国人无综合征性耳聋患者的线粒体基因组7445A→G突变263例调查

目的 :探讨国人无综合征性耳聋 ( NSD)患者的线粒体 DNA 744 5 A→ G( m t DNA744 5 A→ G)突变的发生情况。方法 :对 32个 NSD家系 12 8例和 135例散发的 NSD患者 ,10 0例正常人 ,以 PCR法检测 mt DNA 744 5 A→ G突变情况。结果 :全部受检者无 mt DNA744 5 A→ G突变发生。结论 :国人 NSD患者的 m t DNA744 5 A→ G突变的发生率较低 ,且明显低于 mt DNA15 5 5 A→ G的突变发生率     

遗传性无综合征耳聋一家系畸变产物耳声发射测试

目的　探索遗传性进行性无综合征耳聋患者的听功能改变特点。方法　一个常染色体显性遗传进行性无综合征耳聋家系 5 2名成员及听力正常组 15名 ,进行了纯音测试及畸变产物耳声发射 (distortionproductotoacousticemissions,DPOAE)测试。结果　无综合征耳聋家系中 34名成员纯音测试为感音神经性聋 ,其中纯音听阈均值 (puretoneaverage ,PTA)≥ 40dB的 15例 (2 9耳 )DPOAE反应缺失 ,PTA≤ 35dB伴高频下降的 12例 (2 3耳 )DPOAE高频或高、中频振幅下降或缺失 ;2 1名 (42耳 )纯音听阈正常成员中 ,有 12例 (15耳 )DPOAE高频或高、中频振幅下降或缺失。结论　DPOAE能鉴别出耳蜗亚临床的病理改变 ,对该病的早期诊断 ,遗传咨询有指导意义。     

舰艇环境对舰员心理功能和神经行为的影响

探讨封闭型舰艇环境对舰员心理功能和神经行为的影响。方法 采用微机化神经行为评价系统和症状自评量表对封闭型水面舰艇舰员进行了测试,并以开放型水面舰艇舰员为对照。结果 封闭型舰艇人员符号译码成绩明显低于开放型舰艇人员,并出现类似“空调病”的症状。结论封闭型舰艇环境能危害舰员的心理健康,负离子浓度低为重要的环境因素,应改进通风。     

人类白细胞抗原B27亚型基因与急性前葡萄膜炎的相关性研究

目的 探讨人类白细胞抗原B27亚型基因与急性前葡萄膜炎(acute anterior uveitis,AAU)易感性的关系。 方法 对49例临床确诊的AAU患者,通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)特异性扩增技术检测B27;以B27阳性者的DNA为模板对其人类白细胞抗原HLA-B的第二、三外显子片段扩增。采用DNA测序技术对扩增产物做基因序列分析,经计算机处理获得受检者HLA-B27亚型的信息。 结果 受检者中29例为B27阳性,占59.39%,其中仅发现B2704(13例,占44.00%)和B27052(16例,占56.00%)二种亚型基因携带者。二者间多数临床表现差异不大,但携带B27052基因的AAU患者伴发强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)的人数(7人,占24.24%)显著高于B2704基因携带者(1人,占3.74%)。 结论 B2704和B27052单独的亚型特异性与AAU无易感性关联;但B27052基因可能与并发AS有关。 (中华眼底病杂志, 1999, 15:139-142)     

反相高效液相色谱法测定塞来昔布片含量

目的 :建立反相高效液相色谱法测定塞来昔布片的含量。方法 :采用ZorbaxSB -C18色谱柱 ,以 0 .0 2mol·L-1磷酸二氢钾缓冲液 (pH5 .8) 乙腈 (4 5 :5 5 )为流动相 ,流速为 1.0mL·min-1,以 5 甲基 2 硝基苯酚为内标物 ,检测波长为 2 5 2nm。结果 :塞来昔布在 10 .2～ 5 0 .1mg·L-1范围内呈良好线性 (r =0 .9998) ,平均回收率为 99.8% ,RSD为 0 .35 %。结论 :本法可用于该片的含量测定 ,操作简便 ,结果准确。     

反义寡核苷酸的化学修饰

反义技术是近20年来发展的一种全新的药物设计方法。本文就近几年来反义寡核苷酸在化学修饰方面，包括骨架修饰、糖环修饰、碱基修饰等的最新发展进行了综述。     

针刺对部分切断背根猫备用背根节c-fos表达的影响

目的 :探讨针刺对部分切断背根猫备用背根节c fos表达的影响 ,为了解c fos与针刺促进脊髓可塑性的关系奠定基础。方法 :取成年健康雄性猫 10只 ,随机分 2组 :手术 7d组及针刺备用根 7d组 ,每组 5只动物。取各组术侧L6 背根节于 -2 0℃恒冷切片机上连续切片 ,片厚 2 0 μm ,分别用兔抗c fos( 1∶10 0 0 )抗体行免疫组化ABC法染色。观察并测量各组背根节中c fos蛋白的分布和单位面积c fos阳性神经元数。进行两样本均数比较的t检验。结果 :针刺备用根后 ,备用背根节中的c fos阳性神经元数与手术组比显著增加 (P <0 .0 5)。结论 :针刺备用根后c fos在备用背根节表达增加 ,提示c fos可能在针刺促进脊髓可塑性中发挥作用。     

p53和p16蛋白在星形细胞瘤中的表达及其意义

 目的　研究 p5 3、p16蛋白在星形细胞瘤中的表达及其意义。 方法　应用S P法检测 5 6例星形细胞瘤 p5 3及 p16蛋白 ,并同时行组间对照。 结果　p5 3蛋白随肿瘤级别增高表达明显增加 ,各级别间差异性显著 (P <0 .0 5 )。而p16蛋白则随级别增高其缺失率增加 ,各级别间差异性显著 (P <0 .0 5 )。结论　p5 3蛋白高表达和p16蛋白的缺失是星形细胞瘤发生和恶变的重要原因之一。p5 3表达增高可能是星形细胞瘤恶变的信号 ,但 p16在星形细胞瘤的发生和恶性化的过程中可能起更重要的作用