Notch1基因单核苷酸多态性与乳腺癌和增生性病变的相关性研究

目的：探讨Notch1基因单核苷酸多态性位点rs3124591与乳腺浸润性导管癌及乳腺导管内增生性病变的相关性。方法：采用MALDI-TOF MS方法对乳腺浸润性导管癌（IDC,n=100）、乳腺导管原位癌（DCIS,n=50）、乳腺普通型导管增生症（UDH,n=100）、以及乳腺癌旁非癌组织（BH,n=100）进行Notch1基因多态性的检测。结果：Notch1基因rs3124591位点基因型和等位基因频率在乳腺4组不同病变中均无显著性差异（P〉0.05）,并且与乳腺癌患者患病年龄、TNM分期、分化程度、转移程度等病理学特征无显著性差异（P〉0.05）,基因型频率在ER、PR（＋）患者分布频率分别为23.4%、2.1%、4.3%,在ER、PR（-）患者分布频率分别为41.5%、23.4%、5.3%,分布频率在ER、PR（＋）〈ER、PR（-）,两者之间差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：在乳腺4组不同病变中存在Notch1基因多态性,但与乳腺浸润性导管癌发生发展无关联,这表明原癌基因Notch1的低甲基化可能是导致其蛋白表达改变的原因,这在乳腺癌的发生和发展中可能具有重要意义。     

新疆地区维吾尔族乳腺癌中BRCA1基因突变及P53蛋白的表达

目的:了解新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变及P53蛋白的表达情况。方法:选择2000-01/2004-06石河子大学医学院第一附属医院、喀什地区第一人民医院病理科收集的70例维吾尔族乳腺癌根治标本。其中维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁,即定为早发性乳腺癌)22例。51例患者淋巴结转移。2例为双侧乳腺癌。另选32例维吾尔族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)作对照;上述标本为甲醛溶液固定石蜡包埋组织及少量新鲜冰冻组织。运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变及用Evision二步法检测P53蛋白的表达。结果:①70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点。②70例维吾尔族乳腺癌中BRCA1的突变率为12.86%(9/70);其中22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%(7/22),高于维吾尔族晚发性乳腺癌(2/48),差异有显著性(χ2=10.295,P<0.01)。③2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变。④70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点。⑤BRCA1基因突变相关性乳腺癌中P53蛋白阳性表达率高于对照组,其淋巴结转移率高于对照组,其发病年龄小于对照组。结论:BRCA1基因突变与新疆维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关,且BRCA1突变相关性乳腺癌具有P53阳性率高、发病年龄趋于年轻化、淋巴结转移率高的趋势,这些特点有可能为基因检测前的筛选提供参考依据。     

谷氨酸转运体与癫痫

谷氨酸转运体是位于神经元和胶质细胞膜上的一种糖蛋白 ,它在谷氨酸的再循环 ,维持突触的正常传递及保护神经元免受神经兴奋毒性损害等方面有重要作用。近年来研究表明 ,谷氨酸转运体的减少及表达异常与癫痫及其易感性的形成有密切联系     

维吾尔族及汉族乳腺癌BRCA1基因突变检测及分析

[目的]研究新疆地区维吾尔族及汉族乳腺癌患者BRCA1基因(乳腺癌易感基因1)突变情况及突变位置。[方法]选取维吾尔族及汉族乳腺癌根治标本110例,对照组为32例维吾尔族及汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因的突变。[结果](1)110例维吾尔族及汉族散发性乳腺癌中BRCA1的突变率为10%;其中70例维吾尔族散发性乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%;新疆早发性乳腺癌(≤35岁)中BRCA1基因的突变率高于新疆晚发性乳腺癌,差异有统计学意义(χ2=9.429,P﹤0.01)。维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率高于维吾尔族晚发性乳腺癌,差异有统计学意义(χ2=10.295,P﹤0.01)。(2)2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变。(3)对照组32例维吾尔族及汉族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变中仅发现1例BRCA1基因核苷酸的多态性,110例新疆散发性乳腺癌中发现11例BRCA1基因核苷酸的多态性。[结论]BRCA1突变可能与新疆早发性乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关。     

β-淀粉样蛋白25-35对培养的大鼠隔区神经元存活和生长的影响

目的：探讨β－淀粉样蛋白对隔区神经元的作用。方法：采用神经细胞培养技术、ＭＴＴ法、免疫细胞化学及图像分析技术,观察“老化”及正常的β－淀粉样蛋白２５－３５片段对隔区神经元存活、生长及胆碱能神经元胞体中胆碱乙酰转移酶活性的影响。结果：“老化”的β－淀粉样蛋白２０ｕｍｏｌ／Ｌ组的隔区神经元光密度值及突起长度比对照组,１０ｕｍｏｌ／Ｌ组及未“老化”的２０ｕｍｏｌ／Ｌ组均明显;胆碱能神经元的突起长度及胞体     

泡状棘球蚴的局部组织反应（附7例报告）

目的：研究局部组织对泡状棘球蚴感染的免疫防御反应、病变形成及其同临床经过之间的关系。方法：常规病理组织学观察、ＰＡＳ组化反应及免疫组化ＡＢＣ方法检测。结果：局部组织对泡状棘球蚴显示剧烈的免疫防御反应，主要为炎性肉芽肿的形成和纤维组织的增生反应。免疫活性细胞中经免疫组化ＣＤ８、ＣＤ２０标记数量最多的是Ｔ淋巴细胞。结论：泡状棘球蚴病的发生可能是以Ｔ细胞免疫为主的变态反应性疾病。泡状棘球蚴引起的局部组织反应与本病的肉眼病变形态、临床经过相关。     

临床病理讨论在病理学教学中的作用

病理学是一门重要的医学基础学科，更是沟通基础医学与临床医学之间的重要桥梁学科。所以病理学教学一方面要重视基本概念和基本知识的阐述和巩固。更要注重病理与临床知识的联系，加强学生分析问题和解决问题的能力。因此临床病理讨论教学一直是病理教学中不可缺少的一个方面。     

DKK3基因甲基化与乳腺癌的相关性研究

目的：检测乳腺浸润性导管癌（Invasiv ductal carcinom a,IDC）和普通型导管增生（Usual ductal hyperp lasi-a,UDH）病变中DKK3基因甲基化状况,探讨其与乳腺癌发生发展的相关性。方法：运用MALD I-TOF MS检测50例IDC和20例UDH样本中DKK3基因甲基化状态。结果：DKK3基因各CpG位点平均甲基化率范围在IDC和UDH组中分别为8%~26%和10%~24%;各CpG位点甲基化率在IDC和UDH病变中两两比较,差异无统计学意义。结论：DKK3基因甲基化可能与乳腺癌的发生发展有一定的相关性。     

手工免疫组化法检测ALK融合蛋白在非小细胞肺癌中的表达

目的探讨手工免疫组织化学法（IHC）检测间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合蛋白在非小细胞肺癌（NSCLC）中的表达及其意
义。方法手工IHC检测519例NSCLC中ALK融合蛋白表达,分析ALK融合蛋白与临床特点、病理特征的关系,比较IHC检测
手术与活检标本的差异,探究手工IHC与全自动免疫组化机器（Vantana）法、荧光原位杂交（FISH）的一致性。结果ALK融合蛋
白阳性率为11.37%（59/519）,病人较年轻（P=0.048）,以腺癌为主,多为黏液性腺癌亚型（P<0.01）,ALK阳性是发生淋巴结转移
的危险因素［OR=2.188（95% C.I∶1.161~4.122）］;IHC检测ALK融合蛋白与组织大小无关（P>0.05）;手工IHC强阳性病例与
Vantana IHC、FISH有一致性。结论手工IHC法能够成为条件不足的基层医院筛查ALK重排的可靠手段。
     

Notch信号通路相关基因与乳腺癌发生发展的研究新进展

Notch信号通路是一条进化上十分保守的信号转导途径,广泛存在于生物进化过程中,相邻细胞间通过Notch受体与配体的相互作用转导细胞信号,调节细胞的增殖、分化和凋亡,影响器官形成和形态的发生。近年大量研究表明Notch信号分子的异常表达在乳腺癌发生过程中起着重要的调控作用,但该基因表达异常的内在机制还不清楚,本文就Notch基因表达及其表达机制与乳腺癌的发生关系进行综述。