小儿神经专科门诊疾病调查分析

以本院小儿神经专科门诊就诊病人的第一诊断为统计病种分为１０大类。结果表明：癫痫综合征、智力低下、脑性瘫痪为神经系统三大常见病。同时发现随着中枢神经感染性疾病的减少，脱髓鞘疾病逐年增多，并提示临床医师对其早期症状的重视。另外随着脊髓灰质炎的减少，注射麻痹逐渐增多，建议卫生行政部门对个体开业者加强监督管理。     

痰热清注射液治疗小儿急性支气管肺炎30例

急性支气管肺炎是小儿的常见病、多发病,通常是由细菌、病毒或细菌和病毒感染引起.2004-09-2005-03,我们使用痰热清注射液治疗急性支气管肺炎30例,取得了良好的疗效,现报道如下.     

应用拉莫三嗪治疗不同类型癫(癎)130例

目的 探讨拉莫三嗪(LTG)单药及联合用药治疗不同类型癫(癎)发作的疗效.方法 选择疗程在6个月以上共130例不同发作类型的癫(癎)患儿,口服LTG单药或联合用药治疗,年龄5个月～17岁,进行开放性自身对照临床试验.1.单药组LTG初始量:≥12岁者25 mg·d-1,每周递增25 mg·d-1;＜12岁者0.5～2.0 mg·kg-1·d-1,每周递增0.5～2.0 mg·kg-1·d-1.2.联合组:原用丙戊酸钠、托吡酯、左乙拉西坦者,起始量:≥12岁者12.5 mg·d-1,每周递增12.5 mg·d-1; ＜12岁者0.15～0.30 mg·kg-1·d-1,每周递增0.3 mg·kg-1·d-1.原用苯巴比妥、卡马西平、奥卡西平者,起始量:≥12岁者50 mg·d-1,每周递增50 mg·d-1; ＜12岁者0.15～0.30 mg·kg-1·d-1,每周递增0.3 mg·kg-1·d-1.以上均4～8周达维持量.结果 130例中107例有效控制发作,总有效率达82.31%,其中62例完全控制发作;单药组和联合组疗效比较差异无统计学意义(P>0.05).出现不良反应14例,其中皮疹9例,嗜睡、头痛、头晕、食欲减少、烦躁各1例.结论 LTG是一种广谱、高效、安全的抗癫(癎)药物,无论单药或者联合用药治疗均有较好疗效.     

甲基强的松龙治疗儿童急性视神经炎的疗效

视神经炎对患儿的视功能造成严重的损害，甲基强的松龙冲击疗法治疗视神经炎在成人获得较好疗效，我们于1995年1月～2005年11月采用大剂量甲基强的松龙冲击疗法治疗儿童急性视神经炎17例，取得良好效果，并与常量地塞米松疗法进行了临床病例对照研究，报告如下：     

11例急性有机磷迟发性周围神经病临床表现和神经肌电图分析

有机磷迟发性神经病（ＯＰＩＤＮ）是有机磷中毒后１０～２０天发生的多发性周围神经损害,主要侵犯周围神经轴索和髓鞘。临床症状主要表现为运动与感觉障碍和植物神经改变［１］。近年来,对ＯＰＩＤＮ的认识日渐提高。现将我科１９９５～１９９７年间资料完整的１１例ＯＰＩＤＮ的临床表现和神经电生理诊断分析如下。临　床　资　料一、一般资料本组１１例病人,女性１０例,男性１例;年龄为２０～３８岁,平均２５－５岁。女性９例经口服有机磷中毒,男、女各１例系经皮肤接触中毒。有机磷种类：敌敌畏５例、敌百虫２例、乐果３例、甲胺…     

65例小儿结核性脑膜炎的临床表现

目的探讨小儿结核性脑膜炎的临床诊断方法。方法对每例患者常规做脑脊液检查、PPD试验、X线胸片、头颅CT或MRI,11例患者做了结核分枝杆菌特异性抗原(ESAT-6)测定。结果 PPD试验阳性率47.9%,ESAT-6试验阳性率81.8%,脑脊液糖和氯化物同时降低者72.3%,X线胸片异常率为32.3%,头颅CT、MRI异常率分别为75.4%、100%。结论小儿结核性脑膜炎临床表现的多样性及缺乏特异性的检查方法,给早期诊断带来很大困难,提高对本病的认识,积极寻找结核感染的证据,动态观察脑脊液及头颅CT、MRI变化,可以提高本病的正确诊断率,对改善预后有重要意义。     

小儿脑性瘫痪的CT表现

脑性瘫痪(CP)是由出生前至出生后一个月内发育时期非进行性损伤疾病。其主要表现为中枢运动障碍及姿势异常。我们从1988～1992年共收治CP150例,CT表现异常者120例,占80％。现就资料完整的100例就CP的CT、病因及临床表现之间的关系分析如下: 一般资料:男68例,女32例,男女之比2.13∶1。5个月～1岁33例,1～3岁45例,3～5岁15例,5～10岁7例。足月儿90例,未成熟儿14例,小头畸形5例,出生时窒息37例,有感染史者27例,其中生前感染11例,生后感染16例,黄疸延迟或有核黄疸8例,颅内出血6例,过期产4例,新生儿硬肿症3例。其中部分病人有二种以上的上述病因。查无原因者16例。临床表现:痉挛型四肢瘫65例,占     

一例 ARHGEF9基因同义变异相关的早发性婴儿癫痫脑病的临床分析

目的探讨ARHGEF9基因同义变异导致早发性婴儿癫痫脑病8型的临床特点。方法对一例癫痫伴有全面性发育迟缓的患儿的临床资料进行总结, 并采集外周血样行家系全外显子组测序。结果该患儿以智力发育迟缓、癫痫发作, 且表现出明显的多动、冲动以及声音过敏等相对特异的表现。全外显子组测序发现其携带ARHGEF9基因新发同义变异c.741C>T(p.Cys247Cys), RNA剪接实验结果表明该变异可导致异常剪接, 第5外显子缺失55 bp。结论发现了ARHGEF9的新发的同义变异, 经RNA逆转录实验证实可影响Collybistin蛋白的合成, 导致相应的临床症状。ARHGEF9基因变异与男性儿童早发性癫痫脑病密切相关, 同时可以伴听觉过敏、多动冲动等相对特异的表型。本研究丰富了ARHGEF9基因致病的变异谱及相关的临床表型。     

小儿脆性X染色体综合征17例临床报告

小儿脆性Ｘ染色体综合征１７例临床报告郭松伟景学医任纯明（河南省人民医院儿科郑州市４５０００３）由于近年来遗传检测技术的提高，脆性Ｘ染色体综合征（Ｆｒａ（Ｘ）综合征）在智力低下（ＭＲ）的病因中占有越来越重要的地位，临床主要表现为ＭＲ、发育异常和缺陷、行...