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中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342kb大片段缺失del(GJB6〉D13S1830),并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果:372例耳聋患者中未发现GJB6 del(GJB6〉D13S1830),其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论:GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。 相似文献
84.
鼻内镜下鼻腔成形术治疗结构性鼻炎 总被引:16,自引:0,他引:16
目的:探讨鼻内镜下治疗结构性鼻炎的手术方法和疗效。方法:对84例结构性鼻炎患者行鼻内镜下鼻腔成形术。包括:①三段法下鼻甲功能性部分切除;②中鼻甲成形;③窦口鼻道复合体功能性切除;④鼻中隔黏膜下矫正。手术结合患者主诉症状、鼻内镜检查和鼻窦CT分析,将上述各个单一手术进行组合,制定个性化方案进行手术。结果:术后随访8~12个月,平均10个月。痊愈59例(70.24%),有效21例(25.00%),无效4例(4.76%),总有效率95.24%。结论:结构性鼻炎是由于鼻腔存在多种结构异常而引起功能异常的一类疾病。鼻内镜下鼻腔成形术是对双侧鼻腔进行统一的功能性矫正,恢复鼻腔对称性整体结构的手术,应进行统一规范。 相似文献
85.
袁元 《临床口腔医学杂志》2007,23(4):231-232
目的:比较直接粘结颊面管与带环颊面管在直丝弓矫治技术中的临床应用。方法:选择临床病例60例共274颗磨牙,随机分成2组,分别使用直接粘接法和带环法粘结颊面管,观察一年半内颊面管脱落率,并评价治疗前后磨牙区的牙周探诊深度变化。结果:两组病例1.5年内颊面管脱落率无显著性差异,而直接粘接颊面管磨牙区牙周情况明显优于带环颊面管。结论:直接粘接颊面管的粘接强度能达到预期的矫治目标,更易于磨牙区口腔卫生的维护。 相似文献
86.
目的 探讨儿童颅内动脉瘤(PIA)临床特点及血管内栓塞治疗效果。方法 回顾性分析2012年1月至2019年12月郑州大学第一附属医院采用血管内栓塞治疗的10例PIA患儿临床资料。结果 10例PIA患儿中男7例,女3例,年龄为(7.7±4.8)岁。动脉瘤位于椎动脉3例,位于基底动脉、右大脑中动脉、左大脑前动脉、左豆纹动脉、左脉络膜前动脉、左大脑后动脉及左后交通动脉各1例;先天性动脉瘤4例,夹层动脉瘤3例,假性动脉瘤3例;瘤体破裂和未破裂各5例。血管内治疗应用单纯弹簧圈填塞动脉瘤4例,弹簧圈闭塞载瘤动脉4例,Glubran胶栓塞动脉瘤2例。术前、术后3 d、术后3~6个月改良Rankin量表(mRS)评分分别为(0.90±0.54)分、(0.80±0.60)分、(0.30±0.70)分,术前mRS评分与术后3~6个月比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PIA多为先天性,好发于椎-基底动脉,血管内栓塞治疗安全有效。 相似文献
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毒死蜱(chlorpyrifos,CPF)是一种广泛使用的有机磷农药,其对人类健康和生态系统的潜在风险已引起广泛关注。CPF主要通过抑制乙酰胆碱酯酶(AChE)发挥杀虫作用,但越来越多的研究表明,CPF的毒性作用远不止于此,也与氧化应激、炎症反应、 细胞死亡等多种生物学过程密切相关,因而可能导致神经退行性疾病、生殖发育障碍以及其他慢性健康问题。核因子红细胞2相关因子2(Nrf2)作为一种关键的抗氧化应激调节因子,具有显著的保护作用。本文旨在综述Nrf2在调节CPF诱导的氧化应激、神经毒性、细胞死亡和炎症反应中的作用机制,探讨其作为潜在治疗靶点的前景,以为开发新的CPF中毒治疗策略提供理论基础。 相似文献
88.
红藻扇形叉枝藻中细胞毒活性成分研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的对红藻扇形叉枝藻Gymnogongrus flabelliformis的化学成分进行研究,寻找具有生物活性的先导化合物。方法利用硅胶柱色谱、Sephadex LH-20凝胶柱色谱、反相HPLC以及重结晶等手段进行分离纯化,借助MS、1D和2D NMR等波谱方法鉴定化合物结构;通过MTT法对分离鉴定的单体化合物进行肿瘤细胞毒活性筛选。结果从红藻扇形叉枝藻中分离得到11个化合物,分别鉴定为4-羟基苯甲醛(Ⅰ)、4-羟基苯乙酸甲酯(Ⅱ)、4-羟基苯乙基乙酸酯(Ⅲ)、4-羟基苯甲基乙醚(Ⅳ)、4-羟基苯甲酸乙酯(Ⅴ)、N,N-二甲基酪胺(Ⅵ)、2,3-二溴-4,5-二羟基苯甲醇(Ⅶ)、2,3-二溴-4,5-二羟基苯甲基甲醚(Ⅷ)、3-溴-4,5-二羟基苯甲醛(Ⅸ)、2,2′,3,3′-四溴-4,4′,5,5′-四羟基双苯基甲烷(Ⅹ)、2,3,3′-三溴-4,4′,5,5′-四羟基-1′-乙氧甲基双苯基甲烷(Ⅺ)。结论以上化合物均为首次从该属海藻中分离得到。化合物Ⅶ、Ⅸ~Ⅺ对所有筛选的细胞株均有细胞毒活性。化合物Ⅷ对人肺癌细胞株(A549)、人肝癌细胞株(Bel7402)、人结肠癌细胞株(HCT-8)有一定细胞毒活性。 相似文献
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90.
中药方剂防治骨质疏松症的研究概况 总被引:1,自引:5,他引:1
中药方剂具有疗效好、副作用小、作用全面、适合长期服用等优势,已广泛应用于骨质疏松的防治。经典方来源于古代医书记载,疗效确切,临床上通过辨证施治,可随证对处方进行加减化裁;经验方来源于医师多年临床经验,处方组成相对固定,各自具有自身的特点,适用于特定证候类型的骨质疏松症;中成药的处方、剂型固定,服用方便,可单独使用,或与化学药物配伍使用。中药方剂防治骨质疏松症具有独特的优势,但尚有许多不足,应从整体、器官、组织、细胞和分子水平上系统研究其作用机制和特点。 相似文献