甲磺酸伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病患者的健康教育

目前,甲磺酸伊马替尼(IM,格列卫)在全球90多个国家获得批准用于所有各期Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病(CML)的一线治疗药物[1].我院从2003年开始选择CML患者参加格列卫全球患者援助项目(GIPAP),成立健康教育课题组[2],对患者进行多种形式的健康教育,取得了良好的效果,现报道如下.     

免疫相关性全血细胞减少症患者骨髓Th细胞比例及功能变化

目的探讨免疫相关性全血细胞减少症（IRP）患者骨髓中辅助性T淋巴细胞（Th）亚群数量、功能改变及在发病中的作用。方法用流式细胞术同期对照研究16例正常对照组、15例初诊IRP组、24例再生障碍性贫血（AA）组、14例骨髓增生异常综合征（MDS）组骨髓Th细胞改变情况;RT-PCR方法检测10例正常人、25例初诊IRP患者、9例AA患者、9例MDS患者未经体外刺激的骨髓单个核细胞（BMMNC）中Th1细胞的代表因子IFN-γ、IL-2和Th2细胞的代表因子IL-4、IL-10的基因表达。结果（1）骨髓中Th1细胞、Th2细胞及Th1／Th2比值正常对照组为0．42％、0．24％和1．57;初诊IRP组为0．58％、1．95％和0．31;AA组为4．42％、0．41％和21．22;MDS组为0．44％、0．84％和0．96。IRP组Th1细胞与正常对照组及MDS组无显著差异（P〉0．05）,显著低于AA组（P〈0．01）;但IRP组Th2细胞显著高于正常对照组、AA组（P〈0．01）,与MDS组差异未达统计学意义（P=0．054）。IRP组骨髓中Th2细胞占优势,Th1／Th2比值显著低于正常对照组、MDS组及AA组（P〈0．01）。（2）与正常对照组比较,初诊IRP组Th2型细胞因子IL-4、IL-10 mRNA表达明显增高（P〈0．01）,而Th1型细胞因子IFN-γ、IL-2mRNA表达无显著增高（P〉0．05）;AA组Th1型细胞因子显著增高（P〈0．01）,而Th2型无区别;MDS组未见细胞因子表达增高。结论IRP患者骨髓Th2细胞亚群增多,Th细胞平衡向Th2偏移,且Th2型细胞因子表达增高,细胞功能亢进,可能是IRP免疫发病环节之一,也表明IRP是一种不同于AA和MDS的全血细胞减少症。     

多发性骨髓瘤合并免疫性血小板减少症2例并文献复习

目的提高对多发性骨髓瘤(MM)合并免疫性血小板减少症(ITP)的认识和诊断水平。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院收治的2例诊断为MM合并ITP患者的临床资料, 并进行文献复习。结果例1最初有ITP的临床表现, 后来被诊断合并有MM。例2诊断为ITP并冒烟型骨髓瘤。2例患者在接受泼尼松治疗后血小板计数有所恢复, 例1接受PCD(硼替佐米、环磷酰胺、地塞米松)方案诱导治疗后, 获得完全缓解。结论 MM患者血小板减少不仅是由于骨髓内浆细胞的异常增殖所致, 还要考虑与ITP进行鉴别诊断。糖皮质激素治疗MM同时对ITP有较好的治疗效果。     

成人急性双表型白血病MIC分型及临床特征研究

双表型急性白血病(BAL)是急性混合性白血病(AMLL)中的一类,白血病细胞同时表达淋巴系和髓系特征。我科2002年1月-2003年7月收治BAL 18例,报告如下。     

检测血清铁和转铁蛋白对早期缺铁性贫血的价值

铁是人体必需微量元素,是血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素酶及某些呼吸酶的重要成分,参与体内多种生理过程.缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)是指各种原因缺铁导致红细胞生成减少引起的贫血,诊断并不困难,检测血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)、转铁蛋白(Tf)等指标,可以对IDA作出诊断[1],重要的是早期诊断.为探讨SI、Tf对早期IDA诊断的价值,作者选择不同程度的IDA患者及健康人群作对比分析,结果报告如下.     

2022年WHO骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常性/骨髓增殖性肿瘤诊断及分类

2022年世界卫生组织（WHO）更新了骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPN）、骨髓增生异常性/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,MDS/MPN）诊断及分类，强调了特定遗传学改变在疾病分型中的作用，去除了既往诊断分型中模糊和预后意义不显著的类型，如“慢性髓性白血病加速期（chronic myeloid leukaemia in accelerated phase,CML-AP）”、“慢性嗜酸粒细胞白血病-非特定类型（chronic eosinophilic leukaemia-not otherwise specified,CEL-NOS）”、“慢性粒单核细胞白血病-0(chronic myelomonocytic leukaemia-0,CMML-0)”。将不典型慢性粒细胞白血病更名为“MDS/MPN伴中性粒细胞增多”，MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多根据SF3B1突变重新定义。文章对本次MPN、MDS/MPN分类的更新做一解读，以供临床医生参考。     

阿扎胞苷与维奈克拉在10例地西他滨治疗失败骨髓增生异常综合征患者中的联合应用观察

目的 观察阿扎胞苷联合维奈克拉在地西他滨治疗失败骨髓增生异常综合征中的应用效果。方法 10例地西他滨治疗失败的骨髓增生异常综合征患者，采用阿扎胞苷联合维奈克拉治疗：阿扎胞苷75 mg/m2皮下注射7d，每28天为一个疗程，阿扎胞苷治疗同时开始口服维奈克拉400 mg (1次/日)，最少14 d。随访并判定疗效，分别于治疗前、后抽取患者骨髓3 mL检测25个MDS常见突变基因后测算等位基因突变频率VAF(Variant allele fraction,VAF)，观察并记录治疗中不良事件发生情况。结果 10例患者用维奈克拉联合阿扎胞苷治疗1～6个周期，中位治疗2.5个周期，治疗后ORR 5例、CR 2例、CRi 1例、PR 1例及NR 1例。与治疗前比较，治疗后10例患者VAF降低（P均<0.5。10例患者治疗过程中不良事件为血小板水平降低17例次、肺部感染11例次、电解质紊乱20例次及胃肠道症状15例次等。10例患者中肺部感染死亡1例、脑出血死亡1例。结论 阿扎胞苷联合维奈克拉用于地西他滨治疗失败的骨髓增生异常综合征患者效果较好，可有效降低患者等位基因突变频率，改善患者预后，但易发...     

诱导化疗序贯异基因造血干细胞移植治疗FLT3-ITD突变阳性伴正常染色体核型急性髓系白血病的临床研究北大核心CSCD

目的评估诱导化疗序贯异基因造血干细胞移植治疗FLT3-ITD突变阳性伴正常染色体核型急性髓系白血病(AML)的疗效。方法对2018年1月至2021年3月南京医科大学第一附属医院收治的FLT3-ITD+伴正常染色体核型AML患者进行回顾性分析。结果49例FLT3-ITD+AML患者纳入研究,男31例,女18例,中位年龄46(16~59)岁。所有患者均接受诱导化疗,24例患者序贯异基因造血干细胞移植(移植组)。中位随访时间为465 d,确诊后1年总生存(OS)率为(70.0±7.4)%,1年无病生存(DFS)率为(70.3±7.4)%。移植组、非移植组1年OS率分别为(85.2±7.9)%、(52.6±12.3)%(P=0.049),DFS率分别为(84.7±8.1)%、(55.2±11.9)%(P=0.061)。在移植组和非移植组中,FLT3-ITD低频突变与高频突变患者1年OS率差异均无统计学意义(P>0.05)。移植组、非移植组中各有12例FLT3-ITD高频突变患者,1年OS率分别为(68.8±15.7)%、(26.2±15.3)%(P=0.027),1年DFS率分别为(45.5±21.3)%、(27.8±15.8)%(P=0.032)。结论诱导化疗序贯allo-HSCT可改善FLT3-ITD+患者(特别是FLT3-ITD高频突变患者)的预后。     

ALAS2 c．1108G>T新变异致X连锁性铁粒幼细胞性贫血1例

患者 男, 29岁, 10余年前出现面色苍白伴乏力, 未予重视, 逐渐在活动后出现明显的胸闷气喘, 血常规提示重度贫血, 于当地医院间断接受输血治疗。既往史:慢性乙型肝炎, 肝硬化失代偿期半年, 口服"替诺福韦"治疗。家族史:其胞弟具有类似的症状及病史。查体:重度贫血貌, 全身皮肤黏膜无明显出血点、淤斑, 未见肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及肿大, 胸骨无压痛, 肝脾肋下未及, 双下肢凹陷型水肿。