PI3K/Akt信号通路在肾小球足细胞损伤凋亡中的作用机制

[摘要]目的：初步探讨磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B（PI3K/Akt）信号通路在肾小球足细胞损伤凋亡中的作用机制。方法：采用荧光定量PCR技术、免疫印迹（Western blot）技术及激光共聚焦技术检测肾小球足细胞凋亡相关蛋白的表达和分布情况,流氏细胞仪检测肾小球足细胞凋亡率。结果：嘌呤霉素核苷酸（PAN）损伤足细胞后CD2相关蛋白（CD2AP）分子的表达明显降低,与p85的共定位异常;给予地塞米松（DEX）干预后,CD2AP的表达及分布趋于正常,足细胞磷酸化Akt（p-Akt）及磷酸化糖原合成酶激酶-3β（p-GSK3β）的表达与PAN浓度依赖性的下降,给予DEX干预后,p-Akt及p-GSK3β的表达逐渐恢复;PAN损伤足细胞后,其凋亡率明显升高,DEX干预后凋亡率较PAN组降低（P<0.05）。结论：PI3K/Akt信号通路在肾小球足细胞凋亡中发挥了重要作用,而糖皮质激素可能通过稳定PI3K/Akt信号通路发挥保护肾小球足细胞作用。     

以COL4A5基因突变为主Alport综合征临床分析

目的 对COL4A5基因突变的X连锁遗传的Alport综合征（X-linked Alport syndrome,XLAS患儿的临床表型及基因突变类型进行分析，探讨XLAS患儿与肾病综合征肾炎型的关系。方法 纳入2016年4月至2023年4月期间在医院经二代测序发现COL4A5基因突变最终确诊为Alport综合征的32例患儿，回顾性分析其临床病理特征与基因突变特点。结果 XLAS患儿平均起病年龄（3.68±2.07）岁，平均确诊年龄（6.56±2.95）岁，以孤立性血尿起病12例（37.5%），以血尿和蛋白尿起病8例（25%），以肾病综合征肾炎型起病12例（37.5%），患儿家族史阳性有11例（34.4%），眼部病变3例（9.37%），耳部病变6例（18.75%），后期随访发现7例（21.87%）患儿已发展为慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）。21例患儿行肾脏组织穿刺活检，电镜表现为基底膜变薄（弥漫性或节段性）13例（61.9%），基底膜厚薄不均8例（38.09%）；光镜：局灶节段肾小球硬化（FSGS） 2例（9.52%），系膜增生性肾小球肾炎（Ms PG...