SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿6例病例系列报告

背景：SH2D1A 基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后。 目的：总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2017年6月至 2022年7月于首都医科大学附属儿童医院（我院）初诊为淋巴瘤且年龄＜18岁,经高通量全外显子基因测序提示SH2D1A 基因突变的连续住院病例。根据病理诊断确定治疗方案：侵袭性成熟B细胞淋巴瘤基于改良的LMB89方案治疗;成熟T细胞淋巴瘤合并家族性噬血细胞综合征（HLH）患儿先以HLH方案控制病情,确诊后予SMILE方案化疗。化疗2~3个月行中期疗效评估。化疗结束后3个月评估超声和PET/CT,化疗结束第1、2年内每3个月评估瘤灶超声、肝功能、LDH和免疫功能。 主要结局指标：SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿的临床特征和预后。 结果6例伴SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿,均为男性;中位发病年龄5（4~12）岁。瘤灶累及胃肠道3例,中枢神经系统、头颈部和多脏器浸润各1例;临床分期：Ⅱ期1例,Ⅲ期3例,Ⅳ期2例;病理类型：3例弥漫大B细胞淋巴瘤,1例高级别成熟B细胞淋巴瘤,1例伴11q异常的伯基特样淋巴瘤,1例儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤。5例患儿体液免疫和/或细胞免疫指标下降。5例病初全血和血浆EBV DNA均阴性,其中2例病程中复测全血EBV DNA上升至≥105拷贝数/mL;1例病初合并HLH,多次全血EBV DNA为106拷贝数/mL。6例均提示SH2D1A基因突变,2例完善SAP蛋白检测未见异常;1例染色体异常。3例完成化疗,2例因HLH死亡,1例予利妥昔单抗免疫治疗。 结论：SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿临床少见,病理形态多表现为非霍奇金淋巴瘤（成熟B细胞淋巴瘤）,预后较差,在合适时机考虑行异基因造血干细胞移植可改善疾病预后。     

~1H-NMR指纹图谱技术结合多元统计分析鉴别不同产地的大花红景天

目的:建立一种基于~1H-NMR指纹图谱技术结合多元统计分析对不同产地的大花红景天进行有效分类与鉴别的方法。方法:利用傅立叶变换核磁共振波谱仪采集7个不同产地40批次的大花红景天~1H-NMR指纹图谱,将~1H-NMR指纹图谱处理转化为数据矩阵,结合相似度评价和多元统计分析方法中的层序聚类分析(HCA)、无监督的主成分分析(PCA)、有监督的偏最小二乘法判别分析(PLS-DA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)进行多元统计分析。结果:~1H-NMR指纹图谱技术结合多元统计分析方法能够对7个不同产地的大花红景天进行准确分类、鉴别,其中有监督的PLS-DA和OPLS-DA的分析结果优于无监督的PCA分析,OPLS-DA的分类与鉴别效果最优,并且OPLS-DA在对两组数据的分类、鉴别方面有独特的优势。结论:~1H-NMR指纹图谱技术结合多元统计分析方法可以作为一种有效分类、鉴别不同产地大花红景天的方法。     

不同提取工艺肠安颗粒的比较研究

目的:对不同提取工艺肠安颗粒的比较研究.方法:采用小鼠乙酸刺激法复制溃疡性结肠炎动物模型,将处方药材按3种提取方法制成不同的提取液,观察小鼠的整体状况、出现溃疡的动物数、溃疡点数和病理变化.结果:三种药液给药后,小鼠的整体状况、小鼠结肠出现溃疡的动物数、结肠溃疡点数、病理切片均与模型组有显著差异;工艺B组小鼠整体状况比其他2个中药工艺组好,结肠出现溃疡的动物数最少,结肠溃疡点数最少,病理切片显示:炎症细胞轻度浸润,基本形态与正常组相似.结论:各个中药工艺组的提取物都对实验溃疡性结肠炎模型有不同程度的疗效,工艺B组疗效显著.     

慢性阻塞性肺疾病肺部CT影像特点与高流量鼻氧治疗疗效的关系

目的:综合分析慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary diseases,COPD)患者的肺部CT影像特点,掌握高流量鼻氧(high flownoseoxygen,HFNO)治疗COPD患者的临床疗效以及与肺部CT影像特点之间的关系。方法:选取2020年1月—2022年1月南京市高淳人民医院收治的COPD患者共120例,患者均接受肺部CT检查和HFNO治疗。采用统计学分析两组COPD患者的肺气肿评分、接受HFNO治疗前后的血气指标,分析HFNO治疗方法与肺部CT影像特点之间的关系。结果:(1) 120例COPD患者中有30例(25.00%)间质性肺气肿,35例(29.17%)小叶中心性肺气肿,24例(20.00%)全小叶性肺气肿,31例(25.83%)间隔旁肺气肿。(2)肺气肿评分:120例COPD患者中0分者为0例,1分者为30例,2分者为41例,3分者为43例,4分者为6例;HFNO治疗评分为1分的疗效为93.33%(28/30)、2分为92.68%(38/41)、3分为11.63%(5/43)、4分为16.67%(1/6),评分为1分和2分之间...     

麝香不同成熟阶段化学成分变化规律

目的 探索不同成熟阶段麝香中化学成分变化规律.方法 通过"活麝取香"法采集不同成熟阶段麝香,测定含水量,并通过GC-MS分析其主要成分含量变化规律.结果 6月底麝香平均含水量为55.921％,高于10月底的36.029％(P＜0.05).从6月到8月和10月,麝香中成分种类呈先升后降的变化趋势.6月底麝香中检测到55种...     

多中心网状组织细胞增生症1例

患者女,49岁。面部、颈部、手部出现丘疹,伴四肢关节疼痛10个月,发热、乏力1个月余,于2004年10月至我科就诊。患者10个月前无明显诱因面部、颈部、手部出现红色丘疹,同时伴腕、肘、肩、膝关节肿痛,对症治疗后,症状无明显改善。     

表面修饰对氧化铁纳米粒子类酶活性的影响

目的:研究表面修饰对氧化铁纳米粒子类酶活性的影响。方法:用共沉淀法制备γ-Fe2O3纳米粒子,并用透射电子显微镜(TEM)表征。将γ-Fe2O3纳米粒子分别表面修饰二巯基丁二酸(DMSA)、柠檬酸、酒石酸和3-氨丙基三乙氧基硅烷(APTS),并用Zeta电位仪表征。由于γ-Fe2O3纳米粒子可以催化双氧水氧化底物3,3′,5,5′-四甲基联苯胺(TMB),从而发生显色反应,这一特性与辣根过氧化物酶(HRP)相似,通过岛津UV-3600紫外-可见分光光度计和酶标仪检测该显色反应,评估氧化铁纳米粒子的催化性能及表面修饰的影响。结果:(1)TEM和Zeta电位测量表明,γ-Fe2O3纳米粒子直径约为13 nm,表面修饰能够有效调控其表面电荷;(2)氧化铁纳米粒子类过氧化物酶催化活性与纳米粒子的表面电荷相关,表面负电荷有利于增加对带正电荷底物TMB的亲和力,从而增加类酶活性;(3)γ-Fe2O3/DMSA具有最高的表面负电荷,米氏常数测量表明Km(TMB)为0.3 mmo.lL-1,表现出与天然HRP对底物TMB类似的亲和力。结论:通过表面修饰可以调控氧化铁纳米粒子的类酶活性,其作为HRP模拟酶具有潜在的应用价值。     

西黄丸配合CHOP化疗方案治疗非霍奇金淋巴瘤60例

目的:观察西黄丸配合CHOP化疗方案治疗非霍奇金淋巴瘤的疗效和3年随访疗效。方法 :非霍奇金淋巴瘤患者60例,随机分为治疗组和对照组各30例,治疗组采用西黄丸配合CHOP化疗方案,对照组单纯采用CHOP化疗方案,并采用WHO实体瘤疗效评定标准和中医疗效评价标准评定疗效。结果:按中医疗效评价治疗组的有效率和稳定率均高于对照组(P<0.05),卡氏生活质量评分改善情况治疗组显著优于对照组(P<0.05),治疗组3年生存率与对照组比较有显著性差异(P<0.05)。结论:西黄丸配合CHOP化疗方案可以显著改善非霍奇淋巴瘤患者的主要中医证候,提高远期疗效和生活质量。     

非小细胞肺癌患者Bcl-2蛋白的表达及意义

目的研究非小细胞肺癌（NSCLC）患者Bcl-2蛋白的表达情况及其意义。方法应用组织芯片、免疫组化技术检测208例NSCLC患者的肿瘤组织（肺癌组）、150例癌旁组织（癌旁组织组）以及17例良性肺疾病（良性肺组织组）肺组织中的Bcl-2蛋白的表达情况。结果肺癌组Bcl-2蛋白阳性表达率明显高于癌旁组织组及良性肺组织组（P〈0.01）;Bcl-2蛋白表达与NSCLC临床分期及有无淋巴结转移有关（P〈0.05）。结论 Bcl-2蛋白在NSCLC组织中高表达,与NSCLC的发生发展有关,可用于NSCLC的早期诊断;Bcl-2蛋白表达与临床分期及淋巴结转移有关。     

自制辅助定位穿刺装置在经皮椎间孔镜下髓核摘除术中的应用效果

目的 探讨自制辅助定位穿刺装置在经皮椎间孔镜下髓核摘除术(PELD)中的应用效果.方法 选择单一节段椎间盘突出患者120例,其中病变位于L4/5节段者60例,L5/S1者60例.将L4/5节段患者随机分为A组与B组,各30例,将L5/S1节段患者随机分为C组与D组,各30例.4组均行PELD,其中A组与C组采用自制装置进行靶向穿刺置管,B组与D组采用常规经椎间孔入路技术进行穿刺置管.比较A、B两组和C、D两组的一次穿刺成功率、定位穿刺时间、置管时间以及手术透视次数.结果 所有患者均顺利完成手术,术中及术后均未出现严重的并发症.A组与C组的一次穿刺成功率、定位穿刺时间、置管时间及术中X线透视次数分别优于B组与D组(P<0.05).结论 在PELD术中采用自制辅助装置能有效辅助行穿刺置管,有更高的穿刺效率,并降低术者和患者接受透视辐射次数.