一种新的抗凝血酶基因突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症

目的对1例遗传性抗凝血酶（AT）缺陷症患者及其家系成员AT活性（AT：A）、AT抗原含量（AT：Ag）进行检测及基因分析，探讨该遗传性AT缺陷症发病的分子机制。方法采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆AT：A和AT：Ag，提取外周血基因组DNA，PCR法扩增AT基因的全部7个外显子及侧翼序列，DNA序列分析AT的基因异常。结果先证者AT：A和AT：Ag分别为45％和97mg／L，为Ⅰ型AT缺陷症。AT基因外显子5区第9833位核苷酸发生杂合性T→A突变，引起Tyr363Stop（Y363X）无义突变。其他家系成员基因测序结果显示有4人（Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ7、Ⅲ14）存在该突变。结论该家系为I型遗传性AT缺陷症。AT基因外显子5区杂合性9833T—A无义突变引起AT缺陷，导致静脉血栓是该遗传性AT缺陷症的分子致病机制。该突变在国际上尚未见报道。     

预防骨科大手术后深静脉血栓形成的专家建议

骨科大手术术后易发生深静脉血栓形成（deep venous thrombosis，DVT），少数可造成肺栓塞导致死亡。有文献报道，我国骨科大手术后DVT的发生率与西方国家相当，但目前国内对DVT防治工作的重视程度远低于国外，而且没有相应的防治方案可供参考。     

催产素对癫痫大鼠大脑皮质和海马热休克蛋白70表达的影响

目的：探讨青霉素诱导大鼠癫痫发作中催产素对神经元代谢活动有关的持续性癫痫发作的标志-热休克蛋白70表达的影响。方法：实验于2005-02在武汉大学医学院生理实验室完成。取健康3月龄雄性SD大鼠18只，随机分为3组，即对照组、青霉素致痫组与催产素处理组，每组6只。青霉素致痫组腹腔注射青霉素30万U；催产素处理组腹腔注射催产素20岷，30min后再腹腔注射青霉素30万U；对照组腹腔注射等量的生理盐水。各组动物均于给药24h后用100g／L氨基甲酸乙酯（1g／kg）腹腔注射麻醉，断头取脑，切取冠状脑片。免疫组化方法观察青霉素诱导大鼠癫痫发作及催产素干预后大鼠大脑皮质和海马内热休克蛋白70的表达。每只动物脑切片标本抽取3张，每张切片随机选取5个高倍镜视野（SP&;#215;200），测定每个视野下阳性反应的吸光度。以每只动物脑切片标本15个视野的平均吸光度为该例的测量值。结果：18只大鼠均进入结果分析。①大鼠给予青霉素后10min左右出现不同程度的癫痫发作症状。表现为不动、凝视、蹲伏、湿狗样抖等。②对照组大脑皮质和海马神经元胞内偶见散在分布的棕黄色颗粒，热休克蛋白70表达弱；青霉素致痫组大脑皮质和海马神经元胞内出现密集的深棕黄色颗粒，热休克蛋白70表达呈强阳性；催产素处理组大脑皮质及海马神经元胞内出现密集的棕黄色颗粒，热休克蛋白70表达呈阳性，但表达量较见青霉素致痫组减少。③青霉素致痫组热休克蛋白70阳性神经元的平均吸光度明显高于对照组，差异有显著性意义[（0．6652&;#177;0．0261），（0．1030&;#177;0．0040），t=-51．158，P〈0．001]；催产素处理组降为（0．5692&;#177;0．0645），与青霉素致痫组比较差异有显著性意义（t=5．092，P〈0．05）。结论：在癫痫发作过程中，预先用催产素可通过抑制热休克蛋白质70的合成而降低大脑皮质与海马热休克蛋白70的表达。     

非遗传性阿尔茨海默病大鼠模型建立的实验研究

目的：应用喹啉酸损毁Meynert基底核建立非遗传性阿尔茨海默病大鼠模型.方法：应用喹啉酸(每侧150nmol，2μL)损毁老年大鼠双侧Meynert基底核，一次性训练被动回避跳台实验和水迷宫空间分辨能力测试，研究大鼠学习记忆的改变，并观察1，2，3，4四氢吖啶(THA)对Meynert基底核损毁大鼠学习记忆的改善作用.结果：与假损伤组相比，喹啉酸损伤Meynert基底核后13d，大鼠在跳台中出现的错误反应次数明显增多，学习中为(1．25&;#177;0.71)次比(3．75&;#177;1．28)次(q=6．83，P&;lt;0．01)，重测验中为(0．50&;#177;0．53)次比(2．00&;#177;0．76)次(q=7．42，P&;lt;0．001)。损伤后16d，大鼠学会迷宫所需的训练次数显著增加(q=22．16，P&;lt;0．001)。与喹啉酸组对比，腹腔注射THA 10mg／(kg&;#183;d)13d后，Meynert基底核损伤后大鼠在跳台中出现的错误反应次数明显减少(P&;lt;0．01)，腹腔注射THA 16d后学会迷宫所需的训练次数也显著减少(q=20．38，P&;lt;0．01)。结论：喹啉酸损毁老年大鼠双侧Meynert基底核，能够建立非遗传性阿尔茨海默病大鼠模型。     

肾病综合征患者蛋白质及脂类代谢变化的临床分析

目的探讨原发性肾病综合征(NS)与继发性NS患者蛋白质及脂类代谢变化规律,寻找灵敏准确、实用价值较大的血清蛋白质及脂类实验室检测指标。方法用醋酸纤维素膜电泳法对52例原发性NS与40例继发性NS分别进行血清蛋白检测,分析其血清蛋白电泳图谱变化特征。用免疫透射比浊法(IT)测定血清免疫球蛋白IgGI、gA、IgM含量,同时进行血清脂蛋白(LP)琼脂糖凝胶电泳检测,分析LP电泳图谱变化特征,并用IT法测定这两类患者血清载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)含量。对所收集的血清标本用酶学方法测定甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)含量。结果与对照组相比,原发性NS组出现血清IgG、白蛋白(A)、γ-球蛋白及白蛋白/球蛋白(A/G)比值的明显降低,而血清α2-球蛋白及β-球蛋白明显升高。在继发性NS组,血清A、A/G比值显著下降,而α2-球蛋白、β-球蛋白、γ-球蛋白明显升高(P<0.01)。与对照组相比,两类NS均表现为血清低密度脂蛋白(LDL)、ApoB、TG、TC的明显升高(P<0.01)。结论无论何类NS患者,体内都存在明显的蛋白质与脂类代谢紊乱,这些实验室检测指标在两类NS时不同的变化规律具有重要临床应用价值。     

肾病综合征患者蛋白质及脂类代谢变化的临床分析

目的探讨原发性肾病综合征（NS）与继发性NS患者蛋白质及脂类代谢变化规律，寻找灵敏准确、实用价值较大的血清蛋白质及脂类实验室检测指标。方法用醋酸纤维素膜电泳法对52例原发性NS与40例继发性NS分别进行血清蛋白检测，分析其血清蛋白电泳图谱变化特征。用免疫透射比浊法（IT）测定血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM含量，同时进行血清脂蛋白（LP）琼脂糖凝胶电泳检测，分析LP电泳图谱变化特征，并用IT法测定这两类患者血清载脂蛋白A1（ApoAl）、载脂蛋白B（ApoB）含量。对所收集的血清标本用酶学方法测定甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）含量。结果与对照组相比，原发性NS组出现血清IgG、白蛋白（A）、γ-球蛋白及白蛋白／球蛋白（A／G）比值的明显降低，而血清α2-球蛋白及β-球蛋白明显升高。在继发性NS组，血清A、A／G比值显著下降，而α2-球蛋白、β-球蛋白、γ球蛋白明显升高（P〈0．01）。与对照组相比，两类NS均表现为血清低密度脂蛋白（LDL）、ApoB、TG、TC的明显升高（P〈0．01）。结论无论何类NS患者，体内都存在明显的蛋白质与脂类代谢紊乱，这些实验室检测指标在两类NS时不同的变化规律具有重要临床应用价值。     

内镜逆行胰胆管造影联合近期腹腔镜胆囊切除治疗胆系结石的可行性分析与体会

目的探讨经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）联合近期（3 d内）腹腔镜胆囊切除术（LC）彻底治疗胆系结石的可行性。方法回顾性分析2012年1月至2014年1月首都医科大学附属北京天坛医院普通外科收治的胆囊结石胆囊炎合并胆总管结石及胆道感染的46例患者,ERCP后1-3 d内行LC的患者21例,设为实验组;ERCP后1-3个月行LC的患者25例,设为对照组。对比两组患者LC手术时间,术中出血量,术后腹腔引流量,中转开腹率,胆囊部分切除率,LC手术前后直接胆红素、谷丙转氨酶及血清淀粉酶含量。结果两组患者在手术时间、术中出血量、术后腹腔引流量、中转开腹率、胆囊部分切除率之间比较,差异无统计学意义（P=0.385、0.242、0.796、0.836、1.000）;实验组术前直接胆红素[（16.80±4.38）vs（7.86±3.35）,P=0.000]、谷丙转氨酶[（60.33±21.01）vs（45.66±19.69）,P=0.019]及血清淀粉酶值[（69.61±39.71）vs（45.70±16.67）,P=0.009]均高于对照组,术后两组间直接胆红素、谷丙转氨酶、血清淀粉酶比较,差异无统计学意义（P=0.365、0.114、0.316）。结论 ERCP联合近期内行LC彻底治疗胆系结石是可行的。掌握此时期手术的所需技巧,可以达到安全、尽早彻底治疗患者胆系结石及炎症。     

热毒宁联合阿奇霉素对支原体感染患儿血清炎性因子及心肌酶水平的影响

目的 探讨热毒宁联合阿奇霉素对支原体感染患儿血清炎性因子及心肌酶水平的影响.方法 收集2013年5月至2016年5月我院收治的85例肺炎支原体感染患儿,随机分为对照组43例和观察组42例.两组患儿均给予常规治疗,对照组给予患儿阿奇霉素治疗,观察组给予患儿热毒宁联合阿奇霉素治疗.观察比较治疗前后两组患儿的血清炎性因子,包括白细胞介素-2、-6、-8(IL-2、6、8)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)以及C反应蛋白(CRP),以及心肌酶指标,包括乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)以及肌酸激酶(CK)的水平变化,并比较两组临床疗效和不良反应发生情况.结果 治疗后,观察组的临床总有效率为95.2%,显著高于对照组的81.4%(P<0.05).两组的炎性因子水平均较治疗前有显著改善(P<0.05),且观察组的IL-2、TNF-α及CRP的改善幅度大于对照组(P<0.05),而IL-6、IL-8组间比较无明显差异(P>0.05).两组LDH、AST、CK-MB及CK水平较治疗前均明显降低(P<0.05),且观察组的LDH、CK-MB及CK显著低于对照组(P<0.05),但AST水平组间比较差异无统计学意义(P>0.05).此外,两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 相较于阿奇霉素单独用药,热毒宁联合阿奇霉素治疗肺炎支原体感染疗效显著,可有效抑制患儿的血清炎性因子和心肌酶水平,且安全性好.     

单个上前牙即刻种植即刻非功能修复的临床疗效观察

目的:观察美学区单个上前牙即刻种植即刻非功能修复临床疗效.方法:7例上颌单个无法保留患牙,拔除后即刻植入种植体,当日制作并戴入临时树脂冠,6个月后复诊取模,选择合适基台制作永久金属烤瓷或全瓷修复体,最终修复体戴入后1年复诊,比较刚戴入修复体与1年后随诊时种植体周骨组织水平以及红色美学指数(Pink Ethetic Score,PES)的变化情况.结果:种植体成功率为100%,种植体近、远中周牙槽骨变化分别为0.79±0.48mm、0.71±0.46mm;刚戴入修复体与1年后随诊时PES值为8.6±1.3和11.1±1.8,Walcoxon分析P=O.027<0.05,两者存在显著性差异.结论:在严格选择病例的情况下,单牙即刻种植即刻非功能修复,可取得很好的美学效果,种植体周软组织美学效果随着戴入时间增长可得到改善,是一种可行的方法.     

准确定位模板在种植义齿治疗中的应用

目的 设计制作一种种植手术外科模板,用以解决种植体植入位置、方向和深度准确性的问题.方法 本研究借助螺旋CT和计算机图像处理软件,将拟种植区的牙槽骨和基骨的形态准确地转移到石膏模型断面上,然后在石膏模型"牙槽骨和基骨"的范围内设计种植体植入的位置、方向和深度并制作定位模板,应用该模板在1对上颌骨和下颌骨体外模型上共制备27个种植窝,并应用配对t检验比较骨骼和石膏模型种植体的定位情况.结果 采用配对t检验比较骨骼和石膏模型种植体定位情况,数据均达到了理想的精确度.结论本模板定位、定向准确,可以最有效地利用植入区的骨量,从而扩大了种植修复的适应证,可有效地避免种植手术的失败.