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目的 探讨唐山市新生儿携带的常见耳聋基因突变热点及其对听力的影响,为耳聋基因咨询及听力障碍的干预提供依据。方法 回顾性分析在唐山市妇幼保健院分娩并行听力与耳聋基因联合筛查的新生儿共5 298例,听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应;采用博奥晶典生物芯片检测4个常见耳聋突变基因的15个位点,包括GJB2基因(c.35delG, c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delA.c.109G>A)、GJB3基因(c.538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G, c.2168A>G, c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.1226G>A,IVS15+5 G>A,c.1174A>T,c.1229C>T)、12srRNA基因(m.1555A>G)。结果 耳聋基因突变携带率4.41(234/5 298),为携带耳聋基因突变组;未携带耳聋基因突变的样本中随机选择2 404例,为非携带耳聋基因突变组(对照组)。携带耳聋基因突变组中GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA12Sr... 相似文献
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目的 探讨血清Tau蛋白在早产儿脑损伤(BIPI)及其近期预后评估中的临床价值,为BIPI的防治提供参考依据。方法 连续性纳入2020年1—12月在唐山市妇幼保健院新生儿科住院的92例早产儿,按照矫正胎龄40周时的头颅B超及MRI诊断结果分为脑室周围-脑室内出血(PIVH)组(n=24)、脑室周围白质软化(PVL)组(n=10)及无脑损伤组(n=58)。比较三组的血清Tau蛋白及白细胞介素-6(IL-6)水平、振幅整合脑电图(aEEG)评分、中国20项新生儿行为神经测定(NBNA)评分,采用Pearson相关分析血清Tau蛋白水平与其他指标的相关性,采用ROC曲线分析各项指标的评估价值。结果 出生后1、3、7天,三组间血清Tau蛋白及IL-6水平比较,差异有统计学意义(F=18.227、20.273、18.569、16.375、17.283、18.144,P<0.001),且PIVH组与PVL均显著高于无脑损伤组(P<0.05),PIVH组与PVL组间差异均无统计学意义(P>0.05)。三组间出生后1周内aEEG评分、矫正胎龄40周时aEEG评分及NBNA评分比较,差异均有统计学意义(F=15.352、14.903、16.284,P<0.001),且PIV组与PVL组均低于无脑损伤组(P<0.05),PIVH组与PVL组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。血清Tau蛋白水平与血清IL-6水平呈显著正相关(r=0.822,P<0.05),与出生后1周内aEEG评分、矫正胎龄40周时aEEG评分及NBNA评分均呈显著负相关(r=-0.695、-0.647、-0.682,P<0.05)。血清Tau蛋白评估BIPI的最佳阈值为183.39 pg/ml,AUC、敏感度及特异度分别为0.820、76.3%、85.2%,与出生后1周内aEEG评分、矫正胎龄40周时aEEG评分及NBNA评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 血清Tau蛋白水平能够反映BIPI及其近期预后,当超过183.39 pg/ml时应当警惕BIPI的发生风险。 相似文献
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目的 分析机械通气过程中的并发症及预防方法,探讨机械通气患儿抢救成功的体会.方法 对2002年1月至2006年12月收治89例机械通气治疗的危重新生儿进行总结分析.结果 89例中治愈55例(61.9%),好转自动出院18例(20.2%),放弃治疗10例(11.2%),死亡6例(6.7%).在机械通气治疗过程中的并发症主要是肺感染,本组44例做下呼吸道分泌物培养为阳性,在培养的菌株中,居前3位的细菌是:草绿色链球菌、肺炎克雷白杆菌、单胞菌属.另外,4例发生气漏(气胸及纵隔气肿),4例发生肺不张(其中1例上机过程中出现,3例为撤机后出现).结论 (1)正确掌握使用呼吸机的指征及时机;(2)合理调整呼吸机参数;(3)预防和正确处理使用呼吸机过程中的并发症;(4)做好撤机后的治疗;(5)综合治疗.以上是机械通气治疗危重新生儿抢救成功的关键. 相似文献
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目的 分析不同剂量氨基酸静脉输注对低体质量早产儿营养状态和生长发育的影响。方法 选取我院2020年1月至2021年3月出生的102例低体质量早产儿作为研究对象,随机数字表法按照不同剂量的氨基酸静脉输注分为两组,每组51例。低剂量组采用低剂量氨基酸静脉输注治疗,高剂量组采用高剂量氨基酸静脉输注治疗。观察并记录两组营养状态指标[血红蛋白(Hb)、白蛋白(ALB)、前清蛋白(PA)、总蛋白(TP)和尿素氮(BUN)]和生长发育指标[头围增长速度(HCGR)、身长增加速度(LIR)和体质量增加速度(BMIR)]及并发症发生情况,然后进行统计学分析。结果两组患儿干预后Hb、ALB、PA和TP水平均明显升高(P<0.05),高剂量组干预后Hb、ALB、PA和TP水平显著高于低剂量组,差异有统计意义(P<0.05);高剂量组HCGR、LIR和BMIR显著高于低剂量组,差异有统计意义(P<0.05);高剂量组并发症总发生率为7.84%,低剂量组并发症总发生率为25.49%,差异有统计意义(P<0.05)。结论 高剂量氨基酸静脉营养支持更有利于改善低体质量早产儿的营养状态,促进生... 相似文献
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目的:探讨枯草杆菌二联活菌(妈咪爱)对防治早产儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的临床意义。方法:将2009年11月~2011年4月住院的250例早产儿按病例对照研究分预防组126例和对照组124例,两组除病因治疗、合理喂养外,预防组在24 h内加妈咪爱口服。结果:预防组中4例诊断为NEC,患病率为3.17%;对照组中18例诊断为NEC,患病率为14.52%.预防组早产儿的NEC患病率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:预防性应用枯草杆菌二联活菌可明显降低早产儿NEC的发生,可能与枯草杆菌二联活菌可促进早产儿肠道正常菌群的定植和优势化有关。 相似文献
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目的观察早期应用小剂量猪肺磷脂注射液联合鼻塞式持续气道正压通气(nCPAP)预防高危早产儿(3034周)呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床效果。方法选取2010年1月—2013年12月收治的高危早产儿230例。将所有早产儿随机分为观察组(120例)和对照组(110例)。观察组早产儿采用小剂量猪肺磷脂注射液联合nCPAP,对照组早产儿仅采用nCPAP。观察2组早产儿的血气分析改善情况、NRDS发生率、机械通气率、病死率、并发症发生率、用氧时间、住院时间、住院费用等。结果与用药前比较,用药后2组PaO_2、pH值及Sa02均升高,血PaCO_2降低,且观察组变化幅度均大于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组NRDS发生率(8.3%)、并发症发生率(8.3%)、机械通气率(4.2%)及病死率(0)均低于对照组(30.9%、46.4%、37.3%、9.1%),差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组总用氧时间、住院时间均短于对照组,住院费用低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期应用小剂量猪肺磷脂注射液联合nCPAP预防3034周)呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床效果。方法选取2010年1月—2013年12月收治的高危早产儿230例。将所有早产儿随机分为观察组(120例)和对照组(110例)。观察组早产儿采用小剂量猪肺磷脂注射液联合nCPAP,对照组早产儿仅采用nCPAP。观察2组早产儿的血气分析改善情况、NRDS发生率、机械通气率、病死率、并发症发生率、用氧时间、住院时间、住院费用等。结果与用药前比较,用药后2组PaO_2、pH值及Sa02均升高,血PaCO_2降低,且观察组变化幅度均大于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组NRDS发生率(8.3%)、并发症发生率(8.3%)、机械通气率(4.2%)及病死率(0)均低于对照组(30.9%、46.4%、37.3%、9.1%),差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组总用氧时间、住院时间均短于对照组,住院费用低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期应用小剂量猪肺磷脂注射液联合nCPAP预防3034周高危早产儿NRDS效果较好,可有效改善血气指标,降低NRDS并发症发生率、机械通气率及病死率,缩短住院时间,值得临床推广应用。 相似文献