CRISPR干扰：一种由假说到现实的基因沉默技术

在细菌和古细菌中,成簇而规律间隔的短回文重复序列（clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR）是其适应性免疫系统的重要部分。Cas蛋白与crRNA形成复合体,后者以碱基互补配对方式特异性识别外源基因,Cas蛋白发挥酶活性将其切断;CRISPRi系统是将Cas9蛋白酶活性去除,复合体仅与目的基因结合而非剪切,直接阻断编码区转录,此作用机制完全不同于RNA干扰。本文重点综述CRISPRi系统基本结构及其作用机理。     

颈动脉海绵窦瘘致颞叶出血和脑干淤血1例报告并文献复习

<正>颈动脉海绵窦瘘(carotid cavernous fistula,CCF)是颈动脉或其分支与海绵窦之间形成的异常通道,血液经此通道由动脉直接流入海绵窦内[1]。CCF的最常见症状有头痛、搏动性突眼、颅内杂音、球结膜充血、水肿、眼球运动障碍、蛛网膜下腔出血、耳鸣、鼻出血等,而眼外症状较少见。本研究报告1例CCF致颞叶出血及脑干淤血患者,结合文献复习,探讨其临床表现及形成机制,旨在为临床诊治该病提供经验。     

伸肌扩张部寻找第一跖背动脉在手指再造中的应用

目的确定第一趾蹼间结构层次与血管的关系,并应用于足趾再造手指中。方法对42侧成人下肢标本进行解剖学研究,观察第一跖背动脉和第一跖骨深横韧带、伸肌扩张部的关系。在临床上对36例拇指缺损的病人,在伸肌扩张部寻找第一跖背动脉切取足趾再造拇指。结果Ⅰ、Ⅱ型第一跖背动脉的远侧段位于伸肌扩张部的浅面。切取足趾时由过去的平均1h30min缩短为50min。再造手指全部成活。结论第一跖背动脉的远侧段位于伸肌扩张部的浅面恒定,在伸肌扩张部寻找第一跖背动脉,采用“顺逆行结合法”解剖第一跖背动脉,对绝大部分Ⅰ、Ⅱ型病例,可以较易找到第一跖背动脉的远侧段。     

109HH人工腱的实验研究及临床应用

本文报道了一种用人发材料处理的新型人工腱,即109HH人工腱,这种人工腱在20只新西兰大白鼠动物模型中及15例临床应用中获得成功。该腱没有明显的排斥反应及拉应力衰减,表面光滑,无肌腱粘连,且能在体内腱化成自体腱,经临床对三角肌瘫痪、肱二头肌麻痹的病人进行抬肩、屈肘功能重建术,疗效满意。本实验中对其免疫学、组织学及生物力学进行了观察。     

谈辅导员的情感投入

辅导员的工作性质和主要工作任务是做学生思想工作，要带出一个团结向上，学风优良的班级，培养合格的四有新人仅靠严格的管理是不够的，更重要的是辅导员的情感投入。本结合工作实践从辅导员的情感投入方面加以论述。     

贝氏肌营养不良被误诊为急性心肌炎1例报告

1病史简介患者,男性,36岁,因胸闷气急1个月余加重1周入院,在外院诊断为"急性重症心肌炎"。患者自6岁起出现下肢乏力,易跌倒,症状逐渐加重,23岁时注意到上肢肌群及大腿肌群肌肉逐渐萎缩,而小腿肌群肌肉却增大,至32岁时患者完全不能行走并且下肢肌群肌肉也逐渐萎缩,依赖轮椅由别人推行,34岁时不能自行翻身,1个月前,出现胸闷气急,     

神经梅毒的诊断及其在眼部的临床表现

梅毒是由梅毒螺旋体(treponema pallidum,TP)感染引起的慢性传染性疾病,可累及全身各个脏器和组织,包括神经系统.神经梅毒即为TP侵入中枢神经系统后所导致的以脑(脊髓)膜炎症和闭塞性血管内膜炎等为基本病变的一组临床综合征,是晚期梅毒全身性损害的重要表现.早期未经治疗的梅毒患者,15％～40％最终可发展为神经梅毒[1].近年来,人类免疫缺陷病毒(human immuno-deficiency virus,HIV)的传播,神经梅毒病例逐渐增多,尤其是在HIV人群中[2-3].神经梅毒的早期误诊和漏诊率较高,临床表现具有多样性.Proko-sch V等[4]报道了23例神经梅毒,其中有21例存在各种眼部损害,18例累及视神经,10例患者眼部损害为唯一临床表现,由此可见神经梅毒患者眼、视神经受累发生率较高,眼部损害也可能是神经梅毒的唯一临床表现.本文对神经梅毒的诊断现状及其眼部临床表现相关研究进展综述如下.     

急性髓系白血病患者NPM1、FLT3和C-KIT基因突变的检测及其预后分析

本研究旨在评估NPM1、FLT3和C-KIT基因突变在急性髓系白血病（AML）患者中的发生频率和对预后的影响,并探讨这些突变与临床特点、细胞遗传学及生存情况的关系。对我院2010年8月至2012年10月收治的78例初治AML患者,采用PCR扩增产物直接测序法或毛细管电泳法检测NPM1、FLT3和C-KIT基因的突变情况,了解这些突变阳性患者的临床特征。结果显示,NPM1突变患者在AML中的发生率为14.1%,在正常核型AML中的发生率为26.7%。NPM1基因突变者发病年龄偏高（P〈0.05）,外周血白细胞和血小板数高（P〈0.05）,CD34低表达（P〈0.05）,而在性别比例、骨髓原始细胞比例、血红蛋白浓度、CD117和HLA-DR表达水平、完全缓解（CR）率、总生存（OS）率、复发率方面差异无统计学意义（P〉0.05）。78例AML患者中9例（11.5%）FLT3-ITD突变阳性,3例FLT3-TKD（3.8%）突变阳性,无同一患者同时发生这两种突变;FLT3-ITD突变者外周血白细胞和骨髓原始细胞比例较高（P〈0.05）,总生存率偏低（P〈0.05）,多见于正常核型（P〈0.05）,而在性别比例、年龄、外周血血小板数、血红蛋白浓度、完全缓解率、复发率方面差异无统计学意义（P〉0.05）。FLT3-TKD突变例数较少,未单独进行统计学分析。6例（7.7%）C-KIT突变阳性。C-KIT突变在异常核型AML中的发生率较高（P〈0.05）,复发率较高（P〈0.05）,总生存率较低（P〈0.05）,而在性别、年龄、骨髓原始细胞比例、外周血象、完全缓解率方面差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：NPM1、FLT3和C-KIT突变检测有利于指导AML患者的治疗及预后评估。     

氨甲酰化促红细胞生成素对毛果芸香碱癫(癎)模型小鼠脑保护作用的研究

目的:研究氨甲酰化促红细胞生成素(CEPO)对毛果芸香碱诱导小鼠癫(癎)模型海马神经元的保护作用.方法:C57/B6小鼠随机分为正常未干预组、对照组和CEPO干预组.正常未干预组小鼠不作任何处理;对照组和CEPO干预组小鼠用毛果芸香碱350 mg·kg-1腹腔注射诱导癫(癎)发作,并于癫(癎)发作30 min后用地西泮...