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PINK1 mutations in sporadic early-onset Parkinson's disease. 总被引:5,自引:0,他引:5
Eng-King Tan Kenneth Yew Eva Chua K Puvan Hui Shen Esther Lee Kim-Yoong Puong Yi Zhao Ratnagopal Pavanni Meng-Cheong Wong Dominic Jamora Deidre de Silva Kyaw-Thu Moe Fung-Peng Woon Yih Yuen Louis Tan 《Movement disorders》2006,21(6):789-793
Pathogenic PINK1 mutations have been described in PARK6-linked Parkinson's disease (PD) patients of Asian origin. However, data on the frequency of PINK1 mutations in sporadic early-onset Parkinson's disease (EOPD) Asian patients are lacking. The objectives of this study were to report the frequency of PINK1 mutations of sporadic EOPD in an Asian cohort comprising of ethnic Chinese, Malays, and Indians, and to highlight a PINK1-positive patient who presented with restless legs symptoms. Eighty consecutive sporadic EOPD patients from the movement disorder clinics of two major tertiary institutions in the country were included. We performed sequence analysis of all the coding and exon-intron junctions of the PINK1 using specific primer sets. In addition, we genotyped polymorphisms detected from the analysis in a group of sporadic PD patients and controls. Three different mutations (two homozygous nonsense and one heterozygous missense) in the putative kinase domain were found in three patients, giving a 3.7% frequency of PINK1 mutations in our EOPD cohort. All the mutations were absent in 200 healthy controls. One patient with a novel homozygous nonsense PINK1 mutation presented unusually with restless legs symptoms. Separately, analysis of the frequency of four PINK1 polymorphisms in a group of sporadic PD and controls did not reveal any significant differences. We highlight a 3.7% frequency of PINK1 mutations in an Asian cohort (ethnic Chinese, Malay, and Indian) of EOPD. The phenotypic spectrum associated with PINK1-positive patients may be wider than previously reported. Polymorphisms of PINK1 do not appear to modulate risk of PD in our population. 相似文献
104.
硬脑膜动静脉瘘的全面认识与正确治疗 总被引:5,自引:2,他引:3
张鹏 《中国脑血管病杂志》2006,3(8):337-339
随着介入神经放射学的发展,对硬脑膜动静脉瘘(DAVF)的认识不断深入,临床上对DAVF的正确诊断率越来越高。近几年来,学者们对该病的影像学表现和血管构筑有了较深入的认识。随着介入栓塞材料的发展,介入栓塞的治愈率明显提高,其他治疗方法也取得了良好疗效。但对该病的真正病因、发病机制和瘘口位置的认识尚不充分,目前所采用的分类方法尚不完善,治疗原则和治疗方式的选择仍不统一,需要脑血管疾病研究者予以足够的重视。 相似文献
105.
大鼠静脉窦高压致硬膜血管变化的研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的探讨大鼠静脉窦高压后硬膜血管变化及其静脉窦高压在硬脑膜动静脉瘘形成中的作用。方法体重200~250g的SD雄性大鼠110只,随机分为静脉窦高压组(85只)和假手术组(25只),将静脉窦高压组85只大鼠闭塞左侧横窦和上矢状窦前1/3,并吻合右侧颈总动脉和颈外静脉,制成静脉窦高压模型。假手术组大鼠单纯解剖相应的颈部血管和硬脑膜窦,但不行吻合或闭塞。术后90d,随机取7只静脉窦高压组大鼠和5只假手术组大鼠,行硬脑膜血管明胶墨汁灌注,观察硬膜血管的状况。结果术后90d静脉窦高压组和假手术组大鼠的硬膜血管数分别为(10.7±1.5)条/mm,(10.3±0.6)条/mm,差异无显著性。在静脉窦高压组中1只大鼠有硬脑膜动静脉瘘,其形态和结构与生理性动静脉短路类似。结论大鼠静脉窦高压一段时间后,颅内硬膜血管无明显增生。颅内硬脑膜动静脉瘘的形成很可能是由动静脉间的短路发展而来。 相似文献
106.
目的探讨剖宫产术后深静脉血栓的护理经验。方法将2003年1月~2005年12月行剖宫产术的产妇76例,采取护理干预,加强饮食指导、抗凝血及溶栓护理。结果70例患者治愈,4例留有后遗症,2例转院,未跟踪报告。结论剖宫产术后易发生深静脉血栓;而高龄、经产、多胎、有产科并发症是其高危因素;应用护理措施进行积极干预,起到较好的预防作用,能保证产妇生命安全,提高产科护理质量。 相似文献
107.
【摘要】 目的 观察在生理和病理情况下,骨髓来源的干细胞(BMSC)能否分化成肾小管上皮细胞。 方法 绿色荧光蛋白(GFP)标记的C57BL/6转基因小鼠提供骨髓细胞。同种无荧光标记的C57BL/6小鼠100只分为正常对照组、全身照射组、缺血再灌注组、骨髓移植组、骨髓移植+缺血再灌注组。受体鼠的骨髓重建经血液常规检查和流式细胞仪检测确认,并采用荧光组织化学、免疫组织化学等方法观察绿色荧光标记的BMSC在受体鼠肾脏的分布及数量。 结果 全身致死剂量γ射线照射未造成小鼠肾脏组织结构和生理功能的明显改变。骨髓移植后第56、84天的受体鼠肾小管中有少量GFP阳性细胞的存在[(78.75±5.99)%、(79.58±4.60)%],激光共聚焦显微镜进一步证实这些细胞位于肾小管,并表达肾小管上皮细胞特异性的功能蛋白megalin。 结论 在生理和病理情况下,骨髓干细胞均可以向肾小管上皮细胞转分化,参与肾小管上皮细胞的更新,并且在急性肾小管坏死的病理条件下,骨髓干细胞的肾向转化率与肾脏受损程度有关。 相似文献
108.
109.
928株革兰阴性杆菌耐药性监测 总被引:27,自引:4,他引:23
目的:了解青岛地区临床分离的重要革兰阴性杆菌的耐药情况以指导合理用药。方法:2001年青岛3家医院临床分离的5种革兰阴性杆菌用Kirby-Bauer法进行药敏试验。结果:5种病原菌均占3家医院革兰阴性杆菌分离率的前5位,大肠埃希菌对氟喹诺酮类药物的耐药率达60%-87%,细菌对亚胺培南均呈高度敏感,但铜绿假单胞菌耐亚胺培南株占25.8%,头孢他啶的抗菌活性是三代头孢菌素中最高的;复方酶抑制剂表现出良好的抗菌活性。结论:细菌耐药问题仍是目前临床的严重问题,地域性的耐药性监测是必要的。 相似文献
110.
两种鼠蚤成熟过程中组织化学研究Ⅰ糖原和PAS物质 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:探讨不等单蚤Monopsyllns anisus(Rothchild)和级慢细蚤Leptopsylla segnis(Schoenherr)吸血消化成熟过程中糖原和PAS物质的变化。方法:用高碘酸-希夫反应(Periodic acid-Schiff reaction PAS)法显示未吸血蚤、吸血后不同消化时间蚤体内糖原和PAS物质。结果:2种蚤糖原和PAS物质以脂肪体含量最高。吸血后成蚤消化道各部分PAS反应均有增高,不同消化时间(24、48、72h)不存在显著差异。2种蚤中雌蚤吸血后卵黄细胞发育过程中PAS反应的变化相似,但不等单蚤发育较缓慢细蚤迟缓。结论:吸血将导致2种蚤消化道糖原不同程度的增加。亦能促进雌蚤卵黄细胞的发育。 相似文献