染色体微阵列分析技术在产前致病性拷贝数变异诊断中的应用

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前致病性拷贝数变异(CNV)诊断中的应用价值。方法:收集2017年3月至2020年4月在重庆市妇幼保健院行羊膜腔穿刺术且要求行CMA检测的单胎妊娠孕妇共4430例。根据羊水穿刺的临床指征分为6组:A组:单一高龄组;B组:单一唐氏筛查高风险组;C组:单一超声检查异常组;D组:单一无创产前检测(NIPT)高风险组;E组:超声检查异常合并高龄/唐氏筛查高风险/NIPT高风险两个或两个以上指征,F组:NIPT高风险合并高龄/唐氏筛查高风险/超声异常两个或两个以上指征;G组:其他组。结果:(1)4430例中CMA检测胎儿异常率11.74%,其中非整倍体异常119例(2.69%),CNVs 381例(8.60%),包含致病性拷贝数变异(pCNVs)77例。(2)不同临床指征的羊水CMA检测结果提示,单一临床指征中D组染色体异常总检出率(33.20%),CNVs检出率(19.31%),非整倍体率(10.89%),包括性染色体非整倍体率(6.93%)均显著高于其他各组(P0.05)。C组的总检出率仅次于D组。E、F组总检出率(19.76%,55.00%),包括非整倍体率(11.01%,42.50%)均显著高于C、D组(P0.05)。(3)77例pCNVs中,31例为染色体大片段缺失和(或)重复,其中8例遗传自平衡易位的父母。46例染色体微缺失/微重复综合征,包括23例染色体微缺失/微重复性pCNVs和23例神经发育障碍的易感性CNVs。结论:CMA检测是产前遗传学诊断的有效方法之一。NIPT和超声检查是筛查羊水染色体异常的有效手段,针对不同种类的胎儿pCNVs,应合理建议核型分析或家系CMA验证的方法确定pCNVs来源和致病性,再结合超声检查、胎儿CMA结果以及双亲表型,为妊娠提供合理的指导意见,并对出生后的胎儿定期做随访,为产前胎儿评估积累更多的经验。     

胆管上皮细胞株抑制共培养的肝癌HepG2细胞株增殖

目的通过体外共培养肝内胆管上皮细胞株(mIBEC)与肝癌细胞株HepG2,探讨mIBEC对HepG2细胞株的可能作用。方法体外共培养HepG2与mIBEC,采用CellTiter 96○R AQueous One Solution Cell Proliferation Assay分别测定并比较HepG2细胞单独培养时以及与mIBEC共培养后增殖的情况;实时定量PCR法分别测定HepG2细胞单独培养时以及与mIBEC共培养后其Ki67及caspase3 mRNA表达水平;蛋白质免疫印迹法分别测定HepG2细胞单独培养时以及与mIBEC共培养后其caspase3蛋白表达水平。结果与mIBEC共培养后24～72 h,HepG2细胞增殖水平低于其单独培养时的水平(P<0.01),且伴有Ki67 mRNA表达的下调(P<0.05);与mIBEC共培养后,HepG2细胞caspase3 mRNA及蛋白表达水平较其单独培养时均上调,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 mIBEC可抑制共培养的HepG2细胞增殖;caspase3激活表达上调可能是mIBEC抑制共培养的HepG2细胞增殖的机制之一。     

川木香乙酸乙酯萃取物抗大鼠幽门结扎型胃溃疡作用机理的实验研究

目的：研究川木香乙酸乙酯萃取物对幽门结扎型胃溃疡模型的影响,以探讨其作用机理。方法：采用幽门结扎法制备大鼠胃溃疡模型,观察溃疡指数,测其胃液量、胃液总酸度、胃蛋白酶活性;制备胃组织匀浆,测其一氧化氮(NO)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性及丙二醛(MDA)含量。结果：川木香乙酸乙酯萃取物对幽门结扎型胃溃疡大鼠胃组织溃...     

胆管上皮细胞株抑制共培养的肝癌HepG2细胞株增殖

[摘要]目的 通过体外共培养肝内胆管上皮细胞株(mIBEC)与肝癌细胞株HepG2,探讨mIBEC对HepG2细胞株的可能作用。方法 体外共培养HepG2与mIBEC,采用CellTiter 96R○ AQueous One Solution Cell Proliferation Assay 分别测定并比较HepG2细胞单独培养时以及与mIBEC共培养后增殖的情况;实时定量PCR法分别测定HepG2细胞单独培养时以及与mIBEC共培养后其Ki67及caspase3 mRNA表达水平;蛋白质免疫印迹法分别测定HepG2细胞单独培养时以及与mIBEC共培养后其caspase3蛋白表达水平。结果 与mIBEC共培养后24~72 h,HepG2细胞增殖水平低于其单独培养时的水平(P<0.01),且伴有Ki67 mRNA表达的下调(P<0.05);与mIBEC共培养后,HepG2细胞caspase3 mRNA及蛋白表达水平较其单独培养时均上调,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 mIBEC可抑制共培养的HepG2细胞增殖; caspase3激活表达上调可能是mIBEC抑制共培养的HepG2细胞增殖的机制之一。     

川木香煨制前后主要药效成分在人工胃、肠液及大鼠离体胃肠共孵液中的稳定性研究

目的:考察川木香煨制前后木香烃内酯(costunolide,COS)和去氢木香内酯(dehydrocostus lactone,DEH)在人工胃、肠液中的稳定性,及其在大鼠离体胃、小肠、结肠共孵液中的吸附、摄取或降解特征。方法:采用高效液相色谱法测定川木香煨制前后COS和DEH在人工胃、肠液及大鼠离体胃肠共孵液中的质量浓度,以大鼠离体胃、小肠、结肠与药物共孵的方法考察其物理吸附、摄取或降解参数。结果:川木香煨制前后COS在人工胃液稳定性较差,平均降解常数分别为0.758 0,0.531 1,煨制后稳定性有所提高,具统计学意义(P<0.01);川木香煨制前后COS和DEH在大鼠离体胃、小肠和结肠中的吸附、摄取或降解量(2 h)均较大,其中煨制前后COS和DEH在不同部位均有不同程度的差异。结论:川木香煨制前后COS在人工胃液中均不稳定,煨制后稳定性有所提高;大鼠离体胃、小肠、结肠对川木香煨制前后的COS和DEH均有明显的吸附、摄取或降解,并在不同部位有差异;为川木香煨制前后药效成分的吸收机制研究提供了参考。     

GC-MS分析藏香二十五味安神甘露挥发油化学成分

目的:用气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术对藏香二十五味安神甘露的挥发油成分进行分析。方法:水蒸气蒸馏法提取挥发油,用GC-MS法对其化学成分进行分离鉴定。结果:共分离鉴定出其中的32个化学成分,其中相对含量超过5%的成分主要有5种,含量从高到低依次为顺式-9-十六烯醛(15.13%)、异愈创木醇(11.25%)、丁香酚(11.81%)、雪松醇(9.82%)、愈创木醇(6.93%)。结论:可为二十五味安神甘露在卫生防御领域的推广提供一定的科学依据。     

四物汤不同提取工艺对血虚模型小鼠造血功能的影响

目的:探讨四物汤水提工艺、水提醇沉工艺及50％乙醇渗漉工艺对血虚模型小鼠造血功能的影响.方法:将小鼠随机分为6组,即空白对照组、模型组、阳性(复方阿胶浆)组、四物汤药物组1号(水提组)、2号(水提醇沉组)、3号(50％乙醇渗漉组).四物汤药物组每日ig给予四物汤1,2,3号(12 g生药·ks-1),阳性组给予复方阿胶浆(20 mL·kg-1),正常对照组与模型组给予等容量生理盐水,连续给药(生理盐水)8d.除空白对照组外,其余各组分别于第2,5日sc乙酰苯肼20,40 mg·kg-1,从第5日起,每日ip环磷酰胺40 mg·kg-1,连续4d.空白对照组同时注射等容量生理盐水.检测四物汤不同提取工艺药物组对血虚小鼠外周血象、脾脏和胸腺指数、骨髓有核细胞数的作用.结果:四物汤药物组1,2,3号均能升高血虚小鼠红细胞数、血红蛋白含量、白细胞数及骨髓有核细胞数,其中水提组和50％乙醇渗漉组差异性显著(P＜0.05);四物汤药物组1,2,3号均能显著增加血虚小鼠脾脏指数和胸腺指数(P＜0.01),其中水提组、50％乙醇渗漉组有强于水提醇沉组的趋势.结论:由3种提取工艺制得的四物汤对改善血虚模型小鼠的造血功能均有作用,以水提组和50％乙醇渗漉组较优.     

常规超声及超声新技术在周围型肺癌中的应用进展

近年来,随着超声技术的不断发展,常规超声及超声新技术在周围型肺癌中的作用,逐渐得到认可。本文就常规超声,以及超声造影、弹性成像、介入性超声及超声支气管镜等超声新技术,在周围型肺癌中的应用进展进行综述。     

超声及其新技术在周围型肺癌诊治中的应用进展

近年来,超声及其新技术不断发展,在周围型肺癌中的应用也得到了广大临床工作者的认可。本文就常规超声、超声造影、弹性成像、介入性超声及EBUS在周围型肺癌中的应用进展进行综述。