13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究

目的 探讨早发型腓骨肌萎缩症（CMT）的临床特征及遗传变异分析。方法 以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象，收集相关临床资料，进行肌电图及CMT相关基因检测并分析。结果 早发型CMT病例共13例，男9例（69%），女4例（31%），平均就诊年龄4.0±2.1岁，其中12例（92%）患儿起病年龄 < 2岁。9例（69%）诊断为CMT1型（其中Dejerine-Sottas综合征6人），1例（8%）为中间型，3例（23%）为CMT2型。13例患儿的基因检测结果显示6例（46%）患儿存在外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复突变、3例（23%）髓鞘蛋白零（MPZ）基因插入突变及点突变、3例（23%）线粒体融合蛋白2（MFN2）基因点突变、1例（8%）人轻肽神经丝蛋白（NEFL）基因点突变，其中11例（85%）为已知致病突变，2例（15%）为新变异。MPZ基因新变异c.394C > G（p.P132A）评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A > G（p.K109R）评级为"致病的"。结论 早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主，临床分型以CMT1型为主，其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例。     

药物干预急性心肌梗死后心室重构的研究进展

急性心肌梗死(AMI)后发生的心室容积、形状、室壁厚度、心肌结构和超微结构等方面的改变,称为梗死后心室重构.临床研究证实血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)、β受体阻滞剂(β-RB)、钙通道阻滞剂(CCB)以及中医药都具有防止心室重构的作用,其中以ACEI及ARB常作为首选药物.     

息风通络汤治疗偏头痛56例

目的：观察息风通络汤加减治疗偏头痛的疗效。方法：将确诊的56例患者予息风通络汤加减治疗,每日1剂,煎取500mL,分3次口服。7天为1个疗程,可用3～5个疗程。结果：临床痊愈15例,占26．79％;显效22例,占39．29％;有效14例,占25％;无效5例,占8．93％;总有效率为91．07％。结论：息风通络汤加减治疗偏头痛疗效肯定。     

下肢外骨骼机器人步行训练对痉挛型双瘫脑性瘫痪患儿平衡功能的影响

摘要目的：探讨下肢外骨骼机器人步行训练对痉挛型双瘫脑性瘫痪患儿平衡功能的影响。方法：纳入2022年7月至2022年12月间就诊于浙江大学医学院附属儿童医院康复科的痉挛型双瘫脑性瘫痪患儿20例为治疗组,采用配对设计,年龄、性别、功能状态匹配的20例作为对照组。两组均给予常规的运动康复训练（运动疗法、悬吊训练、等速肌力训练）,治疗组在此基础上增加下肢外骨骼机器人步行训练。在治疗前、治疗8周后对两组患儿进行表面肌电（sEMG）测试、动态平衡反应位移测试、静态平衡评分测试和儿童平衡量表（PBS）测试。结果：治疗前两组患儿臀大肌、臀中肌、股四头肌和胫前肌RMS数值,动态平衡反应位移、静态平衡评分及PBS评分组间差异无显著性意义（P＞0.05）,两组患儿治疗后臀大肌、臀中肌、股四头肌和胫前肌RMS数值,动态平衡反应位移、静态平衡评分及PBS评分均增加,治疗前后组内比较具有显著性意义（P＜0.05）,治疗后较治疗前有所改善,组间比较两组患儿治疗前后臀大肌、臀中肌和股四头肌RMS数值差值（臀大肌P=0.021;臀中肌P=0.016;股四头肌P=0.004）、动态平衡反应位移差值（前侧P=0.014;左侧P=0.003;右侧P=0.003）、静态平衡评分差值（P=0.005）及PBS评分差值（P=0.004）具有显著性意义,治疗组差值大于对照组,治疗组改善效果优于对照组。结论：下肢外骨骼机器人结合常规康复治疗能更加有效地改善痉挛型双瘫脑性瘫痪患儿平衡功能。     

浅析《伤寒论》五泻心汤的鉴别应用

1　泻心汤所治痞证与其他“痞证”的区别《伤寒论》指出痞症的形成乃因 :“病发于阴 ,而反下之 ,因作痞” ,“脉浮而紧 ,而复下之 ,紧反入里 ,则作痞”。说明本无实邪而反下或本属太阳表证却误下 ,均可导致里虚邪陷而成痞。胃之上脘 ,是气机升降之要道。气机升降失常 ,痞塞于中 ,必致心下痞。另外 ,饮食所伤、气郁不舒 ,以致脾胃不和 ,也是形成心下痞的原因之一。总之 ,泻心汤所治痞证的病机是以气机升降失常为主 ,此与其他病症兼痞不同 ,必须加以区别。《伤寒论》16 1条五苓散证、15 7条十枣汤证、171条瓜蒂散证、16 6条旋覆代赭汤证、16 8…     

应用ARIMA模型和圆分布分析病毒性脑炎病例数动态规律

目的探讨构建并应用自回归求和移动平均模型结合圆分布法分析病毒性脑炎病例数动态规律的时间序列模型方法。方法建立2001年1月至2011年12月病毒性脑炎逐月病例数的数据库。应用圆分布法分析发病高峰。建立2001年1月至2010年12月自回归求和移动平均模型的季节乘积模型ARIMA（声,d,q）×（P,D,Q）s,并利用模型预测2011年各月的病毒性脑炎病例数。结果圆分布法分析显示各年度病毒性脑炎病例数多发生于7月份,病例数高峰在7月28Et,具有明显的集中趋势（P〈0．001）;建立ARIMA（1,1,1）×（0,1,1）。。为最优模型,该模型Ljung—BoxQstatistic值为16．628,P值为0．342,NormalizedBIC为6．590。结论ARIMA乘积模型结合圆分布法是病毒性脑炎进行时间序列分析的重要方法;应用该方法对病毒性脑炎流行趋势及病例数进行预测,为卫生资源合理分配,采取开展健康教育和干预措施提供科学依据。     

冠心病患者胆红素含量检测分析

冠状动脉硬化性心脏病对人类健康有很大威胁,近年来有逐步增多的趋势。血液胆红素过去一直作为肝、胆疾患的临床诊断指标,现在研究发现,胆红素是一种天然的内源性抗氧化剂,它具有抗氧化、抗脂质过氧化、保护细胞免受损伤,以及增强Vitc和VitE的抗氧化作用,对脑、心均有保护作用,适量的血液胆红素对冠心病的发生有保护作用,低血液胆红素对冠心病的发生有促进作用。