经皮肤活体组织检查确诊的Lafora病五例

目的 探讨Lafora病的临床、病理特点及诊断方法.方法 总结分析5例经腋窝皮肤活体组织检查确诊的Lafora病患者的临床和组织病理学特点.5例患者都进行了腋窝皮肤活体组织检查,常规行HE、糖原(PAS)和阿辛蓝-糖原(AB-PAS)染色.结果 5例患者中4例青少年发病,1例成年起病.所有患者均表现为进行性加重的强直阵挛发作、肌阵挛和智能损害,可早期出现性格改变,构音障碍和行走不稳.腋窝皮肤活体组织检查发现Lafora包涵体存在于大、小汗腺的肌上皮细胞和导管细胞内.结论 经皮肤活体组织检查发现PAS阳性圆形或卵圆形包涵体,结合Lafora病典型的临床表现可以确诊该病;皮肤活体组织检查的部位可选择腋窝或腋窝以外的部位.     

以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征一家系分析

目的研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传特征。结果该家系呈母系遗传,共4人(包括先证者3个同辈,1个子代)出现肌阵挛表现,先证者以光敏性癫痫为主要表现,其肌肉活检可见典型的破碎红纤维(RRF),先证者的线粒体DNA提示8344位点由A突变为G。结论 MERRF家系少见,可以光敏性肌阵挛癫痫为主要表现。     

槲皮素诱导人肝癌SMMC-7721细胞凋亡的研究

目的:观察槲皮素(quercetin)体外对肝癌SMMC-7721细胞的生长抑制和诱导凋亡作用,并探讨线粒体在诱导凋亡机制中的作用。方法:以10、30、60和100μmol/L槲皮素作用于体外培养的SMMC-7721细胞,MTT法检测细胞生长抑制率;Annexi-V/PI双染流式细胞仪检测细胞凋亡情况;吖啶橙(acridine or-ange,AO)染色法观察细胞凋亡时形态变化;JC-1染色法检测细胞线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential)变化。结果:槲皮素体外能抑制肝癌SMMC-7721细胞的生长(P<0.01),诱导细胞发生凋亡,并呈现量效和时效关系。10、30、60和100μmol/L槲皮素作用72h引起的细胞抑制率(F=343.71,P<0.01)和凋亡率(F=234.17,P<0.01)明显高于对照组。槲皮素作用48h后,AO染色图片可见细胞膜呈泡状膨出和凋亡小体等。凋亡过程中线粒体膜电位下降。结论:槲皮素体外能抑制肝癌SMMC-7721细胞生长,诱导细胞凋亡发生,线粒体膜电位下降在细胞凋亡过程中可能起到重要作用。     

Usefulness of muscle denervation as an MRI sign of peripheral nerve pathology

Peripheral nerve disorders may be classified into compressive or entrapment neuropathies and non‐compressive neuropathies. Muscle denervation recognized on MRI may be a useful sign in the diagnosis of peripheral nerve disorders. Acute or subacute denervation results in prolonged T2 relaxation time, producing increased signal in skeletal muscle on short tau inversion‐recovery and fat‐suppressed T2‐weighted images. Chronic denervation produces fatty atrophy of skeletal muscles, resulting in increased muscle signal on T1‐weighted images. This review will outline and illustrate the various ways that muscle denervation as seen on MRI may assist in the diagnosis and localization of peripheral nerve disorders.     

语义网络技术在电子病历中的应用探讨

以肺癌病理案例和语义网络技术为基础,结合了统一医学语言系统(UMLS),研究探讨了语义网络技术在电子病历中的实际应用,并最终实现了加入时序性特征的病理案例语义网络的表示。     

248例儿童颅内肿瘤的临床特点

目的探讨儿童颅内肿瘤的临床特点。方法对云南省肿瘤医院及第三军医大学新桥医院2001～2006年间的248例经组织病理学诊断的儿童颅内肿瘤进行回顾性分析。结果幕上肿瘤156例，幕下肿瘤92例。常见的四类肿瘤为：星形细胞瘤（82／248，33．1％）、颅咽管瘤（58／248，23．5％）、髓母细胞瘤（44／248，17．1％）、室管膜瘤（25／248，10．1％），误诊31例，占12．4％。结论儿童颅内肿瘤部位上以幕上为主，病理以星形细胞瘤最常见，误诊率较高。     

拉萨S0S儿童村家庭膳食的调查与评价

[目的]了解中国拉萨SOS儿童村儿童的膳食结构及营养状况,并根据膳食调查结果和存在的问题,提出合理膳食建议。[方法]2005年12月采用食物称重法,对中国拉萨SOS儿童村负责供养168名4～16岁儿童的17户家庭进行了为期5 d的膳食调查。[结果]17户家庭中绝大部分家庭膳食模式不尽合理,油脂摄入过多,大部分家庭脂肪供热百分比﹥30%;动物性食品摄入量及品种偏少,致使所有家庭的钙摄入量普遍不足,70%左右家庭的核黄素、40%左右家庭的蛋白质摄入量不足;多数家庭维生素A和铁虽然超出供给量标准,但是来源于动物性食品的比例很低。[结论]膳食模式的不合理性,势必影响儿童的正常发育和身心健康。因此,进一步加强营养知识的传授显得极为迫切和必要。     

应用RT-PCR分析食管癌组织中lrig1基因的表达

目的：观察lrigl基因在食管鳞癌中的表达及意义．方法：采用RT．PCR检测36例食管鳞状细胞癌癌组织、相应的癌旁组织和远癌组织中lriglmRNA的表达情况．PCR产物经凝胶电泳，比较3种组织中ragl与GAPDH条带的灰度值之比，半定量分析IriglmRNA的表达水平．结果：36例食管癌组织中有15例（42％）lriglmRNA检测到阳性表达，21例（58％）lriglmRNA表达缺失，其阳性表达率低于相应的癌旁组织（92％）和远癌组织（100．0％，P〈0．05）；癌组织中lriglmRNA表达水平（0．76±0．22）低于相应的癌旁组织（0．89±0．33）和远癌组织（1．13±0．40）；随着肿瘤分化程度的升高，lriglmRNA在癌组织中的阳性表达率也增加（P〈0．05），但lriglmRNA表达缺失与食管癌临床分期（TNM），淋巴结有无转移和病理类型均无统计学差异（P〉0．05）．结论：lriglmRNA在食管癌组织中存在表达缺失和低表达，提示Irigl基因在食管癌的发生发展中可能具有抑癌基因的作用．