Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

Immunoreactivity of sinusoids in hepatoblastoma: an immunohistochemical study using lectin UEA-1 and antibodies against endothelium-associated antigens, including CD34

Sinusoids are found not only in the normal liver but also in certain liver tumours, including hepatoblastoma, the most common malignant liver tumour in childhood. In this study, sinusoids in 12 hepatoblastomas, of various subtypes, and in normal liver were investigated with UEA-1 and antibodies against von Willebrand's factor, CD31 and CD34 to detect differences of possible diagnostic significance. In the normal liver, staining of sinusoids was seen with all these markers, but it was focal and confined to a few sinusoids near the portal tracts. In hepatoblastoma, the endothelial markers reacted with the sinusoids to varying extents. UEA-1 and anti-CD34 usually stained the majority of these vessels, anti-CD34 staining greater numbers of sinusoids and with greater intensity. Immunostaining revealed that both number and spatial organization of sinusoids in hepatoblastoma are dependent on the subtype. In addition to staining of endothelium, one of the two small cell hepatoblastomas exhibited strong immunoreactivity of the tumour cells for CD34. These findings show that the marked difference in sinusoidal immunoreactivity for CD34 between normal liver and hepatoblastoma could be useful for discriminating between non-neoplastic liver tissue and highly differentiated fetal hepatoblastoma. Our findings also show that small cell hepatoblastoma, in addition to acute leukaemia, should be considered when immunoreactivity for CD34 is found in small round and blue cell tumours in childhood.     

组织扩张术皮肤胶原的代谢改变

目的：研究常规扩张（ＩＴＥ）和持续快速扩张（ＣＴＥ）对皮肤胶原代谢的影响。方法用白色小家猪制作组织扩张术动物模型，用Ｇｏｒｄｅｌａｄｚｅ法测定血清和扩张组织的羟脯氨酸（ＨＰ）含量，藻酸盐印模材膜片法测量标记区面积；光镜测量真皮厚度。结果：ＩＴＥ组血清ＨＰ含量升高，０．８倍，ＣＴＥ组升高１．２倍，ＩＴＥ和ＣＴＥ组皮肤含量与正常皮肤相同，组织中ＨＰ总量均明显升高，持续扩张皮瓣组（ＣＴＥＦ）术后４ｗｋ皮     

长期居住海平面后藏族经受急性减压低氧时的体力活动能力

本研究从急性低氧对移居海平面后藏族的体力活动能力的影响来探索藏族的高原低氧适应机制。结果揭示藏族的最大体力负荷强度没有显著下降，最大氧耗和氧脉搏也没有明显变化，动脉血氧饱和度明显高于汉族，这更显示藏族对高原低氧适应机制有独特之处。推测可能是藏族在氧的摄取、传递和释放过程比汉族更有利于对高原低氧环境的适应。     

重组人红细胞生成素治疗肾性贫血的临床分析

目的　观察重组人红细胞生成素 (RhEPO)对肾性贫血的治疗作用。方法　根据使用EPO剂量的不同将 39例慢性肾衰竭并血液透析病人分成 4组 ,观察治疗后 2、4、12个月时与治疗前 (0月 )相比红细胞数 (RBC)、红细胞比积 (Hct)及血红蛋白含量 (Hb)的变化。结果　 2 4例使用EPO10 0 - 15 0IU/ (kg·w) (6 0 0 0IU/w - 90 0 0IU/w) ,治疗后RBC、Hct、Hb较治疗前有显著升高 (P≤ 0 .0 0 1) ;5例使用EPO5 0IU/ (kg·w) (30 0 0IU/w) +间断输血患者 ,其RBC、Hct、Hb升高不显著 ;10例不用EPO而单纯输血患者 ,其RBC、Hct、Hb无明显变化 (P >0 .0 5 )。结论　EPO能较好地纠正肾性贫血 ;单纯输血不能治疗肾性贫血     

XML技术在武汉市公共卫生信息网络系统中的应用

在研发武汉市公共卫生信息网络系统中,为解决不同疾病报表的填报问题,需要考虑不同报表的不同需求,统一网络系统报表管理体系,为适应这种特别要求,传统的关系数据库的方法,需要对多个报表单独设计,这样后台运数量会非常大,对硬件要求非常高,为解决这一突出问题,我们选择XML技术应用到系统研发,探索XML技术在公共卫生信息网系统中应用。1方法1.1依托ORACLE数据库和XML文件集构成统一的数据库平台。1.2采用XML统一表示来自不同数据源的数据,实现系统间的数据交换,实现信息共享。1.3总体研究方案见图1。图1总体方案2结果2.1通过采用虚…     

c-erbB-2、bcl-2蛋白在宫颈鳞癌细胞中的表达及其意义

目的　研究c erbB 2、bcl 2基因在宫颈鳞癌中的表达及其在宫颈癌发生、发展中的作用及意义。方法　采用免疫组织化学S P法分别检测 4 5例宫颈鳞癌组织、10例宫颈上皮内瘤变和 10例正常宫颈鳞状上皮中c erbB 2、bcl 2蛋白的表达。结果　c erbB 2、bcl 2蛋白在宫颈鳞癌中的阳性表达率分别为 5 5 .5 6 %、2 8.2 9% ;在CIN中的阳性表达率分别为 0、10 .0 0 % ;在NE组均无表达。c erbB 2蛋白在宫颈鳞癌中阳性表达与在CIN、NE中的表达差异有显著性 (P <0 .0 1) ;bcl 2蛋白在宫颈鳞癌中阳性表达与在CIN中的表达及在NE中的不表达差异均无显著性 ( P >0 .0 5 ) ;c erbB 2与bcl 2之间在宫颈鳞癌组织中的阳性表达呈负相关 ( P <0 .0 5 )。结论　c erbB 2、bcl 2基因参与了宫颈鳞癌的发生、发展过程。c erbB 2基因蛋白的过表达是宫颈组织恶性变的重要生物学标志。联合检测c erbB 2、bcl 2基因蛋白对判断宫颈癌预后有一定意义     

耐药性癫(癎)患者颞叶中细胞周期依赖性蛋白激酶5的表达

目的 研究细胞周期依赖性蛋白激酶5(cyclin dependent kinases 5,CDK5)在耐药性癫(癎)患者颞叶中的表达,探索其在耐药性癫(癎)发病机制中的作用.方法 收集耐药性癫(癎)患者术后脑组织,用荧光定量PCR、免疫组化和Western blot 3种检测方法从基因和蛋白水平分别测定CDK5在耐药性癫(癎)患者颞叶中的表达,并与对照组进行比较.结果 荧光定量PCR发现CDK5 mRAN比对照组明显增加,免疫组化检测显示这种基因的蛋白表达产物主要分布在神经元轴突和胶质细胞中,Western blot检测在相对分子质量35 000处有一蛋白条带,并且可见实验组(颞叶和海马中分别为1.4293±0.1839和2.0733±0.4738)高于对照组(颞叶和海马中分别为0.9680±0.4147和1.403±0.6163,P＜0.05).结论 CDK5在耐药性癫(癎)患者颞叶中表达增强,提示他们可能参与了耐药性癫(癎)的形成.     

MRI测量颈胸角在选择颈胸段脊柱手术入路中的临床应用

目的 :探讨在颈胸段脊柱术前应结合患者的颈胸段MRI的个体特征和疾病情况 ,选择手术创伤最小的手术入路。方法 :共 76例患者 ,其中 2 6例为颈胸段脊柱损伤 ,35例为颈胸段脊柱肿瘤 ,脊髓型颈椎病 12例 ,以及 3例颈胸段椎板减压术后后凸畸形。男 4 7例 ,女 2 9例。平均年龄 4 5 5岁 ,年龄范围 19～ 6 5岁。同时抽取 95套颈胸段MRI片。作胸骨上切迹向后水平延长线和胸骨上切迹向后上方至C7T1椎间盘前缘中点的连线 ,测量两线之夹角 ,称为颈胸角 (cervicothoracicangle ,CTA)。结果 :CTA平均为 4 7 6 4°(范围 2 5°～ 73°)。大于此平均角度且病灶在胸骨切迹水平线以上时可考虑低位下颈椎入路 ,5 0例 ;CTA较小 ,且病灶范围广 ,或尚累及T3 、T4,可以考虑经胸骨柄入路 ,13例 ;病灶范围广泛 ,经全胸骨入路 3例 ;Ⅰ期或Ⅱ期前后联合入路 5例 ;经右侧肩胛下后外侧胸腔入路 5例。结论 :颈胸段脊柱手术应尽量选择低位下颈椎入路等创伤较小的入路 ,其次考虑经胸骨柄入路。长节段脊柱受累的患者才考虑经右侧肩胛下后外侧胸腔或经全胸骨等创伤较大的入路。术前可以结合患者的病灶累及范围和颈胸手术角等MRI影像学表现 ,从而利于选择最合适的手术入路 ,减少手术风险、手术创伤和并发症 ,利于患者早日康复     

移植肾自发性破裂(附15例报告)

目的：总结移植肾自发性破裂的病因，临床表现，诊治及预防，方法：15例患者中，手术探查12例（9例保留移植肾，用明胶海绵填压或医用粘合胶粘贴联合减压，引流处理，3例切除移植肾），3例保守治疗。结果：移植肾切除3例患者行血液透析维持，手术保留移植肾9例和3例保守治疗患者痊愈出院，其中2例手术保留移植肾患者分别于出院98d和6个月因肺部感染，心衰死亡，其他病例随访3－31个月，平均19个月，肾功能均良好，结论：移植肾自发性破裂发生的确切原因尚未清楚，结合临床症状行B超检查对确诊此症价值较高，及时发现，尽早行内，外科联合处理对于移植肾破裂的治疗是重要的，明胶海绵或医用粘合胶粘贴联合减压，引流是一种有效的治疗方法，另外，预防也是一重要环节。