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汉族家族性肥厚型心肌病患者的MYH7基因R663H、E924K突变 总被引:1,自引:1,他引:0
Xie WL Liu WL Hu DY Cui W Zhu TG Li CL Sun YH Li L Li TC Bian H Tong QG 《中华医学杂志》2004,84(19):1610-1613
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法对5个家族性HCM的先证者进行β-肌球蛋白重链基因(β-MHC)扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末端终止法测序。对阳性测序结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点。结果在其中2个家系中分别发现R663H、E924K杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常,E924K在我国HCM患者中首次发现。结论β-MHC为我国家族性HCM的致病基因之一。其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显。 相似文献
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色氨酸酶基因工程菌固定化及其培养条件的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
对色氨酸酶基因工程菌 WW- 11进行固定化及培养条件研究,为工业化生产 L-色氨酸奠定基础。方法;通过色氨酸酶活力测定,考察三种固定化材料及温度、 pH、单价阳离子和乙醇对固定化 WW- 11色氨酸酶活力的影响。结果:以聚乙烯醇作为WW-11的固定化载体,其活力回收为60.9%。固定化WW-11色氨酸酶降解反应最适pH为9.0、最适温度为50℃;固定化WW-11色氨酸酶合成反应最适pH为7.5、最适温度为45℃。K+、NH+对固定化工程菌色氨酸酶有明显激活作用,而Na+则有一定的抑制作用。结论:固定化工程菌色氨酸酶对温度、乙醇等的稳定性比游离菌有显著提高。 相似文献
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套管针连续臂丛阻滞行断指(肢)再植手术35例 总被引:4,自引:1,他引:3
0 引言 臂丛阻滞是上肢手术常用的麻醉方法[1].但这种阻滞方法作用时间短,对于较长时间的上肢手术,因反复穿刺而造成局部损伤较大,神经损伤率增高,患者痛苦增加.断指(肢)再植手术[1]是上肢手术中时间较长者,要求阻滞作用完善.为探讨一种阻滞时间灵活、损伤小、作用确切的麻醉方法,我们受连续硬膜外麻醉的启发[1],摸索出连续臂丛阻滞方法,现介绍如下.1 对象和方法1.1 对象 急诊断指(肢)再植手术35(男28,女7)例,年龄18岁~47岁,均因锐器伤而造成指体离断和上肢远端离断,其中1指离断5例,… 相似文献
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去氢紫堇碱对兔血小板TXB2及主动脉6-keto-PGF1PGF1α含量的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
Dehydrocorydaline (DHC) was shown to reduce the production of thromboxane B2 (TXB2)in platelets and 6-keto-prostaglandin F1α (6-keto-PGF1α in the aorta of rabbits in vitro. The effect of DHC increased with the increase of dose.DHC 0.41 mg was found to inhibit the formatiom of TXB2 markedly while not reduce the content of 6-keto-FCF1α. DHC also exhibited obvious inhibitory effect on the arachidonic acid (0.66mmol/L) induced formation of platelet malondialdehyde (MDA). These effects were similiar to the specific cycloxygenase inhibitor, aspirin (0.03 mg/ml). The results suggest that (1) DHC reduced both contents of TXA2 and PGI2 in vitro. (2) DHC markedly inhibited the system of cycloxygenase in cell microsomes. (3) As to whether TXA2 synthetase or cycloxygenase was inhibited in these experiments is still to be elucidated. 相似文献
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A systems approach was employed to improve results of the single-contrast barium enema examination for detection of colonic polyps. Improvements were made in each of the following areas: radiographic-fluoroscopic equipment, fluoroscopic-television images, screen-film combinations, barium suspensions, examination techniques, imaging sequences, and quality controls. Radiologic-endoscopic correlation was undertaken for 137 colonic polyps seen endoscopically in 91 patients. The average age of the patients was 69 years. The sensitivity of the single-contrast examination for detection of all polyps was 80%. Polyps 5-9 mm in size were detected with 66% sensitivity, while 94% of polyps 10 mm or larger were detected. The results indicate that the sensitivity of a suitably performed single-contrast barium enema examination may approach that of the double-contrast study for the detection of colonic polyps, even in an elderly and infirm patient population. 相似文献