Adult-onset type II citrullinemia and idiopathic neonatal hepatitis caused by citrin deficiency: involvement of the aspartate glutamate carrier for urea synthesis and maintenance of the urea cycle

Citrin is a mitochondrial aspartate glutamate carrier primarily expressed in the liver, heart, and kidney. We found that adult-onset type II citrullinemia is caused by mutations in the SLC25A13 gene that encodes for citrin. In this report, we describe the frequency of SLC25A13 mutations, the roles of citrin as a member of the urea cycle and as a member of the malate-aspartate shuttle, the relationship between its functions and symptoms of citrin deficiency, and therapeutic issues.     

毫米波辐射对植入前小鼠胚胎及早期胚胎的影响

本文报道小鼠受精卵体外及在体受毫米波辐照后一些改变。毫米波源为36.11GHz固态微波连续发生器,波长8mm,功率密度为10mW/cm~2、8mW/cm~2、4mW/cm~2及2mW/cm~2。结果发现2-4mW/cm~2毫米波辐照即可使体外培养之受精卵细胞表面微绒毛减少、脱落,细胞表面形成许多囊泡。透射电镜下可见细胞间隙扩大、胞浆中线粒体膨胀、空化,用FITC-ConA试验可见细胞表面结合荧光减少。酶试验证明辐照后卵胚细胞表面AKP,ATPase,5′-Nase均有降低。在体受精卵细胞经辐射后证明,辐射可使胎儿体重增长减慢,囊胚形成数量下降,植入率降低,而表面酶下降不明显。     

免疫-PCR法检测儿童尿中生长激素水平

目的 :建立超灵敏度的免疫 PCR法检测尿中生长激素的水平。方法 :在经戊二醛处理的PCR管中完成双抗夹心酶免疫反应 ,通过PCR扩增连接在抗原 抗体复合物上的DNA分子 ,琼脂糖电泳及扫描判断结果。结果 :处理后的PCR管完全能够进行免疫反应 ,其灵敏度可达 0 1pg ml左右。琼脂糖电泳及扫描结果表明 ,30例正常青春发育期前儿童与 1 0例经常规生长激素激发试验诊断为生长激素缺乏 (growthhormone deficient,GHD)的儿童 ,1 2h夜尿生长激素 (GH)水平有明显差异。结论 :此法的敏感度比酶标法高 1 0 3 ～ 1 0 4倍 ,适于儿童尿中微量GH水平的检测     

共刺激分子B7.1在淋巴瘤组织中的表达

目的研究免疫共刺激分子Ｂ７．１在淋巴瘤组织中的表达及其在肿瘤免疫逃逸机制中的作用。方法利用ＲＴ－ＰＣＲ及原位杂交技术对１２例新鲜及２３例石蜡包埋淋巴瘤组织中Ｂ７．１的表达进行了检测。结果１０／１２例新鲜瘤组织及１６／２３例石蜡包埋瘤组织Ｂ７．１表达阳性，同时还意外发现，所有阳性标本中还强表达一种与正常Ｂ７．１分子不同但与其相关的ｍＲＮＡ转录子。结论该转录子与淋巴瘤的关系及在肿瘤免疫中的作用值得深入研究     

Novel micro-crosslinked poly(organophosphazenes) with improved mechanical properties and controllable degradation rate as potential biodegradable matrix

As biodegradable materials, linear polyphosphazenes undergo rapid hydrolysis degradation but exhibit poor mechanical properties. Blending with biodegradable polyesters or inorganic particles strengthen their mechanical properties but give rise to slower degradation rate. To balance the mechanical properties and the degradation rate, micro-crosslinked polyphosphazenes were synthesized in this study. Their glass transition temperatures, mechanical properties, and in vitro degradation behavior were investigated. 2-hydroxyethyl methacrylate (HEMA) was firstly attached to the side chain along with glycine ethyl ester to prepare co-substituted poly(organophosphazene) with pendant ethenyl substituents. The co-substituted poly(organophosphazene) was blended with HEMA or acrylic acid (AA) followed by a free radical polymerization to prepare micro-crosslinked poly(organophosphazenes). The resulting crosslinked polymers showed two separate glass transition temperatures depending on the HEMA or AA feed. Incorporation of crosslinking affected the mechanical properties positively. Crosslinked poly(organophosphazenes) showed an approximately 11-17 fold increase in terms of modulus of elasticity when compared to the linear counterpart. In vitro degradation tests indicated that HEMA-crosslinked polymers hydrolyzed at a retarded rate while AA-crosslinked polymers hydrolyzed at a moderate rate compared to linear polymers.     

构建基于移动互联网的患者赋能型心衰健康管理平台

目的构建基于移动互联网的患者赋能型心衰健康管理平台,促进心衰患者进行自我管理,改善临床结局。方法开展课题研究型品管圈活动,搜集高质量临床证据,构建患者赋能型心衰健康管理平台,通过平台推广与应用,对心衰患者行为进行干预。结果平台应用后,医护人员心衰知识水平显著提升,心衰患者自我护理能力明显提升,患者再入院率、死亡率明显下降,应用效果良好。结论基于移动互联网的患者赋能型心衰健康管理平台是心衰慢性病管理的有效手段。     

葛花、枳椇子及其配伍对小鼠急性酒精性胃黏膜损伤的保护作用及机制

目的 探讨葛花、枳椇子及其配伍对急性酒精性胃黏膜损伤的改善作用,为进一步开展葛花、枳椇子及其配伍防治酒精致多脏器损伤奠定基础。方法 采用多次灌胃给予56%红星二锅头白酒（15 mL·kg^-1）建立小鼠急性酒精性胃黏膜损伤模型,将120只ICR雄性小鼠随机分为空白组、模型组、奥美拉唑组（0.026 g·kg^-1）、葛花-枳椇子（配伍）高、中、低剂量组（29.2、14.6、7.3 g·kg^-1）、葛花组（19.5 g·kg^-1）、枳椇子组（19.5 g·kg^-1）共8个组,每组15只,动物适应性喂养1周后,按10 mL·kg^-1预给相应药物3 d,从第4天开始,给药1 h后按15 mL·kg^-1灌胃二锅头白酒,空白组给予相同体积去离子水,记录小鼠醉酒和醒酒时间,连续给药给酒3 d,末次给药1 h后摘眼球处死;气相色谱仪测定各组小鼠血清中乙醇体积分数,紫外-可见分光光度计检测各组小鼠胃黏膜中乙醇脱氢酶（ADH）活性;苏木素-伊红（HE）染色观察胃黏膜病理变化;酶联免疫吸附测定法（ELISA）检测各组小鼠血清中炎症因子含量;实时荧光定量聚合酶链式反应（Real-time PCR）检测核转录因子-κB（NF-κB）p65和NF-κB抑制蛋白α（IκBα）mRNA表达。结果 与正常组比较,模型组血清中白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-1β（IL-1β）和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）含量升高（P<0.05）,胃黏膜组织NF-κB p65 mRNA表达升高（P<0.01）,IκBα mRNA表达降低（P<0.01）;与模型组比较,奥美拉唑组、配伍高、中剂量组、葛花组醉酒时间延长（P<0.05）,配伍高、中剂量组醒酒时间缩短（P<0.05）,配伍高剂量组血清中乙醇体积分数降低（P<0.05）,奥美拉唑组、配伍高、中剂量组胃黏膜中ADH活性升高（P<0.05）,配伍各剂量组、葛花组肉眼损伤评分降低（P<0.05）,奥美拉唑组、配伍各剂量组、葛花组病理损伤评分降低（P<0.01）,各给药组血清中IL-6表达降低（P<0.05）,奥美拉唑组、配伍各剂量组、枳椇子组血清中IL-1β表达降低（P<0.05）,配伍高、中剂量组血清中TNF-α表达降低（P<0.05）,各给药组胃黏膜组织NF-κB p65 mRNA表达降低（P<0.05）,奥美拉唑组、配伍各剂量组胃黏膜组织IκBα mRNA表达增加（P<0.05）;与高剂量组比较,配伍低剂量组与枳椇子组醉酒时间缩短（P<0.01）,葛花、枳椇子组醒酒时间延长（P<0.01）,配伍中、低剂量组、葛花组、枳椇子组血清中乙醇体积分数升高（P<0.05）,配伍中、低剂量组、枳椇子组肉眼损伤积分增加（P<0.05）,配伍中、低剂量组、葛花组、枳椇子组病理损伤积分增加（P<0.01）,配伍低剂量组、葛花组、枳椇子组血清中IL-1β含量升高（P<0.01）,葛花组与枳椇子组胃黏膜组织IκBα mRNA表达量降低（P<0.05）;与配伍中剂量组比较,枳椇子组醉酒时间缩短（P<0.05）,葛花组醒酒时间延长（P<0.05）,葛花组、枳椇子组病理损伤积分增加（P<0.01）,配伍低剂量组、葛花组、枳椇子组血清中IL-1β含量升高（P<0.05）;与配伍低剂量组比较,枳椇子组病理损伤积分增加（P<0.05）。结论 葛花、枳椇子及其配伍能起到对小鼠急性酒精性胃黏膜损伤的防治作用,可能与抑制胃黏膜NF-κB信号通路的表达有关,且配伍高剂量组药效最佳。     

常规胃肠镜对比无痛胃肠镜在消化道内镜中的作用分析

目的:对比常规胃肠镜与无痛胃肠镜在消化道内镜中的作用。方法:选取2019年2月至2020年6月收治的110例消化道疾病患者,采用随机数字表法,分为对照组(n=55):行常规胃肠镜检查;观察组(n=55):行无痛胃肠镜检查,分析不同时间点相关指标[心率(HR)、血压、与血氧饱和度(SpO₂)],应激反应,并发症发生情况,检查优良率。结果:对照组的HR、舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、SpO₂不同时间点比较差异明显(P<0.05)。观察组的HR、DBP、SBP、SpO₂不同时间点的差异无统计学意义(P>0.05)。检查前,两组应激反应比较无明显差异(P>0.05);检查中、检查后,两组的应激反应性对比,差异显著(P<0.05)。结论:无痛胃肠镜在消化道疾病中的应用价值更佳。     

改良Sugiura术治疗门静脉脉高压症20例报告

目的：探讨改良Sugiura术治疗门静脉高压症的疗效。方法：对20例门静脉高压症行改良Sugirua术者进行临床分析。结果：20例术后近期止血效果确切,随访观察发现19例食管静脉曲张消失或明显减轻。1例出现吻合口瘘及狭窄,经非手术治疗而愈。1例因肝肾功能衰竭死亡。结论：改良Sugiura术是治疗门静脉高压症的一种合理可取的术式。