早衰蛋白-1基因内含子多态性与Alzheimer's病的关系

为探讨早衰蛋白－１（ＰＳ－１）基因多态性与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病（ＡＤ０的关系,用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测５１例散发性ＡＤ患者ＰＳ－１外显子８的３‘端内含子基因型,其中４０例晚发性ＡＤ患者,同时检测８７６例健康对照者ＰＳＤ－１基因型。结果发现散发性ＡＤ组１／１基因型和１等位基因频率分别为０．５１０和０．６９６,显著高于对照组的０．２９９和０．５２２;晚发性Ａ     

新生儿晚期黄疸人巨细胞病毒gB基因分型研究

目的了解引起新生儿晚期黄疸患者人巨细胞病毒（HCMV）gB基因型的分布,探讨HCMVgB基因多态性与黄疸之间的关系。结论采用荧光定量PCR法检测本院新生儿科98例晚期黄疸新生儿标本HCMV-DNA含量,巢式聚合酶链反应扩增阳性标本HCMVgB基因,并进行DNA测序,绘制种系进化树。利用HinfⅠ和RsaⅠ对gB基因进行限制性片段长度多态性（RFLP）分析。结果 30例晚期黄疸新生儿HCMV荧光定量PCR检测阳性,阳性率为30.6%。种系进化树分析结果显示gB基因分为4个基因型,gB1型15株（50%）,gB2型5株（16.7%）,gB3型9株（30.0%）,gB1/3混合型1株（3.3%）。以HCMV实验室标准株AD169作为参考,将序列进行同源性比较,gB1型同源性为94.7%～95.0%,gB2型同源性93.1%～93.4%,gB3型同源性94.7%,gB1/3型同源性93.7%。RFLP分析将gB基因分为4个基因型,分型结果与种系进化树分型一致。结论 HCMV感染是导致新生儿晚期黄疸的原因之一;gB基因的DNA序列比较保守,但仍存在一定的多态性,晚期黄疸新生儿中HCMV感染以gB1、gB3型为主。     

学龄前儿童胸腔镜手术两种单肺通气方法的临床观察

目的比较单腔支气管插管和Univent导管用于学龄前儿童（3～6岁）择期胸腔镜手术中单肺通气的临床效果。结论选择学龄前儿童择期胸腔镜手术患者34例,术中均需行单肺通气,随机分为支气管插管组（B组）和Univent组（U组）。观察并记录盲插成功率、插管定位时间、肺塌陷质量、术中导管移位次数、单肺通气期间气道峰压增加率、气道损伤评分、术后咽痛和声嘶发生率、术后24h胸片对比术前肺炎情况。结果两组的盲插成功率、插管定位时间、气道损伤评分和术后咽痛声嘶发生率差异无统计学意义。肺塌陷质量B组明显低于U组（P〈0.05）;单肺通气期间的气道峰压增加率、导管移动次数和术后肺炎加重率B组明显高于U组（P〈0.05）。结论 Univent导管用于单肺通气与单腔支气管插管相比可明显改善肺塌陷质量,降低单肺通气期间的气道峰压值,改善术中导管移位,降低术后肺炎发生率,比单腔支气管插管具有明显优势。     

2型糖尿病肾病患者外周血单个核细胞组织因子活性检测的意义

目的探讨2型糖尿病肾病患者外周血单个核细胞组织因子促凝活性（TF-PCA）的改变及其临床意义。方法 63名2型糖尿病患者按照尿白蛋白/肌酐比共分为三组：比值〈30mg/g为正常蛋白尿组（n=22）,30mg/g≤比值〈300mg/g为微量白蛋白尿组（n=26）,比值≥300mg/g为大量白蛋白尿组（n=15）;同时选择21名健康体检者作为对照组。采用一期凝固法测定外周血单个核细胞TF-PCA。常规检测空腹血糖、糖化血红蛋白、超敏CRP（Hs-CRP）、尿酸（UA）、胱抑素C（CYSC）,并进行相关分析。结果糖尿病组外周血TF-PCA随尿蛋白水平升高而升高,同时单个核细胞TF-PCA与空腹血糖、Hs-CRP、UA等呈正相关,相关系数分别为0.419、0.293、0.232（P〈0.05）。结论 2型糖尿病患者外周血单个核细胞TF-PCA明显升高,且与多种因素相关,TF-PCA升高可能与DN的发病机制、病程进展相关。     

彩色多普勒超声对颈动脉粥样硬化与脑梗死的相关性分析

目的探讨颈动脉粥样硬化与脑梗死的关系。方法应用彩色多普勒超声检测82例脑梗死患者和46例非脑梗死患者颈动脉内-中膜厚度（intima-media thickness,IMT）、斑块检出率、管腔狭窄率,并观察斑块性质。结果脑梗死组斑块检出率及颈动脉内膜厚度较对照组明显增加,两组比较差异有统计学意义（P〈0.01）,脑梗死组斑块检出率（70.7%）明显高于对照组（32.6%）;脑梗死组颈总动脉（CCA）内膜厚度（1.38±0.14）明显高于对照组（0.89±0.16）,脑梗死组颈内动脉（ICA）内膜厚度（1.16±0.27）明显高于对照组（0.78±0.17）。斑块多发生于颈动脉分叉处（44.4%）,以软斑块、溃疡斑块（59.2%）居多。结论颈动脉粥样硬化程度与脑梗死的发病关系密切,彩超评估颈动脉粥样硬化程度,对脑梗死的早期预防和治疗具有重要的临床价值。     

十二指肠钩虫金属蛋白酶组织抑制剂同源物Ad-TIMPL-1基因克隆及其原核表达

目的克隆十二指肠钩虫金属蛋白酶组织抑制剂同源物（TIMPL）Ad-TIMPL-1基因并进行原核表达。方法分别用3’RACE及RT-PCR技术从十二指肠钩虫成虫cDNA中扩增编码Ad-TIMPL-1的cDNA3’末端及5’末端序列;序列经拼接后进行初步生物信息学分析;将Ad-TIMPL-1成熟肽编码序列克隆至原核表达载体pET-32a,构建重组表达质粒;重组质粒转化至大肠杆菌BL21（DE3）后,用IPTG诱导表达,SDS-PAGE分析表达情况。结果成功克隆获得了编码Ad-TIMPL-1的全长cDNA序列并登记到GenBank（accession no.EF495071）;Ad-TIMPL-1完整阅读框为396bp,编码132个氨基酸残基组成的蛋白,含16个氨基酸残基组成的信号肽;成功构建了原核表达重组质粒pET-32a/Ad-TIMPL-1,并在大肠杆菌中得到了表达。结论本研究首先从十二指肠钩虫中克隆到了Ad-TIMPL-1基因并进行了原核表达,为进一步研究其生物学功能奠定了基础。     

原发性肾病综合征相关基因的筛选

目的：比较原发性肾病综合征（PNS）患儿与正常健康儿童外周血单个核细胞（PBMC）的基因表达谱变化，筛选出PNS相关基因，进而为PNS的基因诊断和治疗提供线索。方法：分离初发的PNS患儿和正常健康儿童的PBMC，用TRIzol一步法从PBMC中抽提总RNA，将等量的PNS患者和正常健康儿童的mRNA分别用Cy5和Cy3逆转录荧光标记，制备cDNA探针；将两种探针混合后与代表8096条基因的表达谱芯片杂交，经严格洗涤后，用GenePix4000B扫描仪扫描杂交信号荧光强度，用GenePix3.0软件分析扫描结果。结果：在进入研究的8096条基因中，有418条在PNS患者PBMC中存在差异表达。其中，表达增加的有128条，表达降低的有290条；在肾脏病中曾有相关研究的有29条，其余389条在肾脏病中未发现相关研究。这些基因的功能涉及免疫、细胞骨架与运动、细胞信号转导、细胞周期与细胞增殖、凋亡、物质代谢等多个方面。结论：运用基因芯片技术能有效地筛查出新的PNS相关基因；PNS的发生、发展涉及多个基因的改变，是具有不同功能的多个基因相互作用的结果。     

广州地区382名健康学龄儿童脉冲振荡肺功能的测定

目的　探讨儿童脉冲振荡肺功能技术 (IOS)的特点 ,建立国内儿童的正常参考值。方法对 382例 6～ 14岁正常儿童 (男性 196例 ,女性 186例 ) ,采用德国Jaeger公司生产的MasterscreenIOS肺功能仪 ,参考欧洲呼吸学会标准测定呼吸总阻抗 (Zrs)、不同振荡频率 (5Hz～ 35Hz)的粘性阻抗 (Rrs)及电抗 (Xrs)、响应频率 (Fres)等 2 0个指标 ,并对各实测指标作多元逐步线性回归及曲线回归 ,得出预计方程式。以实测数据与试验所得方程的预计值及Lechtenboerger方程式预计值进行相关系数的配对比较。结果　Zrs、Rrs与儿童生长 (身高及年龄 )呈负相关 [Zrs(男 ) =- 1 0 4 8+2 34 398/身高 ,r =-0 839,P <0 0 0 1;Zrs(女 ) =- 1 14 8+2 4 4 36 6 /身高 ,r=- 0 812 ,P <0 0 0 1];而Xrs则与儿童生长呈正相关 ,且变异减少。振荡频率 5Hz与 2 0Hz下的气道阻力之差 (R5-R2 0 )与儿童身高呈负相关 ,R5-R2 0 (男 ) =0 74 9- 0 0 0 4 3×身高 ,r=- 0 6 86 ,P <0 0 0 1;R5-R2 0 (女 ) =0 85 1- 0 0 0 5 1×身高 ,r=-0 6 2 7,P <0 0 0 1。多数IOS参数与身高的关系最为密切 ,年龄次之 ,体重的影响相对较少 ;建立了各IOS呼吸阻抗主要指标的多元回归方程式。IOS各实测值与所得方程预计值的相关系数均大     

湖北省潜江地区脑血管病防治预警系统的建立

目的:在湖北省潜江地区建立脑血管病防治预警系统并观察其作用。方法:筛选湖北省潜江地区脑血管病高危人群2631例,按生活习惯、地理位置、诊治要求分为干预组1316例及对照组1315例,启动脑血管病防治预警系统,对干预组进行脑血管病危险因素的综合防治及规范化治疗,对照组按自然状态生活。结果:干预组2008年脑血管病发病率低于对照组(P0.05)。结论:建立脑血管病预警系统,对脑血病危险因素进行综合防治是降低脑血管病发病率的有效途径。     

择区性颈清扫和改良性颈清扫术后肩功能的评估及比较

目的评估及比较择区性颈清扫术（selective neck dissection,SND）和改良性颈清扫术（modified neck dissection,MND）术后患者的肩功能,为颈清扫术式的选择提供参考依据。方法采用自制的肩功能评价系统对在我院行单侧颈清扫头颈癌患者35例进行肩功能评价,其中SND19例,MND16例。肩功能评价于术后6个月～1年进行,采用主观指标和客观指标结合的方法进行评价;其中问卷调查内容8项,涉及颈清扫侧颈部皮肤感觉改变、肩部及上肢活动状况及其对生活和工作的影响程度;肩功能客观指标包括健侧和患侧耸肩的高度,上肢前举、侧举角度的差值。数据分析采用SPSS10.0统计软件包,等级资料和连续资料的比较均采用非参数秩和检验。结果35例均能完成肩功能评价,问卷调查完成时间为（4.5±3.1）分钟,全部评价完成时间为（7.4±3.5）分钟。问卷调查量表内部一致性检验克朗巴赫系数α=0.904,重测信度分析相关系数r均〉0.75。主观指标中,MND组的颈部疼痛,麻木感,僵硬感,高处取物、日常生活与工作所受影响较SND组严重,P均〈0.05。客观指标中,MND组术后颈清扫侧耸肩、上肢前举及侧举等肩周活动所受影响较SND组严重,P均〈0.05。结论自制的肩功能评价系统具有较高的效度和信度,值得推广。择区性颈清扫术对患者术侧肩部活动功能和肩颈部感觉的影响明显轻于改良性颈清扫术,合理采用择区性颈清扫术能提高头颈部癌患者的生活质量。