Hb、MCV、MCH在腾冲汉族地贫筛查中的临床应用价值

目的探讨血液学参数血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)在腾冲市汉族人群缺失型α-地中海贫血和常见突变型β-地中海贫血筛查中的临床应用价值,研究临床初筛方案。方法随机选择2017年12月在腾冲市人民医院检验科进行常规体检的500例汉族受试者进行血常规检测,通过基因诊断确诊为常见的缺失型α-地中海贫血和突变型β-地中海贫血,比较Hb、MCV、MCH单项及联合检测对地中海贫血筛查的灵敏度和特异度,探讨其临床应用价值,制定适合当地人群的临床筛查截断值。结果腾冲市汉族中最常见的α-和β-地中海贫血分别为-α3.7/αα和异常血红蛋白E(HbE),血液学参数MCH、MCV分别为筛查-α3.7/αα及HbE筛查最具价值的指标。结论血液学参数Hb、MCV、MCH对腾冲市汉族人群上述2种常见地中海贫血的筛查有临床应用价值。     

云南汉族中所见1例G6PD基因双重突变

目的：检测云南籍汉族人群葡萄糖6磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者基因突变型。方法：应用突变扩增系统（ARMS）检测6例云南籍汉族人群G6PD cDNA1388(G→A）和1376cDNA(G→T）突变。结果：在6例患儿中发现1例女性患儿存在1388（G→A）和1376（G→T)双重突变,该患者具有黄疸、腹痛、血红蛋白尿、急性溶血性贫血等临床表现。     

“四合二”生命基础整合课程的设计与实践

目的 探讨课程整合的思路与方法.方法 对生物化学、分子生物学、细胞生物学、医学遗传学四门课程的理论和实验教学内容进行优化、精简和融合, 形成了“生命基础理论课”和“生命基础实验课”, 即“四合二”.跨系组建教学团队, 实行多学科联组教学.理论课教学以“细胞→分子→遗传→疾病”为主线展开, 并穿插“翻转课堂”教学.实验课剔除重复的验证性实验, 增设综合性实验.采取形成性评价与总结性评价相结合的方法进行课程考核和成绩评定.结果 这一整合课程的教学模式已连续年在两我校一年级本科生实验班中开展, 对比理论考试成绩, 实验班的综合题成绩明显高于对照班, 差异有统计学意义 (P<0.05) .对比参与科研实践的学生人数, 实验班参与24人, 对照班参与10人.结论 整合课程的实施能促进学生的自主学习, 提高学生分析问题、解决问题的能力, 调动学生参与科研实践的兴趣.该整合课程模式为高等医学院校生命科学领域基础课程的整合提供了有益的借鉴和经验.     

昆明医科大学医学遗传学教学现状调查与分析

目的：提高本科医学遗传学教学质量。方法对昆明医科大学2012级461名本科生进行医学遗传学教学问卷调查，采用Excel 2003录入调查表数据，用SPSS 15.0进行数据资料统计分析,主要统计学方法为非参数秩和检验。结果学生认为不同授课章节的重要性、难易度差异有统计学意义（Z=395.818，Z=117.786，P〈0.001）；学习后具备的各项实践能力差异有统计学意义（Z=139.364，P〈0.001）；绝大部分学生对“安排临床见习参与遗传咨询”有强烈的要求和兴趣，不同专业学生间差异无统计学意义（Z=8.432，P=0.038）。结论建议在今后教学中调整教学内容和教学方法，增加临床见习环节，切实提高教学质量。     

树鼩5个生化位点与11个微卫星标记位点的初步研究

目的初步建立树鼩生化与微卫星标记检测法.方法参考近交系小鼠、大鼠生化遗传标记检测方法,对树鼩某些同工酶进行活性测定.根据树鼩特异DNA序列,合成引物,扩增树鼩基因组DNA.结果树鼩Es-1,Trf,Akp-1,Ce-2四个生化位点呈遗传多态性,而Es-3生化位点无遗传多态性;所选的11个微卫星DNA位点中,有9个具有高度多态性,2个微卫星DNA多态性较差.结论初步建立了树鼩生化及微卫星标记的方法,为深入研究树鼩的遗传背景积累了基础资料.     

纤连蛋白对人肝癌细胞系QGY-7703细胞分化及细胞周期的影响

用流式细胞光度术等细胞生物学技术,研究纤连蛋白(FN)对人肝癌细胞系QGY-7703细胞分化及细胞周期的影响。结果表明,FN抑制其细胞增殖和有丝分裂,对照组和实验组间差异有显著性(P<0.05);细胞形态向正常细胞逆转,细胞被阻断在S期。作者认为FN可能是一种具有潜在治疗肝癌的药物。     

五例G6PD缺陷症患儿的基因突变测定与临床

在中国人中 ,已报道的红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶(Ｇ6ＰＤ)基因突变为 14种 ,都为点突变 ,其中ｃＤＮＡ1388(Ｇ→Ａ)和ｃＤＮＡ1376 (Ｇ→Ｔ)突变占 5 0 %以上 ,为中国人中最常见的Ｇ6ＰＤ基因突变类型[1] 。为了解Ｇ6ＰＤ缺陷症患儿的基因突变与临床的关系 ,收集了曾在我科     

翻转课堂应用于医学遗传学的实践与思考

【】 翻转课堂作为一种新的教学模式为医学遗传学教与学的发展提供了新的思路。本文对翻转课堂应用于大学医学遗传学教学的可行性进行分析,提出总体思路、可行方案,并在大一《医学遗传学》课程教学中实施和应用,最后对翻转课堂教学效果进行分析和总结。指出翻转课堂改善了学生被动学习的状态,是提升教学效果和调动学生学习积极性的有效方法。     

ACE基因多态性与云南彝族原发性高血压的相关性研究

目的 研究ACE基因插入,缺失(I/D)多态性与云南彝族原发性高血压的相关性.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测云南省晋宁县194例彝族高血压患者和129例彝族正常人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、Ⅱ基因犁频率和D、I等位基因频率,并对结果进行相关性分析.结果 彝族高血压组与正常对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别为19.6%、46.9%、33.5%和17.1%、42.6%、40.3%,基因D、I频率分别为43.0%、57.0%和38.4%、61.6%,两组基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).彝族男性高血压组与正常男性对照组、彝族女性高血压组与正常女性对照组的基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ACE基因可能不是彝族原发性高血压的主要遗传易感因素.