Point mutation in the parkin gene on patients with Parkinson’s disease

Summary To investigate the distribution of possible novel mutations from parkin gene in variant subset of patients with Parkinson’s disease (PD) in China and explore whether parkin gene plays an important role in the pathogenesis of PD, 70 patients were divided into early-onset group and late-onset group; 70 healthy subjects were included as controls. Genomic DNA from 70 normal controls and from those of PD patients were extracted from peripheral blood leukocytes by using standard procedures. Mutations of parkin gene (exon 1–12) in all the subjects were screened by PCR-single strand conformation polymorphism (SSCP), and further sequencing was performed in the samples with abnormal SSCP results, in order to confirm the mutation and its location. A new missense mutation Gly284Arg in a patient and 3 abnormal bands in SSCP electrophoresis from samples of another 3 patients were found. All the DNA variants were sourced from the samples of the patients with early-onset PD. It was concluded that Parkin point mutation also partially contributes to the development of early-onset Parkinson’s disease in Chinese. WANG Tao, male, born in 1961, Associate Professor This work was supported by grants from the key program of the special scientific project of Scientific & Technologic Agency of Hubei Province (Serial No. 2001AA308B01) and the Hygienic Research Project of Hygienic Agency of Hubei province (Serial No. WJ 01529).     

胃肠道间质瘤的临床病理研究

目的：探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)的临床病理特点。方法：对55例GIST的病例进行分析，并对其进行CD117、CD34、S-100、SMA、vimenfin、desmin、NF共7种免疫组化分析。结果：肿瘤的发生部位：胃38例(69％)，小肠10例(18％)，其他部位7例(13％)。肿瘤直径0．4—40cm(平均6．7cm)。肿瘤最大直径≥5cm、核分裂像数≥5/50 HPF及有溃疡形成3项在良性与恶性之间差异有显著意义。免疫组化的阳性表达结果为：CD117 39例(71％)、CD34 45例(82％)、S-100 19例(35％)、SMA 12例(22％)、vimentin 32例(58％)、desmin 6例(11％)、NF2／4(50％)。13例良性GIST患者全部存活，42例恶性及潜在恶性GIST中有4例发生转移，13例死亡。结论：(1)GIST好发于中老年人，无明显性别差异。(2)其主要恶性指标为：肿瘤最大径≥5cm、核分裂像≥5／50 HPF和有溃疡形成。(3)光镜下很难将平滑肌性肿瘤及神经源性肿瘤与GIST相鉴别。     

复张性肺水肿25例报告

目的探讨复张性肺水肿的观察要点与治疗措施.方法对25例复张性肺水肿患者采用了以下措施严密观察病情变化,早发现、早处理;保持呼吸道通畅;合理用氧纠正低氧血症;缓慢间断复张;加强基础护理.结果23例治愈,2例抢救无效死亡.结论要严密观察复张时患者的病情变化,针对病情加强治疗.     

猪肾碱性磷酸酶的提纯及性质研究

目的：从猪肾中提取碱性磷酸酶(ALP)，并对其能否作为参考品进行研究。方法：从猪肾皮质中分离刷状缘微绒毛膜，用正丁醇溶解膜结合的酶，经硫酸铵沉淀，DEAE-Sephacel、ConA-Sepharose、Sephadex G-200及抗γ-谷酰基转移酶(GGT)免疫亲和层析提纯ALP。结果：提纯的ALP比活达402kU／g蛋白，几乎不含杂酶(未检出ALT、AST、ChE、AMY、CK、LDH，GGT仅含2U／780U ALP)。其对底物4-硝基磷酸酚(4-NPP)的Km值为1．35mmol／L，最适pH值为10．40。结论：提纯的猪肾ALP与人血清中的ALP酶动力学特性非常相似，为进一步研制ALP参考品奠定了基础。     

重症肌无力抗乙酰胆碱受体单链抗体基因的构建

[目的 ]构建重症肌无力抗乙酰胆碱受体主要免疫原区单链抗体A 7基因 .[方法 ]应用PCR技术及基因克隆技术分两步完成重链和轻链可变区基因的克隆 ,再对构建的单链抗体A 7基因进行序列测定检测其核苷酸序列 .[结果 ]构建的重组质粒经序列分析 ,重链可变区基因长度为 36 9bp ,轻链可变区基因长度为 32 1bp ,单链抗体基因长度为 735bp ;单链抗体A 7基因正确地插入在载体质粒pHEN 2开放读码框架内 .[结论 ]成功地构建重症肌无力抗乙酰胆碱受体主要免疫原区单链抗体A 7基因 ,为进一步制备基因工程抗体奠定了基础 .     

闭合复位空心钉治疗中老年股骨颈骨折后股骨头坏死的多元相关研究

目的探讨影响闭合复位空心钉治疗中老年股骨颈骨折后股骨头坏死的相关因素及其多元关系。方法对1999年5月～2004年5月间收治的300例中老年股骨颈骨折患者进行回顾性分析,所有患者均行闭合复位空心钉固定。对随访资料完整的99例患者资料运用SPSS10．0软件进行统计学分析,即对其年龄、性别、骨折类型、复位时间、复位质量、完全负重时间、内固定是否取出及术前是否行牵引等因素进行多因素分析。结果99例患者获平均24．5个月(8～60个月)随访。15例出现股骨头坏死,坏死率为15．2%,发生坏死的时间为术后8～50个月。由复位质量、术前牵引、年龄及年龄×取出内固定构成的多因素组对股骨颈骨折后股骨头坏死的影响最显著。结论闭合复位质量对股骨颈骨折预后的影响程度极大；不良位置的术前牵引可能加重股骨头坏死；年龄在多因素共同影响中的相对危险度不大；Garden分型是判断股骨颈骨折后股骨头坏死的一项重要指标,与骨折复位质量具有相关性,但其并非是多因素共同影响下造成股骨头坏死的危险因素。     

原位心脏移植30例临床分析

目的对30例心脏移植进行分析总结。方法30例患者中,24例的原发病为扩张型心肌病,4例为终末期瓣膜性心肌病,1例为终末期缺血性心肌病,1例为病毒性心肌炎行双心室辅助术后1个月。均在体外循环下行原位心脏移植术,3例采用标准心脏移植术式,27例采用双腔静脉吻合心脏移植术式,体外循环时间(75±24)min,主动脉阻断时间(72±8)min。术后采用环孢素A、霉酚酸酯和泼尼松预防排斥反应,根据血环孢素A的浓度调整CsA的用量。术后早期,每天行心肌内心电图及超声心动多普勒监测,以便早期发现急性排斥反应,必要时行心内膜心肌活检。结果30例患者中,术后死亡5例,3例死于低心排,1例死于感染所致的多器官功能衰竭,1例死于出血。术后并发症有低心排、心律失常、三尖瓣返流、右心衰竭、细菌和真菌感染、肾功能异常及血糖升高,上述并发症除导致死亡者外,其余经治疗好转;4例发生急性排斥反应,给予甲泼尼龙冲击治疗,并调整免疫抑制剂的用量后排斥反应逆转。结论术后并发症的预防和及时正确的处理,是心脏移植成功的关键,尤其是对感染、急性排斥反应、右心功能不全及肾功能异常的预防和处理。     

颅底胆脂瘤的MRI特征

目的探讨颅底胆脂瘤MRI分型的意义及其MRI诊断特征。方法观察15例颅底胆脂瘤的CT、MRI与病理学资料，根据肿瘤T1WI信号的不同，将颅底胆脂瘤分为Ⅰ型和Ⅱ型，分析两型胆脂瘤在CT、MRI征象和颅底骨质侵犯等方面的差异。结果15例颅底胆脂瘤T2WI显著高信号，肿瘤实质无强化。15例中，Ⅰ型，6例，肿瘤位于桥前池和桥小脑角区，CT均匀低密度，T1WI均匀低信号，包膜不强化，颅底骨质改变轻微，肿瘤实质为胆固醇结晶；Ⅱ型，9例，肿瘤位于一侧中、后颅窝底，CT呈混杂密度，T1WI呈混杂信号，其中4例为低信号中夹杂少量高信号，另5例以高信号为主，包膜强化，颅底骨质呈显著外压性改变，肿瘤实质为角化上皮和蛋白。结论颅底胆脂瘤分为Ⅰ型和Ⅱ型是合理的，体现了两型颅底胆脂瘤组织病理和生物学行为的差异，对指导MRI诊断有积极意义。T1WI信号多样性、T1WI显著高信号、肿瘤实质不强化以及与MRI分型相关的颅底骨质侵犯是颅底胆脂瘤的MRI诊断特征。     

全肝MR灌注成像早期监测肝VX2肿瘤经皮酒精注射疗效的实验研究

目的研究全肝MR灌注成像（MRPI）早期监视兔肝VX2瘤经皮酒精注射（PEI）疗效的价值。方法新西兰大白兔10只，经开腹手术于肝内注射VX2肿瘤细胞悬液0．1ml，分别在种瘤后第2、3周进行MRT。WI、T2WI检查监视肿瘤生长情况。在种瘤后第3周时，于CT引导下，于肿瘤一侧的早期强化最明显处注射无水乙醇1.0ml，治疗1周后应用MRPI观察治疗效果。灌注参数包括：对比剂到达时间（T0）和最大上升斜率（ss），应用t检验比较治疗区与肿瘤未治疗区的灌注参数。结果10只兔肿瘤均种植成功，第3周时肿瘤直径（2．6±0．6）cm。治疗过程中3只兔死亡，PEI治疗1周后的治疗区呈无或低度强化。肿瘤未治区与治疗区的11D分别为（16．0±1．2）、（50，8±5．9）S，ss分别为38．9±2．2、6．0±1．2，差异均有统计学意义（t值分别为15．8、-39．6，P值均〈0．05）。常规T1 WI、T2 WI无法清晰显示治疗区与未治疗区的差异。结论全肝MRPI可以较敏感的早期监测PEI疗效，早期强化的消失可作为PEI治疗有效的标志。     

大鼠癫痫持续状态后水通道蛋白-4的表达

目的 探讨癫痫持续状态（SE）后大鼠水通道蛋白-4（AQP4）的表达变化与脑水肿形成之间的关系。方法 54只SD大鼠随机分为对照组（n=6），SE后6h，12h，24h，48h，72h，96h，120h，168h组（n=6）。腹腔注射锂-匹罗卡品建立大鼠SE模型，免疫组织化学染色和逆转录PCR方法检测AQP4蛋白和基因在SE形成后的表达。结果 SE后AQV4蛋白和mRNA24h表达水平明显增加，48h达到高峰，持续72h后下降，168h时仍有表达。SE后AQP4表达变化和脑水肿形成过程在时间上呈明显的正相关（r=0．73，氏0．05）。结论 SE后AOP4表达明显增强，在时间上与脑水肿形成呈正相关，提示AQP4在SE后脑水肿形成过程中起着重要作用。