罗伯逊易位一家系

先证者(Ⅲ1) 男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔穿刺取羊水做胎儿染色体核型分析,细胞遗传学检查胎儿染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10).随访:足月顺产一女婴,发育及外观正常.     

化学发光和电化学发光免疫测定技术在孕妇妊娠中期血清筛查唐氏综合征的应用

唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)又称21-三体综合征,在国内活产新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],是最常见的一种染色体病。我国自2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》以来,全国各地的产前诊断中心如雨后春笋应运而生,唐氏综合征的产前筛查和产前诊断工作在国内广泛开展,大大提高了唐氏综合征患儿的检出率。河北省人     

3-去氮腺苷对脐静脉内皮细胞超氧化物歧化酶表达及甲基化的影响

<正>既往研究显示,高蛋氨酸摄入和B族维生素缺乏等膳食因素、以及先天性蛋氨酸代谢酶缺失等均可导致血浆中总同型半胱氨酸     

33例主动脉夹层动脉瘤的误诊分析

目的 比较和分析确诊主动脉夹层动脉瘤(AD)和误诊病人的发病特点、临床过程和实验室检查以提高对该病的认识。方法 选取1995年1月至2004年9月广东省农垦中心医院,2000年1月至2004年9月北大深圳医院收治的主动脉夹层病人33例。所有病人均经X线或彩色Doppler超声检查,疑诊AD的病人进一步经MRI、CT或DSA确诊,确诊标准为发现假腔或游离瓣。AD病人18例,男14例,女4例,年龄20~79岁,平均年龄(55.8±11.4)岁。误诊病人15例,男12例,女3例,年龄22-75岁,平均年龄(56.2±10.8)岁。结果 确诊AD和误诊病人的年龄、性别、高血压、冠心病、胸痛、心脏异常杂音、胸腔积液、心包积液、平均收缩压、平均舒张压、白细胞计数、肌酸肌酶及同工酶和DeBakeyⅢ型无显著性差异(P>0.05)。两组病人周围大血管杂音、肢体血压不对称、ST段异常改变、心律失常、DeBakeyⅠ型、Ⅱ型有显著性差异(P<0.05)。误诊为急性冠脉综合征的病人较确诊AD病人ST段改变的幅度、心律失常、白细胞计数、肌酸肌酶有明显差异(P<0.01),而肌酸肌酶和肌钙蛋白无显著性差异(P>0.05)。结论 AD病人初始症状、发病过程、心电图变化、心肌酶学改变易误诊为急性冠脉综合征,需要与该病相鉴别。     

冠状动脉造影正常的急性ST段抬高性心肌梗死相关因素分析

目的 探讨急性ST段抬高性心肌梗死(STEMI)冠状动脉造影正常病人的相关因素.方法 回顾性分析北大深圳医院自2001年1月至2004年10月收治的271例初发STEMI病人的心电图、心脏超声和冠状动脉造影资料,其中STEMI急诊冠状动脉造影正常的病人29例,从其余242例STEMI急诊冠状动脉造影异常的病人中随机抽取60例作为对照组.应用1ogistic回归分析冠状动脉造影正常的STEMI相关因素.结果 本组冠状动脉造影正常者STEMI的发生率为10.7%.单因素分析表明,冠状动脉造影正常和异常STEMI病人的性别、高血压、高血脂、平均肌酸肌酶峰值、ST段重新抬高和Q波计数无显著性差异(P>0.05).两组病人年龄、吸烟情况、糖尿病、缺乏梗死前心绞痛、室壁运动积分有显著性差异(P<0.05).多因素分析表明年龄、吸烟、缺乏梗死前心绞痛是冠状动脉造影正常STEMI的相关因素(P<0.05),而糖尿病、高血压、高血脂等冠心病的危险因素与冠状动脉造影正常STEMI没有相关性(P>0.05).住院期间,冠状动脉造影正常的STEMI病人射血分数、心指数、每搏指数和室壁运动积分较冠状动脉造影异常的病人明显改善(P<0.05),心脏病事件少于冠状动脉造影异常的病人(P<0.01).结论 冠状动脉造影正常STEMI常见于大量吸烟、缺乏梗死前心绞痛的年轻病人,可能与自发性再灌注有关.     

牛磺酸及微量营养素制剂对雷达操纵员微光近视力的影响

我们在已往工作基础上,结合营养与视功能的研究进展,以牛磺酸和多种微量营养素为基础,研制了能有效提高低照度人员暗适应功能的新型营养复合制剂。     

普通型心房扑动的射频消融治疗（附1例报告）

普通型心房扑动的射频消融治疗（附１例报告）重庆医科大学附属第二医院（６３００１０）殷跃辉，余强，刘东，余小平，罗开良，李增高近年来，随着对心房补动的电生理特性的深入研究，已证实房外的折返环位于右房内。根据右房各部的激动顺序，可将其分为普通型和非普通型...     

中药速效空气消毒片对病室空气消毒的实验研究

目的：观察中药速效空气消毒片对病室空气的消毒效果。方法：自制纯中药制剂速效空气消毒片，观察其对病室空气消毒效果，并对不同细菌株进行杀菌实验研究。结果：中药速效空气消毒片烟熏法达到了消毒要求，且与紫外线灯管及臭氧机消毒效果相同；对金黄色葡萄球菌、大肠杆菌的杀菌效果明显高于2％乙醇的蒸馏水。结论：中药速效消毒片点燃法不仅达到消毒要求，且无毒副反应，使用方便，人员不需离开消毒场所，值得临床推广。     

光、赤霉素和乙烯利对贯叶连翘种子萌发的影响

目的 研究光，赤霉素和乙烯利对贯叶连翘Hypericum perforatum种子萌发的影响，为贯叶连翘的人工栽培提供理论依据。方法 直接发芽法，结果 贯叶连翘种子光下萌发率达79%，而暗中不萌发，赤霉素和乙烯利不仅能促进种子光下萌发，而且能诱导种子暗萌发，但乙烯利处理对幼苗胚根生长有明显的抑制作用。结论 贯叶连翘种子为需光种子，其需光性与赤霉素和乙烯利有关。     

犹他州卫生管理概况及对我国的启示

1　犹他州卫生厅的构架犹他州卫生厅设立于 1899年 ,目前是犹他州政府内仅次于教育厅的第二大厅 ,厅本部有全日制工作人员 10 0 0余人 ,由四个处及几个功能支持办公室组成。1 1　卫生保健财务处 (ＨＣＦ)管理犹他州的低收入人员医疗保险项目 ,主要致力于对由低收入人员保险项目