着色性干皮病临床遗传学研究及患者DNA损伤修复能力的测定和杂合子检出

着色性干皮病(XP)是一种遗传性疾病。患者皮肤对日光过度敏感,皮肤干燥脱屑,雀斑样色素沉着和光化癌等是本病的主要临床特征。目前认为,患者DNA损伤修复功能缺陷或降低是引起本病一系列临床症状包括皮肤癌变的主要原因。作者先后在宁夏地区发现8个XP家系15例患     

六神丸急性中毒1例报告

病案举例 某男,49岁,2008年6月28日初诊。既往体健,无药物及食物过敏史。本次因咽喉疼痛经药店介绍购得六神丸1瓶,急于求成,1次舌下含服了10余粒（说明书介绍“每次6—8粒,1d2次,口服）。约20min后患者出现心慌,胸闷憋气,剧烈头痛,恶心呕吐少量胃内容物,出虚汗,四肢冰冷,烦躁不安等症状,由家属送入我院急诊。就诊时患者神志清楚,面色苍白,周身大汗淋漓,四肢湿冷且轻微无规律抽动,自述心慌憋气,头痛剧烈难忍而烦躁不安,恶心,有便意。     

细粒棘球蚴热休克蛋白70重组抗原的免疫学特性研究

目的鉴定纯化的重组细粒棘球蚴热休克蛋白70(EgHSP70)的免疫学特性。方法对已构建的阳性表达菌EgHSP70/pGEX-6P-1进行大量诱导表达后纯化,用EgHSP70和HSP70/GST作抗原制剂分别免疫小鼠,制备抗血清,通过ELISA法和Western blot法对重组EgHSP70的免疫学特性进行鉴定。结果ELISA法检测结果表明,原头蚴、囊液等天然抗原均可被免疫小鼠血清识别,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);Western blot显示免疫小鼠血清能够有效识别重组蛋白,同时重组EgHSP70也可被免疫兔血清识别。结论纯化后的重组蛋白EgHSP70具有较好的免疫原性和抗原性,可望作为包虫病疫苗候选分子,值得进一步深入研究。     

改良Doi分型指导关节镜下辅助复位的临床应用价值研究

目的 探讨改良Doi分型指导腕关节镜下辅助复位的临床应用价值.方法 自2014年至2018年我科行桡骨远端关节内骨折关节镜下镜检及辅助复位患者共79例,均先行切开复位内固定,然后关节镜检查骨折复位情况.对首次复位后关节面出现＞1 mm台阶的骨折类型,依据前期研究的"改良Doi分型"进行分类,在关节镜下对移位的骨折块进行...     

细粒棘球蚴中国大陆株亲肌肉基因分子克隆和序列分析

目的获得细粒棘球蚴（E.granulosus）亲肌肉基因（myophilin）序列并进行序列分析.方法从包虫病患者体内获取细粒棘球蚴原头蚴提取总RNA,根据GeneBank公共数据库检索出细粒棘球蚴亲肌肉基因的已知序列设计一对引物,采用RT-PCR技术扩增出细粒棘球蚴中国大陆株亲肌肉基因,将其克隆到pGEM-T载体,进行序列测定和分析.结果成功扩增出细粒棘球蚴中国大陆株亲肌肉基因,测序表明该基因为573bp;该基因序列与检索基因核苷酸序列相比,同源性为100%,推导编码氨基酸序列同源性为100%.结论测序的亲肌肉基因序列有完整的编码框,可做为包虫病重组抗原的候选基因.     

老年肿瘤性钙质沉着症1例

肿瘤性钙质沉着症(TC)是一种少见的良性病变,多见于儿童及青少年,老年人少见,以关节周围软组织内的钙磷沉着形成肿块为特征,主要见于大关节周围,如髋关节、肩关节及肘关节.近日我科收治老年TC患者1例,现报道如下. 1 临床资料 患者女,61岁,发现双侧臀部软组织肿物4年于2012年7月9日入院.患者自诉4年前拍骨盆X线片时无意间发现双侧臀部外侧高密度影,对应部位可触及一软组织肿物,约手指甲盖大小,无疼痛,无搏动性,质韧,活动度可,此后肿物缓慢增大至鹌鹑蛋大小,期间未给予任何治疗.入院后查体见双侧臀部均可触及一肿物,呈椭圆形长条状,大小约4 cm×2 cm,局部皮肤皮温、皮色正常,无浅静脉怒张,无疤痕及窦道形成,肿块触之质韧,呈颗粒感、活动度可,边界清楚,无波动感,压痛阴性.余肢体未见明显异常.生理反射存在,病理反射未引出.     

日本血吸虫线粒体相关蛋白的基因克隆及特性鉴定

[目的 ]探索研制血吸虫病疫苗的新路径 ,对日本血吸虫线粒体相关蛋白进行基因克隆及特性鉴定。[方法 ]分析本室筛选日本血吸虫成虫cDNA文库获得的 1个cDNA片段 (Sj338 2 4)的开读框序列 ,在其上下游分别设计引物A和B ,并以该cDNA片段为模板进行PCR扩增后 ,将该片段重组于pGEM T中并进行DNA测序鉴定及检索。再经酶切后将该基因片段亚克隆入表达载体pGEX 6P 1,并进行蛋白表达、纯化及抗原性鉴定。 [结果 ]该目的基因PCR产物全长共 487bp ,其开读框由 45 9bp组成 ,编码 15 3个氨基酸经残基组成的多肽。DNA序列同源性分析发现Sj338克隆基因与人及褐鼠的线粒体外膜蛋白的部分编码基因较高度同源。重组质粒pPEX 6P 1 Sj338能高效融合表达 ,理论蛋白的分子量为 17kDa。SDS PAGE和Westernblotting检测结果表明 ,重组蛋白rSj338具有良好的抗原性。 [结论 ]Sj338可能为日本血吸虫线粒体相关蛋白的基因 ,重组蛋白有望成为新的疫苗候选分子。     

基质细胞衍生因子-1及其受体对大鼠主动脉血管平滑肌细胞增殖与凋亡的影响

目的研究基质细胞衍生因子-1(SDF-1)对氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)诱导的血管平滑肌细胞(VSMC)增殖与凋亡的影响。方法选用体外培养的大鼠主动脉VSMC,并分为正常对照组、ox-LDL组[动脉粥样硬化(AS)模型]、SDF-1组(AS模型+SDF-1)、SDF-1+12G5组(AS模型+SDF-1+CXCR4单克隆抗体)和12G5组(AS模型+CXCR4单克隆抗体),应用MTT法测VSMC细胞增殖,TUNEL法测细胞凋亡率,RT-PCR法测凋亡基因bax、bcl-2mRNA的表达。结果ox-LDL组的增殖率0.38±0.01,明显高于正常对照组0.28±0.02(P<0.01),明显低于SDF-1组0.44±0.02(P<0.01),与SDF-1+12G5组和12G5组比较差异无显著性(P>0.05);ox-LDL组的凋亡率24.2±2.4,高于正常对照组19.8±2.7和SDF-1组20.7±2.8(P<0.05),而与SDF-1+12G5组和12G5组比较差异无显著性(P>0.05);ox-LDL组bcl-2和bax的比值明显低于正常对照组和SDF-1组(P<0.01),而与SDF-1+12G5组和12G5组差异无显著性(P>0.05)。结论SDF-1可明显促进ox-LDL诱导的VSMC增殖,并抑制细胞凋亡;SDF-1及其受体CXCR4构成的生物学轴可能通过bcl-2/bax途径影响VSMC凋亡。     

日本血吸虫脂肪酸结合蛋白重组抗原对小鼠免疫保护性的研究

目的　研究日本血吸虫 (中国大陆株 )脂肪酸结合蛋白 (Sj FABPc)重组抗原作为血吸虫病疫苗候选分子的潜能 ,并探讨Sj FABPc/Sj2 6GST融合蛋白作为复合疫苗的可能性。 方法　用亲和层析法制备Sj FABPc重组抗原和Sj FABPc/Sj2 6GST融合蛋白。将两种蛋白分别免疫BALB/c小鼠后进行攻击感染试验。结果　Sj FABPc及Sj FABPc/Sj2 6GST分别诱导小鼠产生了 2 3 6 0 % (P <0 0 5 )和 2 1 72 % (P >0 0 5 )的成虫减虫率 ,5 9 36 % (P <0 0 0 1)和 4 9 6 8% (P <0 0 0 1)的总减卵率。结论　rSj-FABPc具有一定的疫苗应用价值     

宁夏汉族人群细胞色素P450181 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450（cytoehromeP450）181基因SNP rs 1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增（AS—PCR）及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs 1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定，并应用Χ^2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs 1056836的基因型频率分别为G／C31．9％，C／G54．9％．G／G13．2％。结论宁夏汉族CYP1B1 SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异（P〈0．005），并且男女之间也存在显著性差异（P〈0．005）。