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41.
42.
原发性侧索硬化症(PLS)是一种罕见的进行性麻痹性疾病,由上运动神经元功能障碍所致。尽管PLS是一种见于中年人的散发型疾病,但有报道在儿童中也发生,常称为青少年型PLS或JPLS。ALS2被认为是JPL的致病基因,同时也被认为与隐性遗传性肌萎缩侧索硬化症、婴儿发病的上行性遗传性痉挛性麻痹(IAH SP)和一种复杂遗传性痉挛性麻痹(cH SP)相关。ALS2基因编码的蛋白被称为alsin,包括多个鸟苷酸交换因子域,尤其是可以与小GTP酶Rab5结合作为Rab5鸟苷酸交换因子起作用。Alsin蛋白全长和截断形式的离体研究支持其在内膜传输和线粒体运输中… 相似文献
43.
M ECP2基因突变主要发生于Rett综合征女性患者。已描述11例进行性脑病男孩患者的突变:7/9例有受累姐妹,2例为新发病例。本文报道4例新发患者:3例发病和1例潜在发病。共同特征包括发育停滞、呼吸功能不全、小头畸形和运动控制异常。应对具有呼吸功能不全、运动或张力异常和难治性痫性发作中至少一种表现的进行性脑病男孩患者的M ECP2基因突变进行评估。男孩早期进行性脑病和MECP2基因突变@Kankirawatana P.
@Leonard H.
@Ellaway C.
@A.K.Percy$Dr.CIRC 320E,1530 3rd Avenue South,Birmingham,AL35294-0021,United Stat… 相似文献
44.
背景:心肺运动试验(CPET)参数为心力衰竭(H F)患者提供了有价值的预后信息。本研究的目的是评估静息状态呼气末二氧化碳分压(PETCO2)用于预测H F患者心脏事件的能力。方法:121例诊断为代偿性H F的患者进行了门诊CPET检查。患者的年龄为49.3±14.7岁,射血分数为28.4%±13.4%。在 相似文献
45.
目的:旨在评估子宫肌瘤栓塞(UFE)治疗的疗效并分析U FE治疗失败的相关因素。设计:回顾性研究。机构:大学教学医院。患者:233例1997年11月至2004年2月连续接受U FE治疗的患者。干预:3位介入放射学专家应用355-500-μ聚乙烯醇微粒实施了子宫肌瘤栓塞术。主要观察指标:子宫切除率、子宫肌瘤切除率及重复U FE治疗率。结果:患者平均随访时间为13个月。总计有22例(9.4%)患者在U FE治疗后又接受了手术治疗,其中16例(6.9%)行子宫切除术,6例(2.6%)行子宫肌瘤切除术,包括3例患者进行了重复的U FE治疗后仍需手术治疗。U FE与后继治疗的平均间… 相似文献
46.
对于慢性丙型肝炎病毒感染,基础免疫是一种主要的治疗方式,但可致多方面的副作用,仅50%患者可增加持久性病毒清除。许多新的调查显示抗H CV化合物是直接起抗病毒的作用,而且这种反应的持久性和引起病毒突变和耐药性的风险尚不清楚。因此,继续发现和发展新的基础免疫治疗方法是迫切的。Toll受体(TLR)是一群病原识别受体,可以启动自然免疫反应。运用有选择性的TLR激动剂进行H CV免疫应答和治疗长期持续全身感染还没有被报道过。爱沙托立宾是一种选择性的TLR7受体激动剂,在一项概念验证型研究中,发现静脉注射爱沙托立宾800m g,7d/次,和… 相似文献
47.
对10例特发性皮肌炎患者应用霉酚酸酯联合皮质激素治疗的结果进行报道。6例患者经过激素减量治疗成功治愈,未出现病情反复,3例患者经治疗发生机会性感染,致使1例患者死亡。因此,该治疗方法所伴随的高机会性感染发生率应当引起重视。霉酚酸酯治疗皮肌炎是否安全@Rowin J.$Depart 相似文献
48.
Reider N. Issa A. Hawranek T. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(3):48-49
芦荟自古就被用作化妆品和药物添加剂,近来更受喜爱。虽应用广泛,但过敏反应罕有报道。作者用芦荟叶的油性提取物、来自整个植株的芦荟粉及浓缩的芦荟凝胶,对相继就诊的702例患者做斑贴试验。设计专门的问卷调查芦荟的使用、使用原因、使用部位、不良反应、患者职业、个人爱好及是否为遗传性过敏体质。患者均未对任一制剂发生任何反应。需对芦荟所含的两种成分加以鉴别:即芦荟叶皮含有的具有促进肠蠕动、潜在抗菌及抗癌特性的蒽醌类物质。 相似文献
49.
Kragh Thomsen M. Rasmussen M. Fuursted K. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(9):2-22
2000年11月,作者得知从Aarhus大学医院皮肤科患者分离到的金黄色葡萄球菌对苯唑西林出现界线耐药(BORSA)。本文旨在描述其表型和基因型,并评估可能的传播途径以干预和阻止进一步蔓延。菌株由脉冲场凝胶电泳鉴定。几个感染控制方案的缺口显示患者间可直接或间接传播。皮肤屏障缺陷、皮肤病患者金黄色葡萄球菌的高携带率和院内双氯西林的高消耗率可促使传播。改善普通感染控制措施和重新评价院内抗生素政策后,该菌的暴发感染消失。 相似文献
50.
Gazzaruso C. Bruno R. Pujia A. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(8):54-54
背景:针对糖尿病患者Lp(a)水平和冠状动脉疾病(CAD)严重程度之间关系的研究较少并且结论有争议。另外,目前尚无关于apo(a)多态性与上述疾病关系的研究。本研究旨在探讨大样本2型糖尿病患者中冠状动脉粥样硬化的程度与Lp(a)水平及apo(a)多态性的相关性。方法:连续选取227例2型糖 相似文献