Chorea Huntington – Ätiologie,Klinik und Therapie

Zusammenfassung Chorea Huntington (HD) ist eine autosomaldominat vererbte, neurodegenerative Erkrankung mit einer Inzidenz von 6–12 Betroffenen/100.000 Personen in ?sterreich. Die Krankheit wurde im Jahre 1841 erstmals beschrieben, benannt wurde sie 1872 nach dem amerikanischen Nervenarzt George Huntington. Die Ursache der Chorea Huntington ist eine Mutation im Huntingtin-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4, bei der es durch das ver?nderte Huntingtin zu einer vermehrten Apoptose von Nervenzellen, vor allem im Striatums, kommt. Chorea Huntington besteht aus einer Symptomtrias und zeigt neurologische Ausf?lle (Chorea, Dystonie, Augenmotilit?tsst?rungen, Gangst?rungen, St?rungen der Feinmotorik,…), psychiatrische Symptome (Depressionen, Wahnvorstellungen, Ver?nderungen der Pers?nlichkeit bis hin zu Selbstmordversuchen) und eine subkortikale Demenz. Eine kausale Therapie der Chorea Huntington existiert bisher nicht. Eine symptomatische Behandlung der Chorea Huntington ist nur begrenzt m?glich, zur Therapie der Bewegungsst?rungen und der psychiatrischen Symptome haben sich die neuen atypischen Neuroleptika als hilfreich erwiesen. Das Voranschreiten der Erkrankung ist damit jedoch nicht zu verhindern.      

Plasmocytoma-associated bullous hemorrhagic amyloidosis of the skin

Case report of a 70-year-old woman with plasmocytoma-associated bullous "amyloid purpura" and a lambda light-chain IgA paraproteinemia. Cutaneous hemorrhage with blisters, erosions, and milia in the intertriginous areas were the main clinical features. Amyloid deposits in the walls of blood vessels, and the pericollagenous affinity of the amyloid in the dermis are likely to be responsible for the increased capillary fragility, i.e., the hemorrhagic tendency and the infrapapillary blisters. A differentiation from epidermolysis bullosa acquisita and porphyria cutanea tarda is possible by means of the histological level of the blisters.     

Hilfsmittelversorgung bei Kindern und Jugendlichen

Trauma und Berufskrankheit - Die Hilfsmittelversorgung nach Amputationen im Kindesalter ist eine Herausforderung für alle medizinischen Fachabteilungen. Individuelle Versorgungen durch...     

Hautmetastasen eines malignen hypernephroiden Tumors

Ohne ZusammenfassungMit 4 Textabbildungen.     

Notfallstrumektomie bei thyreotoxischer Krise mit Multiorganversagen

Ein 35j?hriger Patient mit bekannter hyperthyreoter Struma nodosa III entwickelte nach Absetzen der Thyreostase (wegen einer vermeintlich thyreostatikainduzierten Thrombozytopenie) eine thyreotoxische Krise (Stadium III) mit Multiorganversagen. Es bestand kein Hinweis auf eine zus?tzliche Jodexposition. Laborchemisch fand sich eine manifeste Hyperthyreose (TT₃ 7,39 nmol/l, TT₄ 192,5 nmol/l, TSH-basal 0,00 U/l). Desweiteren bestand eine Thrombozytopenie (32000/nl), eine Hyponatri?mie (131 mmol/l), eine Verbrauchskoagulopathie (Quick 14%, PTT 113 sec, ATIII 78%, Fibrinogenspaltprodukte >40 μg/ml). Radiologisch fand sich ein zentrales Lungen?dem, das EKG zeigte eine Tachyarrhythmia absoluta (Herzfrequenz 180/min). In dieser klinisch instabilen Situation erfolgte bereits 12 Stunden nach der Reanimation die Notfallstrumektomie (near total resection). Postoperativ kam es rasch zu einer Besserung der klinischen Situation und Normalisierung der peripheren Schilddrüsenhormonwerte. Bereits am Tag 4 post operationem war eine i.v. T₄-Substitution erforderlich (100 μg L-Thyroxin i.v./24 h). Nach zweiw?chiger H?modialysebehandlung trat wieder eine vollst?ndige Normalisierung der Nierenfunktion ein. Der Patient konnte 8 Wochen sp?ter mit der Substitutionsdosis von 150 μg L-Thyroxin entlassen werden. Die thyreotoxische Krise ist ein seltenes, lebensbedrohliches Krankheitsbild. Das entscheidende Charakteristikum ist nicht die H?he der Schilddrüsenhormonwerte, sondern die vitale Gef?hrdung des Patienten. Bei der Konstellation eines hyperdynamen Schockes sollte differentialdiagnostisch an die M?glichkeit einer thyreotoxischen Krise gedacht werden. Ebenso sollte auch eine Hyperthyreose assoziierte Thrombozytopenie berücksichtigt werden. Die Notfallstrumektomie im Stadium II und III der thyreotoxischen Krise gilt als Methode der Wahl zur Beherrschung der Krise.     

Clinical utility of the German Ghent Global IAD Categorization tool including incontinence‐associated dermatitis prevalence and categories

Is the German pilot version of the Ghent Global IAD Categorization (GLOBIAD) tool a clinical useful tool from the users' perspective and what are the incontinence‐associated dermatitis (IAD) prevalence and categories in the hospital and geriatric settings? Before evaluating the psychometric properties of an instrument, it is recommended to carry out a pre‐test with target users. Recent research on IAD has focused on the design and evaluation of the psychometric properties of the English GLOBIAD. In 2017, the annual, multicentre, cross‐sectional survey was conducted. This survey includes the German pilot version of the GLOBIAD tool as well as the Staff View Assessment Instrument, a questionnaire distributed to evaluate the clinical utility of the German pilot version of the GLOBIAD tool. The majority of the patients in both types of institutions were female with average ages of 66 years (hospital setting) and 82 years (geriatric setting). Patients in the geriatric institution (N = 634) were statistically significantly more care dependent compared to hospital patients (N = 2955). Patients in the geriatric institutions suffered statistically significantly more often from urinary, faecal and double (UI, FI, DI) incontinence than hospital patients. More than 75% of the ward nurses agreed that the German pilot version of the GLOBIAD tool was useful. The highest IAD prevalence was observed in the DI hospital patients, who were statistically significantly more often affected by IAD than geriatric patients. Due to the high level of agreement regarding the clinical utility of this tool, we can recommend it to clinicians. As this was a pilot version of the tool, further testing of the psychometric properties of this version in hospital and geriatric settings is warranted.