遗传学研究的新工具：RNA干扰

RNA干扰（RNAi）是近年来发现的一个新的遗传学现象，近年来在遗传学的研究中已用于基因功能的研究，遗传病的基因治疗等领域，成为遗传学研究的新工具。本文就其在遗传学方面的应用作一综述。     

广东省2298例HIV感染或AIDS初诊患者T细胞亚群的检测分析

目的:了解广东省人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染者的细胞免疫情况,为开展抗病毒治疗提供依据.方法:采用FACS Calibur流式细胞仪,检测2 298例初次诊断HIV感染者或获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)初诊患者的外周血中CD4 、CD8 T细胞绝对值及计算CD4 /CD8 ,比较HIV感染者及AIDS患者、不同年龄段HIV感染者及AIDS患者的上述指标的差异.结果:2 298例中,CD4 T细胞绝对值为0.001×109/L～1.812×109/L,中位数0.351×109/L.CD4 T细胞小于0.200×109/L有460例,占20.0%;0.200～0.350×109/L有676例,占29.4%;超过0.350×109/L的有1 162例,占50.6%.AIDS患者CD4 、CD8 、CD4 /CD8 均低于HIV感染者(P＜0.01).与其他年龄段比较,50岁以上HIV感染者及AIDS患者CD4 及CD4 /CD8 较低(P＜0.05～0.01),50岁以上AIDS患者的CD8 T细胞计数较低(P＜0.05).结论:广东省HIV感染者、AIDS患者CD4 T细胞总体水平较低,对50岁以上的HIV感染者及AIDS患者要严密监测病情的进展,及时予合适的治疗,提高患者的生存质量.     

北京市西城区超重和肥胖患病动态监测结果分析

目的了解北京市西城区社区居民超重和肥胖的流行状况及其与慢性病的关系,为肥胖防治提供科学依据。方法采用多阶段整群随机抽样方法,在西城区抽取社区居民进行慢性病危险因素监测问卷调查。结果2004年收回有效问卷1974份,2007年收回有效问卷1766份。2004年男女超重率分别为39.8%和30.6%,肥胖率为12.4%和14.3%,2007年男女超重率分别为43.8%和32.1%,肥胖率为10.5%和13.4%,不同性别人群超重、肥胖率均无统计学差异;2004年、2007年随着年龄的增长,人群超重肥胖率是逐渐上升的,有统计学差异(P0.01)。2004年,高血压、糖尿病、血脂异常人群的超重率分别为40.9%、39.0%和42.5%,肥胖率分别为28.9%、22.1%和24.1%,2007年,高血压、糖尿病、血脂异常人群的超重率分别为48.6%、40.4%和47.6%,肥胖率分别为19.8%、20.8%和21.2%,两年纵向对比,高血压患病人群的超重率、肥胖率(P0.01)的差异有统计学意义;2004年锻炼人群与不锻炼人群的超重率和肥胖率无统计学差异,2007年锻炼人群的超重率和肥胖率均低于不锻炼人群,超重率差异有统计学意义(P0.01)。结论超重肥胖已成为重要的公共卫生问题,控制体重、降低肥胖及与肥胖相关慢性病的发生迫在眉睫。     

广东省吸毒人群新发HIV-1感染pol基因多态性和耐药分析

目的研究广东省部分吸毒人群2007年新发现的艾滋病病毒Ⅰ型（HIV-1）感染者pol基因的多态性耐药突变。方法选取2007年吸毒人群中新发现的HIV感染者63例,从血浆中提取病毒RNA,运用一步法逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）和套式聚合酶链反应（Nested—PCR）扩增HIV pol基因段,并对扩增的目的片段进行测序,将测序结果与斯坦福大学耐药数据库比对,获得耐药和基因多态性相关信息。结果在63例HIV感染者中,有效扩增并且测序成功49例。检出耐药者2例,占4．1％,分别为低度和潜在耐药,耐药突变类型分别为V179D和Q151LQ。pol基因耐药突变的发生率为38．7％,主要突变类型为：L33I、A71V、A71T、T69S。其中T69S为主要的耐药突变位点,占耐药突变的33％。在不同的基因亚型中,pot基因蛋白酶区和逆转录酶区的突变的多态差异较大。结论广东省吸毒人群2007年新发现HIV感染者耐药发生率仍处于较低水平,为4．1％,但耐药突变的发生率较高。     

一株HIV-1 01_AE/07_BC独特重组病毒近全长基因组分析

目的对在深圳发现的一例gag和env基因片段亚型不一致的HIV感染者样本进行近全长基因组扩增和序列分析,以了解其重组特征并分析可能的来源。方法利用近末端稀释法分两段扩增病毒近全长基因组并测定序列,使用Sim Plot 3.5软件分析全长基因组序列中的重组断点,并采用分片段构建进化树的方法确认重组断点。对长度超过300 bp的片段与相应亚型的全部近全长基因组序列构建进化树,分析亲本毒株可能的来源。结果经扩增测序获得1条长度为8 975 bp的HIV-1近全长基因组序列。断点分析结果表明该序列由CRF01_AE和CRF07_BC重组而成,重组断点相应于HXB2的位置分别为1 185、1 817、8 782、9 043和9 216,其中片段Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ来源于CRF01_AE毒株,片段Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ来源于CRF07_BC毒株。亲本毒株来源分析表明,与片段Ⅱ成簇的CRF07_BC序列主要来自北方男男同性传播人群,Bootstrap值为74%,片段Ⅲ与CRF01_AE的簇5病毒成簇,其中多数序列来自北方男男同性传播人群,Bootstrap值为100%。结论本文获得了一株CRF01_AE和CRF07_BC重组形成的独特型重组病毒,其亲本病毒与我国北方男男同性恋人群流行的毒株同源,有可能来源于深圳本地性传播人群中流行的病毒。     

广东客家人 G6PD基因突变型研究

目的　研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法　应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象多态性并结合 DNA测序技术 ,确定客家人 G6 PD基因突变型的类型及频率。结果　在客家人中发现 G6 PD c DNA1388(G→ A)、1376 (G→ T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)及 1311(C→ T)复合 11内含子 93位 (T→ C)的突变。结论　 G6 PD基因 c DNA1388(G→A)、1376 (G→T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)、1311(C→T)复合 11内含子 93位 (T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6 PD基因突变型。c DNA1388(G→A)、c DNA 1376 (G→ T)是客家人群中最常见的 G6 PD基因突变型。在广东客家人群中未发现新的 G6 PD基因突变型。     

北京市西城区2型糖尿病社区管理效果评价

目的评价2型糖尿病病人社区管理的效果。方法2006年对在西城区某社区站就诊的190例2型糖尿病病人建立健康档案、问卷调查及体格检查后，对病人进行社区干预1年，再次进行问卷调查及体检。结果管理后糖尿病病人空腹血糖控制理想的比例从19．6％提高到22．8％（P〈0．05），糖化血红蛋白控制理想的比例从18．5％提高到27.2％（P〈0．05）；用胰岛素治疗的比例从21．7％提高到31．5％；定期监测糖化血红蛋白、血脂、尿常规和微量白蛋白的比例均明显提高（P〈0.05）；病人生活质量得以改善。结论社区管理可明显改善2型糖尿病病人的治疗和控制状况，但是与《中国糖尿病防治指南》的要求相比仍有较大差距，如何提高社区疾病管理的水平和效果是亟待解决的重要问题。     

福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变型特点，调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查，用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点／限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应．单链构象多态性分析（PCR-SSCP）和DNA测序进行基因突变型鉴定结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中，分别发现101例和104例酶活性异常，两地的致病基因频率分别为0．0607和0．1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中，共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例，三种基因突变型分别占70．3％，18．5％和11．1％；并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变，占8．6％；发现1例392G→T突变，结论①nt1376G→T、nt1388G→A是幅建畲族中主要的基因突变型，中华民族具有共同的G6PD基因突变型，因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T 5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型；1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0．0607，穆云畲族中为0．1706，为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。     

多囊卵巢综合征与HLA—DRB基因相关性研究

目的探讨HLA—DRB1基因与多囊卵巢综合征（PCOS）的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—SSP）方法,检测32例汉族PCOS患者和58例对照组（正常人）的HLA等位基因频率。结果PCOS患者HLA—DRB＊09、DRB1＊11、DRB1＊13、DRB1＊14、DRB4的等位基因频率较对照组明显升高（P〈0．05或P〈0．01）。结论HLA—DRB1％09、DRB1女11、DRB1＊13、DRB1＊14、DRB4等位基因可能是PCOS的易感基因或与易感基因相连锁。     

社区高血压患者自我管理干预前后的效果评估

目的 讨论社区高血压自我管理小组对社区高血压患者干预的效果.方法 采用问卷调查方法,对405例社区高血压自我管理小组组员进行自我管理干预前后的调查.结果 饮酒、不规律锻炼、饮食偏咸、饮食偏油多、不经常食用蔬菜、不经常食用水果、不注意控制情绪等7种不良生活习惯干预后比干预前分别降低了5.4％、17.8％、17.6％、17.3％、5.2％、15.8％、8.7％,差异均有统计学意义(P＜0.05).因健康问题感到泄气、担心将来的健康、感觉健康是一个担忧、因健康问题感到毫无办法、受疲劳困扰、受头晕头痛的困扰、受呼吸短促的困扰等7种表现干预后比干预前分别降低了17.8％、21.9％、25.7％、13.3％、36.3％、27.2％、16.0％,差异均有统计学意义(P＜0.05).血压值控制达标和血压测量频率达标两项均明显提高,分别提高了10.9％和21.5％,差异均有统计学意义(P＜0.05).认为有必要提高高血压知识和技能、倾向于选择自我管理2项均有上升,分别上升11.3％和12.6％,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 通过开展高血压患者自我管理小组活动,患者在健康生活行为方式、症状、血压控制情况和对自我管理需求等方面均有较大改善,该模式是社区高血压管理有效的方法.