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71.
72.
目的分析1个汉族激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系WT1基因突变及其特点。方法研究对象为1个汉族SRNS家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐;健康对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因全部10个外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果先证者患儿临床表型为不完全型Denys-Drash综合征,其孪生姐姐临床表型为孤立性SRNS。在该对单卵孪生姐妹中均检测到WT1基因1180C>T(R394W)杂合突变,在先证者父母及其大姐和50例健康对照人群未检测到该突变;此外,还在对该孪生姐妹检测到3个相同的WT1基因多态性——126C>T、903A>G和IVS7-32C>A。结论本研究在1个汉族SRNS家系临床表型不同的单卵孪生姐妹中发现了相同的WT1基因R394W杂合突变。 相似文献
73.
目的 探讨一种操作简便、成功率高、并发症少、价格较低廉的自动负压式肾活检技术在儿童肾穿刺中的应用.方法 收集1998 年1 月至2010 年7 月应用自动负压式肾活检装置进行儿童肾穿刺1068 例,年龄8 个月至17 岁,将其中2006 年7 月至2010 年7 月10 ~17 岁的247 例患儿(男161 例,女86 例,中位年龄14 岁),与同期应用自动切割式活检装置,年龄相近的184 例(男111 例,女73 例,中位年龄15 岁)患儿进行成功率、并发症、取材满意率及费用比较.结果 1068 例中穿刺成功1034 例,成功率96.8%.肾小球平均(24.5 ±14.5)个,肉眼血尿发生率2.9%(31 例),均为一过性.无严重并发症.自动负压组247 例中穿刺成功240 例,成功率97.2%,肾小球平均为(24.6 ±13.4)个,5 例出现一过性肉眼血尿(2.1%).肾穿刺术后48 h 内超声复查肾周血肿(24.3%,均为小血肿,直径<3.0 cm).自动切割组184 例中穿刺成功175 例,成功率95.1%,肾小球平均为(13.7 ±6.7)个,肾穿刺术后48 h 内超声复查肾周血肿(23.0%,直径均<3.0 cm),除2 例(1.1%)出现一过性肉眼血尿外,无其他明显不良反应.自动负压组与自动切割组比较穿刺成功率、肉眼血尿发生率、肾周血肿发生率差异均无统计学意义(P 均>0.05),但自动负压组比自动切割组所取肾小球均数较高,差异有统计学意义(P <0.001).结论 自动负压式肾活检装置与自动切割式活检装置的穿刺成功率与并发症相似,但自动负压式肾活检装置的取材显著较多,更能满足病理诊断的需要.自动负压式肾活检装置价格较低廉,适合国情,易于推广. 相似文献
74.
儿童夜尿症的发病机制 总被引:7,自引:0,他引:7
余自华 《国外医学:儿科学分册》1997,24(2):97-98
近年来对儿童夜尿症的研究认为,加压素夜镜分泌低不是许多儿童发生遗尿的原因,而中柜神经系统中控制膀胱缩和感受膀销育盈及收缩的两个独立中枢的发育延迟与许多许多儿童遗尿有关。消除其中任何一个发育延迟,遗尿消失。这种两个独立中枢发育延迟假说有助于反尿症各种各样似科矛盾的科学观察统一起来,将有助于寻求该病治疗的新方法。 相似文献
75.
76.
目前肾穿刺活检已成为肾脏疾病明确诊断、指导治疗和判断预后的一种重要手段。肾小球疾病伴有大量腹水患儿。大多病情危重,并常伴肾功能不全;俯卧位时常有腹部不适且肾脏滑动度大,肾穿刺难度大、护理要求高。我科对4例肾小球疾病伴大量腹水小儿采用自动同步负压肾穿装置进行肾穿刺。取得良好效果,未发生严重并发症,现将护理报告如下。 相似文献
77.
原发性肾病综合征 (NS)合并支气管哮喘的临床表现及治疗有其特殊性。为及时诊断 ,有效治疗 ,合理用药 ,现将我科 2 0 0 0年全年收治的该类病例总结回顾如下。临床资料2 0 0 0年 1~ 12月 ,我院收治 2~ 14岁原发性NS 79例 ,其中男 6 1例 ,女 18例。合并支气管哮喘 6例 ,年龄为 2~ 11岁 ,其中男 5例 ,女 1例 ;既往均无哮喘发作史 ,其中 2例有哮喘家族史 ,2例有过敏性皮炎病史 ,2例既无哮喘家族史 ,又无过敏史。 5例表现为咳嗽 ,1例表现为咳喘 ;仅 2例肺部闻及哮鸣音。 6例胸部X线均显示肺纹理增多。咳、喘发生时间在NS病程的 6 0~ 1… 相似文献
78.
目的 分析汉族慢性肾衰竭(CRF)儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异及其特点.方法 研究对象为6例汉族CRF儿童和50例尿检正常的汉族成年人.分别取其外周静脉血3 mL,提取基因组DNA.应用PCR方法 扩增NPHS2和WT1基因的全部8个外显子及其周围的部分内含子.通过DNA直接测序法和限制性片段长度多态性/PCR分析法对NPHS2和WT1基因进行遗传学变异分析.结果 未发现NPHS2和WT1基因致病突变,但检测到2个NPHS2基因多态性(102G>A和954T>C)和4个WT1基因变异(5′-UTR-7G>T、126C>T、IVS5-9T>C和903A>G).NPHS2基因多态性(102G>A)在6例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05).3个WT1基因变异(5′-UTR-7G>T、126C>T和903A>G)在100条正常染色体中也有检出,其在6例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05).1个WT1基因变异(IVS5-9T>C)在1例患儿及其父亲(尿检正常)中检出,为杂合变异,而在100条正常染色体中未检出.结论 IVS5-9T>C为新发现的WT1基因变异, NPHS2和WT1基因突变不是本研究6例汉族CRF儿童的主要致病原因. 相似文献
79.
肾脏疾病是导致终末肾(end-stage renal disease,ESRD)的最常见原因之一.近年来的研究进展提示,在表现为蛋白尿甚至肾病综合征的肾脏疾病中,许多类型与WT1基因(Wilms′tumor 1 gene,WT1)突变有关,如孤立性激素耐药型肾病综合征(isolated steroid-resistant nephrotic syndrome,ISRNS)[1]、孤立性弥漫性系膜硬化(isolated diffuse mesangial sclerosis,IDMS)[2]、Denys-Drash综合征(Denys-Drash syndrome,DDS)[3]和Frasier综合征(Frasier syndrome,FS)[4]等.本文就WT1突变所致肾脏疾病的临床病理特点、WT1及其功能、WT1突变特点及WT1突变分析的临床意义作一简要综述. 相似文献
80.
孕期胎儿超声检查的广泛应用,使大量胎儿肾积水得以检出,肾功能好坏是决定治疗措施的重要因素。目前,宫内减压术是治疗该病的有效措施。本文对迄今采用的对胎儿肾积水的肾功能评价方法及外科治疗作一介绍。 相似文献