婴儿遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例报告

目的探讨遗传性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的诊断及治疗。方法回顾分析1例遗传性TTP患儿的临床资料。结果女性患儿,出生后不久即出现黄疸、易激惹、贫血、血小板减少、蛋白尿,并反复发作。基因测序显示,ADAMTS 13基因外显子2个杂合突变,c. 3616 CT(胞嘧啶胸腺嘧啶)、c. 334 delG缺失突变,分别来自于父母,属于复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。明确诊断为血栓性微血管病中的遗传性TTP。患儿先后多次复发,经输注血浆治疗效果好。结论临床上典型或不典型溶血性贫血,同时伴血小板减少、肾损害等应警惕遗传性TTP,基因检测有助诊断。遗传性TTP可输注血浆治疗。     

儿童身材矮小的病因分析及遗传学诊断

目的 探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法 回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症（ISS,41%）和生长激素缺乏症（GHD,29%）最常见,遗传性疾病（14%）次之。将遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较显示,各组患儿就诊年龄、身高、出生身长、出生体重、父母身高及胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平差异均无统计学意义（P > 0.05）,但遗传性疾病组身高距同年龄同性别个体身高第3百分位数的差值（ΔP3）和身高标准差评分（HtSDS）显著低于ISS组（P < 0.05）,但与GHD组相比差异无统计学意义（P > 0.05）。对遗传性疾病组患儿的临床表现进行分析,显示不同遗传性疾病表型谱存在异质性及表型重叠性。结论 ISS、GHD和遗传性疾病是儿童身材矮小的主要病因。对存在严重身材矮小的患儿,在除外GHD外,有必要进一步行遗传学检查明确诊断。     

p16基因甲基化与胃黏膜异型增生恶性转化的关系

目的 山东省临朐县是我国北方胃癌高发区之一,人群中胃黏膜异型增生(dysplasia,DYS)病变所占比例较高.DYS是胃黏膜癌前病变发展的高级阶段,具有显著的恶性转化潜能.本研究探讨p16基因甲基化与DYS病变恶性转化的关系,验证其作为胃癌预警标志物的应用价值.方法 以胃癌高发现场长期胃镜随访队列为基础,对101例来自山东省临朐县胃癌高发区且随访至2015-12-31的DYS病例,采用Methylight方法定量检测胃黏膜组织p16基因甲基化水平,评价其与DYS进展为胃癌风险的关系.结果 在进展为胃癌组,p16基因甲基化百分比中位数(四分位数)为1.30％(0.13％～1.87％),显著高于非进展组的0.67％(0～1.15％),P=0.047.与p16基因低甲基化者相比,高甲基化水平的DYS患者进展为胃癌的风险显著增加,OR-3.67,95％CI为1.31～10.34.进一步分析发现幽门螺杆菌(H.pylori)感染阳性者p16基因甲基化百分比中位数(0.98％)明显高于阴性者(0.01％),P＜0.001;分层分析发现,p16基因高甲基化同时H.pylori感染阳性者进展为胃癌的风险进一步增加,OR=5.14,95％CI为1.57～16.82.通过分析p16基因甲基化水平与DYS病例进展为胃癌的时间关系,发现随着胃癌诊断时间的临近,p16基因甲基化水平有缓慢升高的趋势,但差异未见统计学意义.结论 胃黏膜组织p16基因甲基化水平升高可作为DYS患者发生恶性转化的潜在预警标志物.     

多层螺旋CT重建技术对咽喉部疾病的诊断价值

目的：探讨多层CT重建技术在咽喉部的临床应用,探讨其在疾病诊断方面的优越性。方法：对50例患者（其中正常组5例及病变组45例）行16层CT薄层容积扫描,应用多种重建方法进行后处理,正常组重点观察正常的解剖结构,病变组重点观察病变的位置大小、形态及与周围结构受侵犯的情况,并与手术病理或纤维喉镜结果进行对照。结果：所有病例结合各种重建方法均做出正确诊断。多层螺旋CT扫描多平面重建、三维透明化法重建以及仿真内镜技术可清晰显示病变的大小、形态、气道狭窄的范围与程度及与周围结构的关系,与手术及纤维喉镜显示的结果相符。结论：多层螺旋CT扫描速度快,可节省检查时间。采用薄层重建使三维重建图像分辨率提高。各种重建方法是常规轴位扫描的很好补充。仿真内镜技术可克服纤维喉镜的一些局限性,是纤维喉镜的辅助手段。     

胸中段食管癌胸腹二野淋巴结清扫及其转移规律的临床研究

目的:探讨胸中段食管癌胸腹二野淋巴结转移规律及其清扫方法,指导临床淋巴结清扫的范围。方法:对95例胸中段食管癌采用右胸及上腹正中两切口术式为基础进行胸腹二野淋巴结清扫,并对淋巴结转移规律进行分析。结果:95例胸中段食管患者淋巴结转移度为20.4% ,肿瘤浸润深度和分化程度对淋巴结转移率的影响具有统计学意义。胸中段食管癌既有向上到右颈气管旁、双侧喉返神经链旁、食管旁、癌肿旁、隆突下淋巴结转移,也有向下至贲门旁、胃左动脉旁、胃小弯网膜等处淋巴结转移,呈现双向转移趋势。结论:胸中段食管癌患者淋巴结转移与肿瘤浸润深度及分化程度明显相关。具有胸腹二野淋巴结转移的倾向,右颈气管旁及双侧喉返神经链是淋巴结转移重要区域,右胸及上腹两切口术式更方便胸中段食管癌切除和胸腹二野淋巴结的清扫,并且以此为基础经右胸顶对右颈气管旁及双侧喉返神经链淋巴结清扫也是安全可行的。      

ERK5和MMP-9在骨肉瘤中的表达及其临床意义

  目的  探讨细胞外信号调节激酶5（extracellular signal-regulated kinase 5,ERK5）蛋白和基质金属蛋白酶-9（matrix metallo proteinase-9,MMP-9）在骨肉瘤组织中的表达及其临床意义。  方法  选取71例骨肉瘤组织和40例正常骨组织,采用免疫组织化学法检测ERK5和MMP-9的表达,并分析ERK5和MMP-9的表达与骨肉瘤患者临床病理特征及预后之间的关系。  结果  骨肉瘤组织中ERK5和MMP-9阳性表达率分别为85.9%（61/71）、74.65%（53/71）,均明显高于正常骨组织中阳性表达率12.5%（5/40）、10.0%（4/40）,差异均具有统计学意义（均P < 0.05）。ERK5和MMP-9的阳性表达与Enneking分期和转移相关（均P < 0.05）。Ka-plan-Meier生存分析显示在骨肉瘤组织中ERK5、MMP-9的阳性表达组患者生存时间均短于阴性表达组（均P < 0.05）。单因素Cox回归分析发现,肿瘤大小、Enneking分期、转移、ERK5和MMP-9阳性表达与患者总生存时间相关（均P < 0.05）;多因素分析证实Enneking分期、转移、ERK5和MMP-9蛋白的阳性表达可作为骨肉瘤患者独立的预后因子（均P < 0.05）。  结论  ERK5和MMP-9在骨肉瘤组织中高表达,与骨肉瘤的病理特征及预后相关;二者可能在骨肉瘤发生发展的过程中起着重要作用。      

KOZAK序列对乳腺癌MDA-MB-231细胞CCNL1基因表达的影响

目的：探讨KOZAK序列对细胞周期调节蛋白1（CCNL1）基因在人乳腺癌细胞MDA-MB-231中表达的影响。方法：构建pcDNA3.1-CCNL1和pcDNA3.1-CCNL1-K（含有KOZAK序列）的真核重组表达质粒,采用Fugene HD转染试剂将重组表达质粒转染入MDA-MB-231细胞,并用荧光定量PCR和Western blot方法检测pcDNA3.1-CCNL1和pcDNA3.1-CCNL1-K重组质粒在MDA-MB-231细胞中表达的差异。结果：在MDA-MB-231细胞中质粒pcDNA3.1-CCNL1-K比空白对照细胞mRNA和蛋白质表达量要高;而质粒pcDNA3.1-CCNL1比空白对照细胞mRNA和蛋白质表达量也高。结论：在MDA-MB-231细胞中,质粒pcDNA3.1-CCNL1-K较pcDNA3.1-CCNL1的mRNA和蛋白表达水平均存在差异,KOZAK序列能够提高CCNL1基因在MDA-MB-231细胞中的表达。     

软组织血管瘤的影像诊断

目的:研究软组织血管瘤的X线平片、CT 和MRI 征象,探讨CT 和MRI对该肿瘤的诊断价值。方法:对经手术病理或临床确诊的软组织血管瘤35例进行回顾性分析。所有病例均行X线平片、CT平扫和增强扫描。其中动态增强扫描8例,MRI检查15例。结果:海绵状血管瘤19例,蔓状血管瘤8例,毛细血管瘤3例,混合型血管瘤2 例,血管瘤病3例。CT平扫肿瘤呈结节状、分叶状、管状或团块状低密度病变。增强扫描后血管成分显著强化,可呈扭曲血管状,而非血管成分不强化或轻度强化。MRIT1WI上肿瘤呈略高信号或等信号,T2WI上呈显著高信号,其中夹杂不均匀信号,病理上代表了脂肪、纤维组织、平滑肌、血栓、静脉石和钙化。结论:CT和MRI对血管瘤均可作出定性诊断,但MRI在显示血管瘤内特征性的血管及血管成分间的脂肪纤维组织方面较CT优越。     

熊果酸对卵巢癌细胞转移的抑制作用

目的 熊果酸(UA)对人卵巢癌细胞株HO-8910PM黏附、侵袭及趋化运动的影响,并探讨其可能的作用机制。方法 采用MTT法方法检测熊果酸对HO-8910PM细胞黏附能力的影响;Transwell小室进行人工重组基底膜侵袭实验检测熊果酸对HO-8910PM细胞侵袭及运动的影响;采用RT-PCR和Western blot方法检测熊果酸对HO-8910PM细胞中MMP-2 mRNA、MMP-9 mRNA和蛋白的表达的影响。结果 在黏附试验中,不同浓度熊果酸作用细胞24h后,抑制率分别为44.03%、46.62%和55.11%,与对照组比较具有统计学意义(P＜0.05)。不同浓度的熊果酸在体外作用24h后可以显著抑制HO-8910PM细胞的侵袭能力,穿膜细胞数与对照组比较具有统计学意义(P＜0.01)。熊果酸处理后细胞趋化运动能力降低与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。不同浓度熊果酸作用24小时后,HO-8910PM细胞MMP-2 mRNA、MMP-9 mRNA表达量明显低于正常对照组(P＜0.05),Western blot结果显示:HO-8910PM细胞MMP-2、MMP-9蛋白表达量受到明显抑制(P＜0.05)。结论 熊果酸抑制人卵巢癌细胞株HO-8910PM黏附、侵袭和转移的生物学行为,其作用机制可能与熊果酸显著抑制MMP-2、MMP-9表达水平有密切关系。     

子宫颈癌放疗后子宫腔积液151例临床分析

目的分析子宫颈癌放疗后宫腔积液患者的临床特点。方法回顾性分析151例子宫颈癌放疗后发生宫腔积液患者的临床资料。结果151例患者的宫颈癌临床分期为ⅡB、ⅢB期;其中宫颈腺癌32例。151例中阴道分泌物增多是主要临床症状共65例,阴道血性分泌物或阴道不规则出血32例,患者自己发现下腹部肿物27例,另27例无任何临床症状。B超检查发现宫腔积液阳性率为100%。64例为放疗后单纯宫腔积液,其中8例为宫腔积脓,除17例行子宫双附件切除外,余经扩宫引流后逐渐消失;62例为肿瘤未控或复发合并宫腔积液,19例行全子宫双附件切除,余接受补充放疗或姑息性化疗;25例为放射后发肿瘤合并宫腔积液,以全宫双附件切除,术后辅助化疗为主。三组患者中64例单纯宫腔积液的预后最好,5年生存率为54.8%。35例肿瘤未控者5年生存率为0%;27例肿瘤复发后的5年生存率为28.7%;25例放射后发肿瘤者5年生存率为47.5%,其中癌肉瘤的为0%。单纯宫腔积液的预后相对较好,放射后发肿瘤的预后次之,宫颈癌未控或复发的预后最差。结论宫颈癌放疗后出现的宫腔积液常伴有肿瘤存在,预后与是否有肿瘤因素有关。