Association of the GNAS1 gene variant with hypertension is dependent on alcohol consumption.

The beta-adrenoceptor (beta-AR)-stimulatory guanine nucleotide-binding (Gs) protein system has been shown to play important roles in the cardiovascular system. The gene encoding the alpha-subunit of Gs proteins (GNAS1) is a candidate genetic determinant for hypertension. Because alcohol consumption is known to affect blood pressure partly through the beta-AR-Gs protein system, we examined the possible interaction between GNAS1 T393C polymorphism and drinking status in the association with hypertension in the present study. As a result, a non-significant but reasonable trend supporting the presence of an interaction was shown (p = 0.076). In line with this trend, the T393C polymorphism significantly interacted with drinking status in the association with systolic blood pressure (p = 0.028). Moreover, supporting the presence of an interaction, T allele carriers consistently had a higher probability of hypertension, higher systolic blood pressure, and higher diastolic blood pressure than CC homozygotes in non-drinkers and light drinkers. In contrast, CC homozygotes consistently had a higher probability of hypertension, higher systolic blood pressure, and higher diastolic blood pressure than T allele carriers in moderate to heavy drinkers. The present study also showed a significant interaction between the T393C polymorphism and drinking status in the association with pulse pressure (p = 0.026), reflected by a significant association between the T393C polymorphism and pulse pressure in moderate to heavy drinkers (p = 0.026). These findings may be helpful in conducting further molecular and biological studies on the relationship among the effects of alcohol, the beta-AR-Gs protein system, and hypertension.     

65例多发性硬化患者的临床分析

目的总结多发性硬化(MS)患者的临床特点(精神情感障碍)以及脑脊液、诱发电位、影像学改变进行分析。方法回顾分析65例MS患者的有关临床和实验室资料。结果65例中,男17例,女48例;年龄16~68岁,平均(36.5±14.1)岁,男女比为1∶2.8。MS首发及常见症状为感觉异常、肢体无力、视力减退及括约肌功能障碍,病变部位以脊髓受累最多见,部分患者存在精神情感障碍。结论出现感觉异常有助于MS早期诊断,诱发电位及MRI有助于发现亚临床病变;括约肌功能异常多见,可能与脊髓受累较多有关;MS患者的精神情感应受人们关注。     

肌萎缩侧索硬化合并颈椎病的临床特点分析

目的:探讨肌萎缩侧索硬化ALS合并颈椎病患者的临床特征。方法:对75例ALS患者的临床资料进行回顾性分析,并对合并颈椎病的ALS患者与未合并颈椎病的ALS患者的临床特点进行比较。结果:合并颈椎病的ALS患者与未合并颈椎病的ALS患者的发病年龄、性别比例与临床特点差异均无统计学意义。结论:ALS可以并合颈椎病,颈椎病对ALS的发病年龄、临床特点无明显影响。     

帕金森病相关蛋白α-共核蛋白的可溶性表达、纯化及抗体制备

目的 利用分子克隆接术在愿核细胞中表达α-共核蛋白（SNCP），并制备免多克隆抗体。方法 从人神母经细胞SH-SY5Y细胞中提取总RNA，逆转录成cDNA。利用PCR技术扩增获得SNCP的cDNA序列，测序正确后克隆至pQE-30-GST表达载体上，在大肠埃希菌中表达GST-SNCP融合蛋白。融合蛋白纯化后免疫新西兰大白兔，制备特异性抗血清，并对该抗体进行检测。结果 琼脂糖凝胶电泳显示获得SNCP cD-NA序列为420bp。SDS-PAGE和Western blot分析，表达的融合蛋白呈可溶性，相对分子质量约为45000。以其为抗原制备的SNCP抗血清的ELISA效价达到1：32000，并且该抗体可与BALB/c小鼠脑组织中内源性SNCP发生特异性反应。结论 人SNCP可在原核细胞中可溶性表达。用表达的蛋白制备获得特异性较好的SNCP抗血清，为进一步了解SCNP的结构和功能以及在中枢神经系统退行性疾病的作用提供了必要的实验基础。     

数学障碍儿童的工作记忆研究

目的：探讨数学障碍儿童的工作记忆状况。方法：采用智力测睑、成就测验、教师提名、学业成绩相结合的综合标准甑选数学障碍儿童，在长沙市三所小学随机选取4～6年级共12个班，从中抽取24名数学障碍儿童和24名学习正常儿童。采用工作记忆成套测验对2组被试进行评估。结果：数学障碍组除空间排序、空间后退以及数字划销3个分测验外，在工作记忆成套测验其它各分测验及各维度上的成绩均显著低于学习正常组（P〈0．001～0．05）。结论：数学障碍儿童工作记忆存在普遍缺陷。     

内眦赘皮与重睑成形同期手术的一种新方法

目的 探索适合同时行重睑成形术和内眦赘皮矫正术的新方法。方法 根据内眦赘皮深部眼轮匝肌结构上的异常特点，遵循内眦赘皮的上睑（倒向性内眦赘皮除外）内侧睑缘处皮肤短缺和尽量减少局部皮肤瘢痕的原则，设计适合同时行重睑成形术的新内眦赘皮矫正术（反Stallard法）。结果 临床应用86例，进行了为期6个月以上的随访，结果所有患者的重睑为稳定性平行型重睑，内眦已完全或大部分开大，手术效果满意。结论 此内眦赘皮矫正术能够充分矫正内眦部结构上的异常，而且适合与重睑成形术同期施行，是一种效果稳定，结果满意的术式。     

心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)提纯及ELISA的建立

目的心肌肌钙蛋白Ⅰ(cardiactroponinⅠ,cTnⅠ)的提纯及酶联免疫分析方法的建立。方法从猝死健康人心脏中,提取人心肌肌钙蛋白Ⅰ作为抗原,用其免疫新西兰雌性大耳白家兔,制备出抗人心肌肌钙蛋白Ⅰ抗体,采用夹心方法,建立cTnⅠ酶联免疫吸附分析法。结果从人心肌中提取出11.7mgcTnⅠ,心肌肌钙蛋白Ⅰ抗血清滴度达1∶100000,Ka=2.38×109Lm/ol。方法学指标:灵敏度为0.2ngm/l;精密度,批内、批间变异系数分别为CV=3.8%和CV=8.2%;准确度,平均回收率99.7%;特异性,与心肌肌钙蛋白T、心肌肌钙蛋白C、肌酸磷酸激酶(CK)、肌酸磷酸激酶同工酶(CK-MB)均无交叉反应。用该方法和进口试剂盒对32例急性心肌梗死(AMI)患者和40例健康人血中cTnⅠ水平进行检测,两者符合率分别为93.7%、95.0%。结论该方法适于临床常规检验及科研工作需要,具有广泛应用前景。     

环磷酸腺苷葡甲胺治疗婴幼儿急性毛细支气管炎的临床研究

目的探讨环磷酸腺苷葡甲胺注射液(心先安)在治疗婴幼儿急性毛细支气管炎中的临床疗效。方法112例急性毛细支气管炎患儿随机分为治疗组及对照组,在相同的基础治疗条件下,治疗组应用心先安每次2~5 mg/kg,加液静滴,每天2次。结果治疗组痊愈41例(73.2%),好转10例(17.9%),无效5例(8.9%),总有效91.1%。对照组痊愈34例(60.7%),好转8例(14.3%),无效14例(25%),总有效75%。两组相比,差异显著(P<0.05)。结论心先安治疗婴幼儿急性毛细支气管炎疗效确切,且安全、可靠。     

肾母细胞瘤RASSF1A基因启动子区甲基化研究

目的了解肾母细胞瘤RASSF1A基因启动子区甲基化情况。方法手术获取9例肾母细胞瘤及瘤旁残留肾组织,提取DNA后用亚硫酸氢钠处理,巢式PCR扩增RASSF1A基因启动子区DNA片段,测序,检测启动子区甲基化情况。结果发现1例16个CpG岛位点中有10个存在甲基化(10/16),相应瘤旁残留肾组织无甲基化(0/16);在另1例瘤组织中检测到12个CpG岛位点存在甲基化(12/16),但仅有8个CpG岛位点与上例相同,另外4个位点不同。结论肾母细胞瘤中RASSF1A基因启动子区存在甲基化,与瘤旁残留肾组织甲基化情况有差别。     

FHL2在大肠癌组织中的表达及其作用

目的:探讨FHL2基因在大肠癌中的表达及其临床意义.方法:用免疫组织化学方法检测35例大肠癌组织、15例大肠息肉组织和15例正常结肠黏膜组织中FHL2蛋白的表达情况,并分析其与相关临床病理因素的关系.结果:FHL2蛋白表达阳性率在大肠癌组织中显著高于正常大肠黏膜组织和大肠息肉组织.结论:FHL2蛋白在大肠癌组织中高度表达,但表达程度与癌症病理分级无明显相关性.