21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

微孔钻颅碎吸引流术在小儿脑损伤中的应用

微孔钻颅碎吸引流术在小儿脑损伤中的应用林栋梁，高力，余小平，李燕燕，李知林，赖群芳一般资料：男１４例，女６例。年龄２天至１６岁。外伤性颅内血肿１３例，新生儿产伤颅后窝血肿１例，动静脉畸形脑内、脑室内血肿１例，血友病脑内血肿１例，金黄色葡萄球菌败血症并...     

VVI起搏致类右束支阻滞图形一例

一例 65岁女性 ,因高度房室阻滞而行VVI起搏治疗。术后胸片、超声心动图等检查示起搏电极头端位于右室近心尖部流入道。体表心电图示类右束支阻滞图形。术后检测起搏器感知、起搏功能正常。提示 ,正常右室心尖部或近心尖部起搏 ,可以出现类右束支阻滞图形心电图改变。     

大豆中三羟异黄酮、二羟异黄酮提取鉴定

大豆异黄酮是存在于大豆中的一类非营养成分,主要包括三羟异黄酮(Genistein)和二羟异黄酮(Daidzein),它们在大豆中的存在形式主要是与糖苷配基结合形成的染料木苷(Genistin)和黄豆苷元(Daidzin),只有少量游离形式的三羟异黄酮和二羟异黄酮,结合形式的大豆异黄酮在酸水解或者细菌发酵作用下释放糖苷配基形成游离的Genistein和Daidzein.大豆异黄酮具有广泛的生物学效应,包括抗肿瘤,防治心血管疾病和骨质疏松及抑制新生血管形成等作用^[1,2].     

一例矮妖精貌综合征的临床及产前基因诊断

目的 明确矮妖精貌综合征的遗传学病因,对本次妊娠进行产前诊断.方法 对胎儿进行羊水细胞染色体核型分析,以及全外显子组测序和其父母验证.结果 羊水细胞染色体核型未见异常;全外显子组测序结果患儿INSR基因c.3258+4A＞G杂合变异和该基因第2外显子杂合缺失形成复合杂合突变.检测到其父亲INSR基因第2外显子杂合缺失变...     

罗伯逊易位一家系

先证者(Ⅲ1) 男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔穿刺取羊水做胎儿染色体核型分析,细胞遗传学检查胎儿染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10).随访:足月顺产一女婴,发育及外观正常.     

失代偿期肝硬化患者营养不良诊断模型的探讨

目的 分析失代偿期肝硬化患者营养不良影响因素,研究其诊断模型。方法 收集202例失代偿期肝硬化住院患者临床资料,比较不同营养状况下患者临床指标的差异。通过使用LASSO回归、Logistic多因素分析筛选失代偿期肝硬化患者营养不良的独立影响因素建立诊断预测列线图模型。同时比较皇家自由医院营养优先排序工具(RFH-NPT)、主观全面营养评定(SGA)和诊断预测模型的诊断效能,并验证预测模型的性能。结果 GLIM标准下失代偿期肝硬化患者中营养不良发生率为50.99%;多因素分析发现肝硬化患者营养不良与年龄、体质指数(BMI)、白蛋白、握力、肌少症指数(SI)等因素相关(P<0.05);联合预测指标、RFH-NPT和SGA分别筛查出53.5%、59.4%和46.0%的患者存在营养不良。与RFH-NPT、SGA相比,联合预测指标与GLIM标准具有更高的相关性(r=0.806,P<0.001),具有更好的预测价值(AUC=0.965)。验证结果显示联合指标诊断模型预测价值较好。结论 肝硬化营养不良发生率较高,结合年龄、BMI、白蛋白、握力、SI可诊断肝硬化营养不良。     

洛伐他汀对BRCA1高表达MCF-7乳腺癌细胞周期调控蛋白的影响

目的探讨胆固醇合成抑制剂洛伐他汀(lovastatin, LOV)对BRCA1基因高表达MCF-7乳腺癌细胞株细胞周期调控蛋白表达的影响.方法将BRCA1基因进行扩增、鉴定后,运用脂质体转染MCF-7乳腺癌细胞,通过MTT比色法检测细胞增殖功能,RT-PCR方法检测细胞周期调控蛋白cyclinD1、cyclinD3、CDK2、CDK4的mRNA以及Western blot检测cyclinD1、CDK4蛋白表达水平.结果 LOV处理后,细胞的增殖能力减弱,cyclinD1、 cyclinD3、CDK2、CDK4 mRNA表达及cyclinD1、CDK4蛋白表达均降低,其中,以BRCA1基因高表达MCF-7乳腺癌细胞株经LOV处理后变化更为显著.结论 BRCA1基因在LOV诱导的细胞周期蛋白抑制中可能起重要作用,其高表达增强了MCF-7乳腺癌细胞对LOV的敏感性和LOV对乳腺癌细胞的增殖抑制作用.     

提高门诊药师素质 把好医患关系最后一道关

门诊药房是医院的重要组成部分,也是药品流通领域为病人提供药学服务的最终环节,是医患关系的最后一关。药师的素质,对树立患者的信心和医院的良好形象非常重要。为此,在药房的调配剂过程中,药师要有端庄的仪表、稳重的言行,和蔼的态度、美好的语言,丰富的知识、熟练的操作技巧,同时药师还要适应形势,重新定位。这样才能提高药师的自身价值,才能把好医患关系的最后一道关。     

顽固性癫痫的伽玛刀治疗

我院 1999年 5月至 2 0 0 1年 5月 ,应用ＭＡＳＥＰ伽玛刀治疗顽固性癫痫 2 6例 ,其中 12例术后随访时间超过半年 ,现报告如下 :临床资料本组男 15例 ,女 11例 ,年龄 8～ 5 6岁 ,平均2 6.5岁。病程 4～ 2 8年 ,平均 10 .6年。全组病例均经抗癫痫药系统治疗 2年以上 ,无效或控制发作不满意而采用γ刀治疗。癫痫诱发病因 ,可能的病办为脑炎 2例 ,难产窒息 5例 ,原因不明 19例。单纯部分性发作 15例 ,全身性发作 5例 ,不能确定 6例。全部病例均行多次脑电图和脑地形图 ,也进行ＭＲＩ和ＰＥＴ检查。脑电图和脑地形图均提示中度以上异常改变。Ｍ…