的11例患儿均检出同一种病原菌。以脑脊液培养结果为金标准,宏基因组二代测序技术在细菌性脑膜炎的诊断中的灵敏度为91.7%,特异度为75.0%。结论:宏基因组二代测序技术可提高儿童细菌性脑膜炎的病原检出率,且与脑脊液培养检出结果一致性较高。在诊断细菌性脑膜炎时,尤其在疑似诊断患儿中传统病原学无法明确病原时应尽早完善宏基因二代测序检测。 相似文献
40.
新型冠状病毒肺炎(简称“新冠肺炎”)全球性疫情给传统医疗模式带来巨大挑战。2022年3~5月,上海新冠肺炎流行期间,由于Omicron变异株传染性强、容易免疫逃逸发生疫苗突破性感染,儿童病例数骤增。儿童新冠肺炎定点医院的设立,在儿童专科医院和方舱医院之间起到承上启下的关键作用。自2022年4月7日至6月2日,上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)儿童新冠肺炎病例定点医院共收治871例儿童新冠肺炎病例,其中3岁以下儿童568例(65.2%),轻型/普通型病例870例(99.9%),1例重型病例。该文报告该定点医院对儿童新冠肺炎病例的管理经验,主要包括:构建病例入院流程,强化以多学科为基础的规范化诊疗,优化重症管理预警和救治系统,实施以家庭为中心的“亲子”护理策略,落实“一人一策”中医中药治疗方案,优化出院流程、加强床位周转,严格全轨迹防控、降低院内感染风险,构建结构化病历系统、借助信息平台、适应病例大流量工作模式,开展科学研究、分析诊疗经验等。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):839-845] 相似文献