A second locus (GLC3B) for primary congenital glaucoma (Buphthalmos) maps to the 1p36 region

Primary congenital glaucoma (gene symbol: GLC3) is an ocular disorder that occurs for 0.01-0.04% of blind people. In the majority of familial cases reported so far, this condition is inherited as an autosomal recessive trait. We have recently used a group of 17 GLC3 families with a minimum of two affected offspring and consanguinity in most of the parental generation and mapped the first GLC3 locus (GLC3A) to the 2p21 region. Six families did not show any linkage to the GLC3A locus and thus provided evidence for genetic heterogeneity of this disorder. A total of eight families unlinked to the 2p21 region were used to search for the chromosomal location of the second GLC3 locus. Herein, we describe mapping of a new locus (designated GLC3B) for primary congenital glaucoma to the short arm of chromosome 1 (1p36.2-36.1) that is situated centromeric to the neuroblastoma and Charcot-Marie-Tooth type 2A (CMT2A) loci. A total of 17 DNA markers were genotyped from this region of chromosome 1. Four families showed no recombination with the two markers D1S2834 and D1S402 with a maximum lod score of 4.510 and 4.157 respectively. Pairwise and multipoint linkage analysis and inspection of the haplotypes revealed that the remaining four families are not linked to this part of chromosome 1, thus providing further evidence that at least one more locus for the autosomal recessive form of GLC3 must exist in the genome. Based on the recombination events, the overall linkage map of this region is: tel-D1S1192-D1S1635-D1S1193 - (D1S1597/-D1S489/D1S228)- [GLC3B/D1S2834/D1S402] - (D1S1176/D1S507/D1S407) - D1S2728-(MFAP2/D1S170) - D1S1368 - D1S436- D1S1592-cen.      

评“McCall观察方法”——对一种色谱系统分配效果观察方法的商榷

本文通过理论分析和文献数据的分析,对McCall提出的色谱系统分配效果的观察方法提出了不同的看法,认为McCall方法中的所谓logK并不是常数。McCall的方法无论在理论上和实践上都是不妥的。     

2015—2020年南通市中小学生食源性疾病特征分析

目的 分析南通市中小学生食源性疾病流行病学特征,为有效防控中小学生食源性疾病提供科学依据。方法 收集2015—2020年南通市哨点医院就诊的中小学生食源性疾病病例信息,并采集病例粪便标本进行病原体检测,运用χ²检验比较不同学段中小学生食源性疾病病例的分布。结果 共监测中小学生食源性疾病病例1 432例。不同可疑暴露食品的分类和进食场所的病例数有统计学差异（χ²= 73.421;χ² = 66.857,P均＜0.001）,可疑暴露食品主要为肉与肉制品（28.21%）和水产动物及其制品（17.86%）,可疑进食场所主要为家庭（57.60%）和学校食堂（12.69%）。疑似食源性疾病暴发事件主要发生在学校食堂。共采集标本214份,检出病原体22份,总体检出率为10.28%,阳性病原体以诺如病毒（3.74%）和副溶血性弧菌（3.27%）为主。结论 需面向家庭、学校和学生开展有针对性的食品安全知识宣传,加强中小学生食源性疾病的重点食品和场所的食品安全监测和监管,最大限度地减少中小学生食源性疾病的发生。     

COVID-19对学术交流的影响及学术出版机构的应对举措

【目的】 研究COVID-19疫情暴发给学术交流及学术出版带来的深远影响。【方法】 利用文献调研法和案例分析法挖掘COVID-19疫情带来的学术环境变化,并探讨学术出版的整体变化趋势和国内外出版机构的应对方式。【结果】 COVID-19疫情改变了当前的学术交流环境:加速推进开放科学进程,快速传播的预出版模式受到青睐,开放评审促进快速学术交流,多项基金项目助力COVID-19科学研究,中国科研人员应对COVID-19反应积极而迅速。出版机构顺应学术出版的整体趋势,为科学共同体提供大量免费服务,扩大知识服务的目标群体,提供海量知识及COVID-19快速发表通道,我国出版机构应对COVID-19也采取了大量积极举措。【结论】 国内外出版机构应对突发事件时应建立学术出版应急机制,增强知识服务能力,促进知识创新及传播,以适应一个全新的快速发展的学术环境。     

2010-2020年中国健康儿童维生素D水平的Meta分析

目的 系统评价近10年中国健康儿童维生素D缺乏情况,为儿童公共卫生策略制定提供依据。方法 系统收集PubMed、EMbase、CNKI、WanFang Data及VIP数据库中近10年中国儿童维生素D缺乏情况相关的观察性研究,应用Stata14.0软件进行Meta分析。结果 共纳入21篇文献,129 283例0~18岁儿童,总维生素D严重缺乏、缺乏、不足、适宜、过量、中毒发生率依次为2.46%(1.03%~4.47%)、21.57%(13.65%~30.72%)、28.71%(20.83%~37.35%)、55.80%(42.19%~68.97%)、0.30%(0.17%~0.46%)、0.11%(0.07%~0.17%),缺乏率随着年龄增加逐渐增高,婴幼儿组最低(11.06%),青春期最高(56.14%),差异具有统计学意义(P=0.003);北方儿童维生素D缺乏率高于南方,冬、春季缺乏率高于夏、秋季,但差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 中国健康儿童维生素D水平不容乐观,应积极采取措施改善中国儿童整体维生素D状态。     

酸性神经肽1对小鼠大脑氨基酸类神经递质及cGMP影响的实验研究

目的 :探讨酸性神经肽 (bovineacidicneuropeptide 1BANP 1)对小鼠脑内氨基酸类递质 (谷氨酸和γ 氨基丁酸 )及cGMP的影响。方法 :将小鼠随机分为 6组 (每组 15只 ) ,其中 5组按 15mg/kg腹腔注射BANP 1,将小鼠在注射后 0 5h ,1h ,2h ,3h ,4h处死并取脑匀浆 ,另一组为注射生理盐水对照组 ,在注射盐水后 1h处死并取脑匀浆 ,用 75 %冰乙醇抽提氨基酸类物质及cGMP并沉淀蛋白质。应用滤纸电泳法对小鼠大脑谷氨酸 (glutamicacid ,Glu)和γ 氨基丁酸 (γ aminobutyricacid ,GABA)进行测定 ,应用放射免疫法对小鼠大脑环磷酸鸟苷 (cyclicmonophos phateguanosine ,cGMP)进行测定。结果 :腹腔注射BANP 1后 ,各项指标在不同时间的结果分别与对照组比较 :Glu浓度在 1h、2h时明显高于对照组 (P <0 0 1) ,0 5h、3h、4h时差异无显著性 (P >0 0 5 )。GABA浓度在 2h、3h时显著高于对照组 (P <0 0 1) ,0 5h、1h、4h时差异无显著性 (P >0 0 1)。cGMP浓度有一定升高 ,1h 2h时显著升高 (P <0 0 1) ,其余各时间组差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论 :BANP 1急性用药后在一定时间可升高脑内Glu、GABA及cGMP水平     

三氧化二砷诱导肺癌细胞凋亡及对细胞周期的影响

目的 :探讨三氧化二砷 (As2 O3 )对人肺癌细胞株 (Spc- A1)诱导凋亡的机制 ,为抗肿瘤药物的筛选和用药方式提供理论依据。方法 :体外培养 Spc- A1细胞株与不同浓度的 As2 O3 进行作用 ,应用 MTT比色法、流式细胞仪技术、电子显微镜技术观察细胞增殖率、细胞周期率、细胞凋亡率及亚细胞水平变化。结果 :As2 O3 能够抑制 Spc- A1细胞的增殖 ,且呈时间剂量依赖性 ,Spc- A1细胞凋亡率与药物浓度和时间呈依赖关系。电镜观察细胞线粒体肿胀、空泡 ,染色质浓缩、核碎裂。结论 :As2 O3 可诱导 Spc- A1细胞凋亡 ,细胞周期延长 ,线粒体变性。     

酸性神经肽1对小鼠脑谷氨酸和GABA含量的影响

目的 :探讨酸性神经肽 1(bovineacidicneuropeptide 1,BANP 1)对小鼠脑内谷氨酸 (glutamicacid ,Glu)和GABA含量的影响。方法 :将小鼠随机分为 6组 (每组 15只 ) ,其中 5组按 15mg/kg腹腔注射BANP 1,分别在注射后0 .5h ,1h ,2h ,3h ,4h处死小鼠并取脑匀浆 ;另一组注射生理盐水作对照 ,注射后 1h处死并取脑匀浆 ,用体积分数75 %冰乙醇抽提氨基酸类物质并沉淀蛋白质。应用纸电泳法测定Glu和GABA。结果 :腹腔注射BANP 1后 ,与对照组比较 ,Glu含量在注射后 1h ,2h时明显高于对照组 (P <0 .0 1) ,0 .5h ,3h ,4h时差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;GABA含量在 2h ,3h时显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,0 .5h ,1h ,4h时差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 :BANP 1急性用药后在一定时间内可升高脑内Glu、GABA水平     

4种姜黄属药材挥发油中莪术醇含量比较

目的 建立准确测定姜黄属4种中药材挥发油中莪术醇含量。方法 以高效毛细管柱序升温气相色谱法测定莪术醇的含量。结果 本法能准确测定莪术醇的含量,回收率为101．4％,RSD为0．4％,还测定了4种姜黄属药物（温郁金、姜黄,桂莪术,蓬莪术）中莪术醇的含量,发现4种药材中莪中醇的含量差异显著。结论 为姜黄属药材质量的分析控制提供可行的含量测定方法。