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Dong-Hai Xiong Hui Shen Peng Xiao Yan-Fang Guo Ji-Rong Long Lan-Juan Zhao Yao-Zhong Liu Hong-Yi Deng Jin-Long Li Robert R Recker Hong-Wen Deng 《Journal of bone and mineral research》2006,21(3):424-437
A genome-wide screen was conducted using a large white sample to identify QTLs for FNCS geometry. We found significant linkage of FNCS parameters to 20q12 and Xq25, plus significant epistatic interactions and sex-specific QTLs influencing FNCS geometry variation. INTRODUCTION: Bone geometry, a highly heritable trait, is a critical component of bone strength that significantly determines osteoporotic fracture risk. Specifically, femoral neck cross-sectional (FNCS) geometry is significantly associated with hip fracture risk as well as genetic factors. However, genetic research in this respect is still in its infancy. MATERIALS AND METHODS: To identify the underlying genomic regions influencing FNCS variables, we performed a remarkably large-scale whole genome linkage scan involving 3998 individuals from 434 pedigrees for four FNCS geometry parameters, namely buckling ratio (BR), cross-sectional area (CSA), cortical thickness (CT), and section modulus (Z). The major statistical approach adopted is the variance component method implemented in SOLAR. RESULTS: Significant linkage evidence (threshold LOD = 3.72 after correction for tests of multiple phenotypes) was found in the regions of 20q12 and Xq25 for CT (LOD = 4.28 and 3.90, respectively). We also identified eight suggestive linkage signals (threshold LOD = 2.31 after correction for multiple tests) for the respective geometry traits. The above findings were supported by principal component linkage analysis. Of them, 20q12 was of particular interest because it was linked to multiple FNCS geometry traits and significantly interacted with five other genomic loci to influence CSA variation. The effects of 20q12 on FNCS geometry were present in both male and female subgroups. Subgroup analysis also revealed the presence of sex-specific quantitative trait loci (QTLs) for FNCS traits in the regions such as 2p14, 3q26, 7q21 and 15q21. CONCLUSIONS: Our findings laid a foundation for further replication and fine-mapping studies as well as for positional and functional candidate gene studies, aiming at eventually finding the causal genetic variants and hidden mechanisms concerning FNCS geometry variation and the associated hip fractures. 相似文献
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We have produced and characterized a monoclonal antibody, MH1, which selectively labels rod horizontal cells and Müller cells in the goldfish retina. Biochemical and tissue distribution studies indicate that MH1 may recognize four out of five classes of intermediate filament proteins in goldfish: vimentin, desmin, glial fibrillary acidic protein (GFAP), and keratin, but not neurofilament. The intermediate filament which is labeled strongest in the retina is vimentin. In the goldfish retina, the only type of horizontal cells recognized by MH1 appear to be rod horizontal cells. This result suggests that the rod horizontal cell, an interneuron, and Müller (glial) cells share a common antigen: vimentin, which is usually only expressed in mesenchymal origin cells. The development of rod horizontal cells in the goldfish retina was also studied using MH1. The cells were not labeled by MH1 until 4-6 weeks posthatching, a stage in which the animals are already visually active. MH1 also did not label any horizontal cell in the region close to the ora terminalis in the goldfish retina. These results suggest that either the emergence and maturation of rod horizontal cells occur late during goldfish retinal development or the expression of vimentin itself occurs late in the development of rod horizontal cells. 相似文献
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本文综述本校传染病学教研室1955~1995年间所取得的科研成果。内容包括10余种传染病与寄生虫病的临床和基础研究,其中以华支睾吸虫病、恙虫病等有广东特色的传染病以及伤寒、痢疾、病毒性肝炎等影响人民健康最普遍的传染病为重点。反映了建国以来各个时期本教研室对防治这些传染病所作的贡献。所取得的成果,相当一部分通过多年来的验证,已获得广大传染病工作者所认同或列为常规,部分已获得部委级奖励。现在重温这些成果,可能起承前启后的意义。 相似文献
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原发性小肠肿瘤诊断治疗的临床分析(附58例报告) 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨原发性小肠肿瘤临床特型、病理分型及诊治经验。方法回顾性分析1993年10月。2003年10月收治的有完整资料的58例原发性小肠肿瘤病例。结果本组包括13例(22.4%)良性肿瘤,45例(77.6%)。小肠良性肿瘤均行局部肠段切除,除2例死于其它疾患外,余11例健在;小肠恶性肿瘤患者中,院内死亡6例,仅11例能行根治性肠切除,37例行化疗(总有效率83.4%),随访33例(随访率89.5%),存活5年以上者14例(5年生存率42.4%),多为T细胞性非何杰金淋巴瘤。结论原发性小肠肿瘤恶性所占比例较高,缺乏特征性的临床表现及有效的诊断手段,易致长期延误诊治,预后甚差;对原因不明的腹痛、消化道出血及定位不明的腹部包块患者及早行剖腹探查是避免小肠肿瘤长期误诊、改善患者预后的可靠手段。 相似文献
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彭暾 《中医杂志(英文版)》2006,26(2):113-114
In treating Meniere's disease, author has found that the compatible use of heavy dosage of Gu Sui Bu (骨碎补 Rhizoma Drynariae) can produce very good effect for relieving dizziness, vertigo and tinnitus. Some of the sample cases are cited in the following. 相似文献
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1 病例资料
患者 胡某,男,50岁,渔民,江西省余干县瑞洪镇胡宋村人。常年在鄱阳湖捕鱼,每年服用吡喹酮至少1次,已连续服用七八年,未曾出现不良反应。2006年10月,无明显诱因出现发热,体温38℃左右,无腹痛、畏寒等,经当地医院B超检查发现胆囊息肉,抗炎治疗5d,体温未退。查间接血凝试验(IHA)、酶联免疫吸附试验(ELISA)均阳性, 相似文献
30.
89例小脑幕脑膜瘤的显微外科手术治疗 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 总结小脑幕脑膜瘤的手术治疗经验。方法 回顾分析1993年5月-2006年5月,89例经手术治疗的小脑幕脑膜瘤病人的临床表现、影像学检查、手术记录、病理及术后早期并发症。常见症状是头痛(54例,60.7%)、头晕(29例,32.6%)、步态异常(34例,38.2%)、听力损害(27例,30.3%)及面部疼痛(20例,22.5%)。主要体征是共济失调(38例,42.7%)、运动和感觉障碍(31例,34.8%)及脑神经损害(48例,53.9%)。多数病例MRI表现为等T1、T2信号并明显均一强化。结果 本组全切除65例(73.0%),次全切除23例(Okudera-KobayashiⅣ—Ⅴ级)。手术并发症的发生率和病死率分别为22.5%和1.1%。结论 根据小脑幕脑膜瘤部位以及与周围神经血管关系选择最佳手术入路。如全切肿瘤可能带来重要的神经功能损害,应考虑残留部分肿瘤。 相似文献